チロシン血症は、チロシンを代謝するのに必要な酵素の欠損によって引き起こされるアミノ酸代謝異常症です。この病気で最もよく異常がみられるのは、肝臓と腎臓です。チロシン血症は、この病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。
チロシン血症は、チロシンというアミノ酸の代謝に必要な酵素が欠損しているために起こります。
症状には、知的障害、肝臓と腎臓の病気、ゆでキャベツのような匂いを発する体液などがあります。
診断は血液検査の結果に基づいて下されます。
一部の小児では、食事療法と、ときに薬剤が役立つ可能性があります。
アミノ酸はタンパク質の構成成分であり、体内で多くの機能を果たしています。体が必要とするアミノ酸は、体でつくられるものもあれば食物から摂取されるものもあります。チロシン血症の小児は、アミノ酸であるチロシンを完全に分解（代謝）することができません。このアミノ酸の代謝副産物が蓄積することで、様々な症状が現れます。また、これらの副産物のため、尿や汗などの体液からゆでキャベツのような匂いがします。
遺伝性疾患には様々な種類があります。チロシン血症では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの親にも疾患は現れていません。（遺伝性代謝疾患の概要も参照のこと。）
米国の一部の州では、新生児スクリーニング検査でこの病気の有無を調べています。
チロシン血症は、以下の通り主に2つの病型と、あまりみられないもう1つの病型に分類されます。
I型
II型
III型（まれ）
チロシン血症I型
チロシン血症I型が最も多くみられるのは、フランス系カナダ人やスカンジナビア系の小児です。
新生児には肝不全がみられることがあります。月齢の高い乳児や小児には、肝臓、腎臓、神経の機能障害が起こり、その結果、むずかりがみられたり、くる病になったりするだけでなく、肝不全や死亡に至ることもあります。
米国のすべての州は、血液検査によるチロシン血症I型のスクリーニングをすべての新生児に義務づけています。診断の確定には、遺伝子検査またはその他の血液検査や尿検査、そして肝臓の生検が行われます。
アミノ酸であるチロシンとフェニルアラニンが少ない食事が推奨されます。ニチシノン（NTBCとも呼ばれます）という薬剤は、有害な代謝物の生成を防ぐため、チロシン血症I型の小児に効く可能性があります。チロシン血症I型の小児の多くは、肝移植が必要になります。
チロシン血症II型
チロシン血症II型はI型よりも珍しい病気です。この病気の小児は知的障害を起こすことがあり、眼や皮膚にたびたび潰瘍が発生します。
チロシン血症II型の診断は血液検査によるものです。その他の血液検査や尿検査、肝臓の生検が行われることもあります。
チロシン血症II型の治療は、チロシンとフェニルアラニンを制限した食事療法です。
チロシン血症III型
チロシン血症III型は非常にまれな病気です。最もよくみられる症状は、軽度の知的障害、けいれん発作、周期的な平衡感覚の消失と協調運動障害です。
チロシン血症III型の診断は、新生児の血液を用いたスクリーニング検査によります。スクリーニング検査で異常が出れば、尿検査と血液検査も行われます。
チロシン血症III型の治療は、チロシンとフェニルアラニンを制限する食事療法です。
さらなる情報
役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
全米希少疾患患者協議会（National Organization for Rare Disorders［NORD］）：希少疾患の一覧や支援団体、臨床試験に関する資料などの希少疾患に関する情報が親および家族向けに提供されています。
遺伝性疾患・希少疾患情報センター（Genetic and Rare Diseases Information Center［GARD］）：希少疾患および遺伝性疾患に関する情報が分かりやすく提供されています。
