遺伝子とは、DNA（デオキシリボ核酸）全体のうち、細胞の種類に応じた機能を果たす特定のタンパク質や特定の機能を果たすRNAの設計情報が記録（コード）されている領域のことです。
染色体は、非常に長く連なった多数のDNA（DNA鎖）でできていて、その中に多く（数百～数千）の遺伝子が含まれています。特定の細胞（例えば、精子と卵子）を除き、人間の正常な細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれのペアを構成する染色体は、片方を母親から、もう片方を父親から受け継ぎます。
胎児が男性と女性のどちらになるかは、性染色体によって決まります。男性はX染色体とY染色体を1本ずつもっています。X染色体は母親から、Y染色体は父親から受け継いだものです。女性は2本のX染色体をもっています。1本のX染色体は母親から、もう1本のX染色体は父親から受け継いだものです。
ある遺伝子によって決定される形質（眼の色など、遺伝子によって決定される特徴のこと）は、以下のように分類されます。
顕性（優性）
潜性（劣性）
顕性（優性）形質は、その形質をもたらす遺伝子のアレルが1つあるだけで発現します。
常染色体で受け継がれる潜性（劣性）形質は、その形質をもたらすアレルがペアを構成する染色体の両方に存在する場合にのみ発現します。潜性（劣性）形質のアレルを1つだけもつ人（その疾患は現れません）は、キャリアと呼ばれます。
共顕性（共優性）形質では、1つの遺伝子の両方のコピーがそれぞれある程度発現します。共顕性（共優性）形質の例として血液型があります。A型とB型の血液型をコードするアレルを1つずつもっている人では、A型とB型の両方の形質がみられます（AB型）。
X連鎖（伴性）遺伝子とは、X染色体上で受け継がれる遺伝子のことです。X連鎖遺伝子であることは、その発現も決定されます。男性では、発現を抑えるペアの遺伝子がないため、その形質が顕性（優性）か潜性（劣性）かにかかわらず、X染色体上のほぼすべての遺伝子が発現します。
浸透度と表現度
浸透度とは、そのアレル（ある遺伝子がとる特定の形態のうち、特定の形質が発現する多様性の原因となっているもの）をもっている人のうち、そのアレルに対応する表現型（形質）が認められる人の割合と定義されます。例えば、あるアレルをもっている人の半数にその形質が認められる場合、そのアレルの浸透度は50％ということになります。
浸透度は完全浸透と不完全浸透に分けられます。不完全浸透のアレルは、たとえその形質が顕性（優性）でも、形質が潜性（劣性）で両方の染色体にそのアレルが存在する場合でも、必ず発現するとは限りません。アレルの浸透は人によって異なり、年齢によっても変わってきます。あるアレルの保有者からは、たとえそれが発現していなくても（非浸透）、子どもにそのアレルが受け継がれて対応する形質が発現する可能性があります。
表現度とは、ある形質が個人に及ぼす影響の大きさ（重度、中等度、軽度）を表します。
遺伝子がどのように人に影響を及ぼすか：浸透度と表現度
同じアレルをもつ人々でも影響が異なることがあります。この違いは浸透度と表現度という2つの言葉で表されます。 |
浸透度は、そのアレルが発現するかどうかに関する性質です。すなわち、あるアレルをもつ人のうち、どれくらいの割合の人にそのアレルの形質が認められるかをいいます。あるアレルをもつ人全員にその形質が認められる場合、浸透度は100％ということになります（完全浸透）。そのアレルをもつ人の一部でしかその形質が認められなければ、浸透が不完全ということになります（不完全浸透）。例えば、浸透度が50％であるということは、そのアレルをもつ人の半数だけにその形質が認められることを意味します。 表現度とは、その形質が個人に及ぼす影響の大きさ（どれくらい発現しているか）のことです。形質は、はっきり分かる場合もあれば、ほとんど気づかれない場合もあれば、その中間の場合もあります。遺伝子構成、有害物質への曝露、その他の環境の影響、年齢など、様々な因子が表現度に影響を及ぼします。 浸透度と表現度にはばらつきがあります。あるアレルをもっていても、その形質が現れる人とそうでない人がいますし、形質が現れる人でも、その程度は様々です。 |
遺伝形式
多くの遺伝性疾患、特に複数の遺伝子で制御されている形質が関係する遺伝性疾患や、環境の影響を非常に受けやすい遺伝性疾患では、その遺伝に明らかなパターン（遺伝形式）が認められません。しかし、一部の単一遺伝子疾患には、特に浸透度が高く表現度が完全な場合、特徴的な遺伝形式が認められます。このような場合は、形質が顕性（優性）と潜性（劣性）のどちらであるかと、遺伝子がX染色体とミトコンドリアゲノムのどちらにあるか基づいて、遺伝形式を特定することができます。
常染色体遺伝
性染色体と関連のない遺伝子は、22対ある常染色体の各ペアの片方または両方に乗って子孫に受け継がれます。
顕性遺伝（優性遺伝）疾患
性染色体と関連のない顕性（優性）遺伝子に規定される顕性遺伝（優性遺伝）疾患には、一般に以下の原則が当てはまります。
片方の親がその疾患をもっていて、もう一方の親はもっていない場合、子どもには50％の確率でその疾患が遺伝します。
その疾患をもっていない人は通常、その原因になる遺伝子変異をもっておらず、形質が子孫に受け継がれることはありません。
発症する可能性は男女で同等です。
その疾患をもつ人の大半では、少なくとも一方の親が同じ疾患をもっていますが、その親でも疾患が明白に現れていないために、診断を受けていない場合もあります。ただし、そうした疾患が新しい遺伝子変異の結果として発生する場合もあります。
潜性遺伝（劣性遺伝）疾患
性染色体と関連のない潜性（劣性）遺伝子に規定される潜性遺伝（劣性遺伝）疾患には、一般に以下の原則が当てはまります。
そうした疾患をもつ人では、ほぼ必ず両方の親が問題の遺伝子変異をもっていますが、通常はどちらの親にも疾患は現れていません（遺伝子変異が発現するには2つのコピー必要であるため）。
顕性遺伝（優性遺伝）疾患と比べて、1つだけの遺伝子変異で疾患が発生する可能性は低いです（潜性遺伝［劣性遺伝］疾患が現れるには遺伝子の2つのコピーの両方が異常でなければならないため）。
片方の親にその疾患が現れていて、もう一方の親はその遺伝子変異を1つもっているものの疾患は現れていない場合、その子どもは2人に1人の割合でその疾患を発症します。残りの子どもは、遺伝子変異を1つだけ受け継いだキャリアになります。
片方の親に疾患が現れていて、もう一方の親は遺伝子変異を1つももっていない場合は、その子どもが発症することはありませんが、すべての子どもが遺伝子変異を受け継いでキャリアになり、その後の子孫にも遺伝する可能性があります。
本人に疾患がなく、両親にもないものの、兄弟姉妹に疾患がある場合、本人は66％の確率で遺伝子変異のキャリアです。
発症する可能性は男女で同等です。
常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）疾患
一部の疾患は常染色体潜性（劣性）の形質として表れます。そのような疾患が発生するには、通常は2つの遺伝子変異を、両親から1つずつ受け継ぐ必要があります。両親ともに異常なアレル（遺伝子変異）と正常なアレルを1つずつもっている場合、両親は（非罹患者となり）その疾患を発症しませんが、その子どもには、それぞれの親から50％の確率でその変異が遺伝します。したがって、個々の子どもでは以下のようになります。
したがって、子どもでその疾患が発生しない（すなわち。子どもが遺伝子変異をもっていないか、発症しないキャリアになる）確率は75％です。 |
X連鎖遺伝
X染色体とともに受け継がれる遺伝子をX連鎖遺伝子といいます。
X連鎖顕性遺伝（優性遺伝）疾患
X染色体の顕性（優性）遺伝子に規定される顕性遺伝（優性遺伝）疾患には、一般に以下の原則が当てはまります。
男性が発症している場合、その疾患がすべての娘に遺伝しますが、息子には遺伝しません。（男性の発症者の息子は、父親からX染色体を受け継ぐことはなく、代わりにY染色体を受け継ぎますが、Y染色体にはその遺伝子変異は存在しません。）
女性が遺伝子変異を1つだけもち発症している場合、その子どもには、性別を問わず、平均して2人に1人の割合でその疾患が遺伝します。
女性が遺伝子変異を2つもって発症しているの場合、すべての子どもにその疾患が遺伝します。
多くのX連鎖顕性遺伝（優性遺伝）疾患は、男性に発生すると致死的になります。女性では、たとえその遺伝子が顕性（優性）であっても、他方のX染色体にある正常なコピーが変異の影響をある程度相殺するため、疾患の重症度が軽くなります。
この種の疾患は男性より女性で多くみられます。男性で致死的になる疾患の場合には、この性差がさらに大きなものになります。
重症のX連鎖顕性遺伝（優性遺伝）疾患はまれです。例としては、家族性くる病（家族性低リン血症性くる病）や遺伝性腎炎（アルポート症候群）などがあります。遺伝性くる病の女性は、男性と比べると、骨の症状があまりみられません。遺伝性腎炎の女性は、通常は無症状で腎機能の異常もほとんどないのに対し、遺伝性腎炎の男性は成人期の早いうちに腎不全を発症します。
X連鎖潜性遺伝（劣性遺伝）疾患
X染色体の潜性（劣性）遺伝子に規定される潜性遺伝（劣性遺伝）疾患には、一般に以下の原則が当てはまります。
発症するのは、ほぼ全員が男性です。
発症している男性の娘は全員、その遺伝子変異のキャリアになります。
発症している男性からその息子に疾患が遺伝することはありません。
遺伝子変異をもっている女性は（その変異が両方のX染色体にあるか、変異がない方の染色体が不活化されている場合を除き）その疾患を発症しません。しかし、息子には2人に1人の割合で遺伝子変異が受け継がれ、受け継いだ息子は通常は発症します。娘は母親と同じく通常は発症しませんが、半数がキャリアです。
よくみられるX連鎖潜性（劣性）形質の例として赤緑色覚異常がありますが、これは白人男性では約10％にみられる一方、女性ではめったにみられません。男性の場合、色覚異常の原因となる遺伝子は母親に由来します。この母親は通常、色覚は正常ですが、色覚異常遺伝子のキャリアです。男性の色覚異常遺伝子が、父親のY染色体に由来することはありません。色覚異常がある父親の娘が色覚異常になることはめったにありませんが、その全員が色覚異常の遺伝子変異をもっています。X染色体の潜性（劣性）遺伝子によって引き起こされる重篤な疾患の例として、過度の出血が起こる病気である血友病があります。
X連鎖潜性遺伝（劣性遺伝）疾患
ある遺伝子がX連鎖であるということは、その遺伝子がX染色体に存在するということです。X連鎖潜性遺伝（劣性遺伝）疾患は通常、男性でのみ発症します。男性だけが発症するのは、男性がX染色体を1本しかもっておらず、遺伝子変異の影響を打ち消すペアの遺伝子がないからです。女性はX染色体を2本もっているため、通常は2本目のX染色体に遺伝子の正常なコピーを受け継いでいて、それが影響を打ち消します。影響を打ち消す正常な遺伝子の働きによって、女性は典型的には（ペアのもう一方のコピーが不活化または欠損していなければ）発症を免れます。 父親のX染色体に遺伝子の異常なコピーがあり（そのため発症していて）、母親がもつ対応する遺伝子のコピーは2つとも正常である場合、その娘は全員、異常なコピー1つと正常なコピー1つを受け継ぎ、キャリアになります。息子は父親からY染色体を受け継ぐため、遺伝子の異常なコピーを受け継ぐことはありません。 母親がキャリアで、父親の遺伝子が正常な場合、その息子は50％の確率で母親から遺伝子の異常なコピーを受け継ぎます（そしてその病気を発症します）。娘は50％の確率で異常なコピーと正常なコピーを1つずつ受け継ぐ（キャリアになる）か、50％の確率で正常なコピーを2つ受け継ぎます。 |
限性遺伝
ある形質が女性と男性のいずれか一方にのみ現れることを限性といいます。限性遺伝はX連鎖遺伝とは異なります。X染色体とともに形質が受け継がれることは、伴性遺伝といいます。限性遺伝とは、より正確にはおそらく従性遺伝と呼ぶべき現象で、ある形質の浸透度と表現度が男女間で異なる遺伝のことです。男性と女性の体内で分泌される性ホルモンが異なることやその他の要因が関係して、浸透度と表現度の違いが生まれます。例えば、壮年性脱毛症（男性型脱毛症）は常染色体顕性（優性）の形質ですが、頭髪の脱毛（禿頭）は女性ではまれにしか発現せず、通常は閉経後にのみみられます。
異常なミトコンドリア遺伝子
ミトコンドリアはすべての細胞の内部に存在する小さな構造物で、細胞にエネルギーを供給します。ミトコンドリアは1つの細胞に多数存在します。ミトコンドリアには独自の染色体があり、その中にはミトコンドリアの機能を制御している遺伝子の一部が含まれています。
いくつかのまれな疾患は、ミトコンドリア内のDNA上にある異常遺伝子によって引き起こされます。その一例にレーベル遺伝性視神経症があります。この疾患は程度は様々ですが、しばしば両眼の視力が大きく損なわれることがあり、一般的に青年期に発症します。ほかの例として、2型糖尿病と難聴を特徴とする疾患があります。
父親のミトコンドリアDNAは子どもに受け継がれないため、異常ミトコンドリア遺伝子による疾患は、ほぼすべてが母親から受け継がれたものです。したがって、異常ミトコンドリア遺伝子をもつ母親の子どもはすべて、その異常遺伝子を受け継ぐリスクがありますが、父親のそうした遺伝子が子どもに遺伝するリスクはありません。しかし、すべてのミトコンドリア病の原因が異常ミトコンドリア遺伝子によるものとは限らず、細胞核内の遺伝子がミトコンドリアに影響を及ぼして引き起こされる場合もあります。したがって、父親のDNAが一部のミトコンドリア病に関与する場合もあります。
細胞核内のDNAと異なり、異常なミトコンドリアDNAの量は全身を通じて細胞毎に異なります。したがって、体内のある細胞に異常なミトコンドリア遺伝子が存在するからといって、ほかの細胞も病的になるわけではありません。2人の人が同じミトコンドリア遺伝子の異常をもっていると考えられる場合でさえ、それぞれの病気の現れ方が大きく異なることがあります。このような差があるため診断は難しく、また、ミトコンドリア遺伝子の異常が判明している人や疑わしい人をついて、遺伝学的検査や遺伝カウンセリングで発症の可能性を予測することも困難です。
