ニーマン-ピック病は、ライソゾーム病の一種です。A型とB型はスフィンゴリピドーシスであり、スフィンゴミエリンが組織内に蓄積することで起こります。C型はリピドーシスであり、コレステロールやその他の脂肪（脂質）が細胞内に蓄積することで起こります。この病気により多数の神経系の異常が起こります。ニーマン-ピック病は、この病気を引き起こす遺伝子の異常が親からその子どもに受け継がれることで発生します。
ニーマン-ピック病A型とB型は、スフィンゴミエリンを分解するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。
ニーマン-ピック病C型は、体がコレステロールやその他の脂質を分解できないために起こります。
症状は病型毎に異なりますが、知的能力障害や神経学的問題がみられることがあります。
診断は血液検査の結果に基づいて下されます。
ニーマン-ピック病を根治することはできません。
遺伝性疾患には様々な種類があります。ニーマン-ピック病では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーを1つずつもっています。この病気は基本的に（潜性［劣性］）遺伝子の異常なコピーが2つそろわなければ発生しないため、両親は通常、この病気をもっていません。（遺伝性代謝疾患の概要も参照のこと。）
スフィンゴリピドーシスは、スフィンゴ脂質を分解（代謝）するのに必要な酵素がないときに発生します。スフィンゴ脂質は、細胞表面を保護し、細胞内で特定の機能を果たす化合物です。スフィンゴリピドーシスには、ニーマン-ピック病A型とB型以外にも数多くの病型があります。
ニーマン-ピック病の病型
ニーマン-ピック病にはいくつかの病型があります。A型とB型では、スフィンゴミエリナーゼと呼ばれる酵素の欠損によって、スフィンゴミエリン（脂肪の代謝産物）が蓄積します。C型では、脂肪（脂質）の細胞内での動きに異常があり、その結果コレステロールやその他の脂肪性物質が蓄積します。
アシュケナージ系ユダヤ人の人々は、最も重症の病型を発症する傾向があります。軽症の病型はあらゆる民族集団でみられます。
A型（最も重症の病型）の小児は正常な成長を遂げることができず、いくつかの神経学的問題を有します。こうした小児は通常2～3歳までに死亡します。
B型では、皮膚に含まれる脂肪の増加、濃い色素沈着、肝臓や脾臓の腫れ、リンパ節の腫れが起こります。知的障害がみられることもあります。
C型では、通常は小児期に症状が現れ、けいれん発作と神経学的な異常がみられます。C型は常に致死的であり、大半の小児が20歳までに死亡します。
ニーマン-ピック病の診断
出生前スクリーニング検査
新生児スクリーニング検査
血液検査、ときにDNA検査
出生前から、絨毛採取または羊水穿刺による出生前スクリーニング検査でニーマン-ピック病A型およびB型を診断することができます。
出生後には、米国の一部の州ではルーチン化された新生児スクリーニング検査によりニーマン-ピック病A型またはB型が診断されることがあります。新生児スクリーニング検査はC型には行えません。
またA型とB型の診断には、白血球中のスフィンゴミエリナーゼの濃度も測定されます。遺伝性の遺伝子疾患をもつ子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判断するための遺伝子検査もあり、3つの病型すべてに対して利用できます。
DNA（遺伝子の構成要素）の検査を行って、キャリアを特定できます。 キャリアとは、ある病気の原因となる異常遺伝子をもっているものの、その病気の症状が現れておらず、その病気を示す証拠が認められない人のことです。
ニーマン-ピック病の治療
ときに骨髄移植、造血幹細胞移植、酵素補充療法
ニーマン-ピック病は、どの病型であっても治療できず、感染症や中枢神経系（脳と脊髄）の進行性の機能障害により死に至る傾向があります。
現在、症状の進行を遅くしたり止めたりする治療法として、骨髄移植、造血幹細胞移植、酵素補充療法などが研究されています。
さらなる情報
以下の英語の資料が役に立つかもしれません。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
ユダヤ遺伝子疾患コンソーシアム（Jewish Genetic Disease Consortium［JGDC］）：特定の遺伝性疾患のキャリアスクリーニングを希望するユダヤ系の人々のための情報が提供されています。
全米希少疾患患者協議会（National Organization for Rare Disorders［NORD］）：希少疾患の一覧や支援団体、臨床試験に関する資料などの希少疾患に関する情報が親および家族向けに提供されています。
遺伝性疾患・希少疾患情報センター（Genetic and Rare Diseases Information Center［GARD］）：希少疾患および遺伝性疾患に関する情報が分かりやすく提供されています。
