遺伝学の活用

2003年にヒトゲノムプロジェクトの研究チームが人間の染色体上にあるすべての遺伝子の特定と遺伝子地図の作製に成功したことにより、ヒトの遺伝学に関する理解が進展する可能性が大幅に拡大しました。遺伝学的技術を個々の遺伝子の研究に用いて、特定の疾患についてさらに解明することができます。例えば、症状に基づいて分類されていたある種の疾患が、遺伝子異常に基づいて再分類されています。

特定の疾患（例えば、ヘモクロマトーシスのほか、ダウン症候群やターナー症候群などの染色体異常症）の診断には、遺伝学的検査が広く用いられています。

遺伝学の知見により、各個人がどのような疾患を発症しやすいかを予測できる可能性が高まってきています。例えば、BRCA遺伝子に特定の異常がある女性は、乳がんや卵巣がんになりやすい傾向があります。これらの予測により、各個人に合わせた疾患予防やスクリーニング検査が可能になります。

遺伝学的特徴を評価する技術の進歩や、ヒト遺伝学についての理解の深まりによって、出生前に遺伝性疾患を診断する技術が向上してきました。一部のケースでは、出生前に診断された遺伝性疾患を、出生後またはときに出生前に治療することで将来の合併症を予防することができます。例えば、出産前の母親に対してコルチコステロイドを投与すると、その子どもにおいて、ある種の遺伝性のホルモン欠乏症を軽減できる可能性があります。

遺伝学的スクリーニング検査は、遺伝性疾患が子孫に受け継がれるリスクについて、両親と話し合う際に利用することができます。また、スクリーニングを胎児の異常の検出に利用することもできます（出生前診断検査）。

ヒトの遺伝学に対する理解が進むことで、患者の正確な遺伝学的特徴に基づいて、特定の薬がその患者にどの程度効くかを予測できるようになる可能性があります（遺伝子の構成と薬への反応を参照）。例えば、特定の遺伝子の情報から、抗凝固薬（「血液をサラサラにする薬」）であるワルファリンの必要量を予測することができます。ワルファリンは、多く服用しすぎると重篤な出血を引き起こし、少なすぎると薬が効かずリスクがありますので、この予測は重要です。

また、遺伝子解析により、抗がん剤のイリノテカンを服用すると現れる副作用が耐えられないものか軽微なものだけかを予測できます。耐えられない副作用が現れる可能性の高い人は、別の薬で治療することができます。

さらに遺伝子解析では、人がどのくらい速く鎮痛薬のコデインを代謝し反応を示すかを明らかにすることもできます。コデインの代謝が速い人では、コデイン代謝副産物が体内で高濃度に蓄積して、それが呼吸を促す無意識の仕組みを妨げることがあります。こうした迅速な代謝により、閉塞性睡眠時無呼吸症候群の治療で扁桃摘出術とアデノイド切除術を受けた後、コデインを投与された小児が死亡しています。

病気に侵された組織（がんなど）を対象とする遺伝学は、抗がん剤などの医薬品を開発している製薬会社が治療の標的をより正確に特定するのに役立ちます。例えば、抗がん剤のトラスツズマブは、乳がん遺伝子であるHER2/neuが関与する乳がんにみられる特定のがん細胞を標的とします。