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23. 小児の健康上の問題
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遺伝性代謝疾患
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遺伝性代謝疾患の概要
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ミトコンドリア病
レーベル遺伝性視神経症(LHON)
リー症候群
ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作(MELAS)
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ペルオキシソーム病
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ツェルウェガー症候群(ZS)、新生児副腎白質ジストロフィー、乳児レフサム病(IRD)
レフサム病
肢根型点状軟骨異形成症
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アミノ酸代謝異常症の概要
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イソ吉草酸血症
メープルシロップ尿症
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ホモシスチン尿症
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フェニルケトン尿症(PKU)
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チロシン血症
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糖代謝異常症の概要
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ガラクトース血症
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予後(経過の見通し)
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糖原病
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遺伝性フルクトース不耐症
症状
診断
治療
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ピルビン酸代謝異常症
ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症(ピルビン酸カルボキシラーゼがない病気)
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脂肪酸酸化異常症
中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症
長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素(LCHAD)欠損症
極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症
グルタル酸血症II型
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その他のまれな遺伝性の脂質代謝異常症
脳腱黄色腫症
シトステロール血症
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ライソゾーム病の概要
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コレステリルエステル蓄積症およびウォルマン病
ウォルマン病
コレステリルエステル蓄積症
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ファブリー病
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ゴーシェ病
ゴーシェ病の種類
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クラッベ病
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異染性白質ジストロフィー
異染性白質ジストロフィーの種類
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ムコ多糖症
ムコ多糖症の種類
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ニーマン-ピック病
ニーマン-ピック病の種類
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テイ-サックス病およびサンドホフ病
テイ-サックス病
サンドホフ病
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