ターナー症候群は、女児が2本のX染色体の片方が部分的または完全に欠失した状態で生まれてくる性染色体異常です。
ターナー症候群は、2本のX染色体のうち1本の一部または全体の欠失によって引き起こされます。
この症候群の女児は、典型的には身長が低く、首の後ろに皮膚のたるみがあり、学習障害がみられ、思春期が始まりません。
診断は染色体の分析によって確定されます。
ホルモン剤を用いた治療により、成長を刺激するとともに、思春期を発来させることができます。
染色体は、細胞の中にあってDNAや多くの遺伝子が格納されている構造体です。遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域で、物質としてはDNA（デオキシリボ核酸）で構成されています（遺伝学についての考察は see page 遺伝子と染色体）。遺伝子には、体がどのような外観や機能をするかを定めた詳細な指示が記録されています。
胎児が男性と女性のどちらになるかは、性染色体によって決まります。X染色体とY染色体のペア（XY）ができれば男性になり、X染色体とX染色体のペア（XX）ができれば女性になります。
ターナー症候群は、米国では女児の出生2500例当たり約1例の頻度で発生しています。しかし、この染色体異常は受胎の時点では、はるかに高い頻度で発生していて、そのような妊娠の99％が自然流産になります。
ターナー症候群の症状
ターナー症候群の症状の一部は出生時から明らかです。一方、学齢期以上の年齢になるまで明らかにならない症状もあります。
乳児期
ターナー症候群の新生児の多くでは、症状は軽度ですが、手の甲と足の甲に腫れ（リンパ浮腫）がみられます。首の後ろに腫れや皮膚のたるみが認められることもよくあります。心臓の異常として、大動脈の一部が狭くなった状態（大動脈縮窄症）などがみられます。そのほかにも、翼状頸（首と肩の間に広い皮膚がついている）、胸の幅が広く、乳首と乳首が広く離れていて、乳首は陥没しているなどの異常が後から現れます。乳児期には、発育性股関節形成不全と呼ばれる股関節の病気のリスクが高くなっています。比較的まれな症状として、上まぶたの垂れ下がっている（眼瞼下垂）、首の後ろの髪の生え際が低い位置にある（毛髪線低位）、ほくろ（母斑）、爪の発育が悪いなどがあります。
小児期後期と青年期
ターナー症候群の女児は一般に、成長しても月経（生理）がみられず（無月経）、思春期に生じるはずの乳房、腟、子宮、陰唇の変化がみられません（思春期の遅れ）。青年期には約10％の患者で脊柱側弯症がみられます。女児の90％では、卵巣が結合組織に置き換わり、卵子の発育がみられず（性腺形成不全）、結果として不妊症になります。ターナー症候群の女児や女性は、しばしば家族と比べて身長が低く、肥満がよくみられます。
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その他の異常が起きることもあり、大動脈縮窄症がみられない女児も含めて、しばしば年齢とともに高血圧が生じます。腎臓の異常、糖尿病、甲状腺疾患もよくみられます。ときに腸の異常な血管から出血が起きることもあります。難聴が起こることもあり、また斜視や遠視がよくみられます。ターナー症候群の女児では、一般集団と比べてセリアック病、甲状腺炎、糖尿病の発生頻度が高いです。大動脈に異常が生じるリスクが高くなっているため、定期的に心エコー検査を行っていく必要があります。特定の種類の染色体異常を原因とするターナー症候群の女児では、卵巣に性腺芽腫と呼ばれる腫瘍が発生するリスクが高く、これは悪性の場合があります。
ターナー症候群の女児の多くでは、注意欠如・多動症（注意欠陥/多動性障害とも呼ばれます）と学習障害がみられ、視覚情報と空間の関係を把握することが困難で、計画性と注意力に問題がみられます。たとえ言語の知能検査では平均以上の成績をとっても、特定の能力検査や数学では成績が低くなる傾向があります。知的障害はまれです。
ターナー症候群の診断
ターナー症候群の治療
心臓の異常の外科的修復
成長ホルモン療法
エストロゲン補充療法
その他の問題に対する定期的な評価
ターナー症候群には根治的な治療法がありません。しかし、この症候群によって生じる具体的な症状や異常の一部は、治療することができます。大動脈縮窄症は通常、外科手術で修復します。心臓の他の異常については、必要に応じてモニタリングするとともに修復します。リンパ浮腫は通常、サポート靴下とマッサージなどの他の方法でコントロールできます。
成長ホルモンによる治療で成長を促すことが可能です。満足のいく成長が得られたら、成長ホルモンによる治療を中止します。
通常は思春期を発来させるために女性ホルモンであるエストロゲンによる治療が必要になり、12～13歳の時点で行うのが典型的ですが、通常は満足のいく成長が得られてから開始します。思春期が発来したら、エストロゲンと別の女性ホルモンであるプロゲスチンを含む経口避妊薬を服用します。このホルモン治療は、女性の性的特徴を維持するのに役立ちます。エストロゲンによる治療は、計画性、注意力、視覚情報と空間の関係性の把握能力なども向上させる可能性があり、さらに骨の密度を高めるのにも役立ち、骨格の正常な発達を助けます。
ターナー症候群の女児で、エストロゲン補充療法を受けずに正常な思春期の発来がみられる場合もありますが、これはモザイク型の女児により多くみられます。モザイク型のターナー症候群の女児は、2種類以上の細胞を併せもっています。具体的には、X染色体を2本以上もつ細胞とX染色体を1本もつ細胞が混在しています。このような女児は妊娠できるようになる可能性がありますが、通常は不妊治療が必要になります。
ターナー症候群の女児は、この病気が原因で生じうる問題を検出するために、定期的な評価を受けるべきです。評価としては以下のものがあります。
心臓の診察
腎機能検査
聴力検査
骨の評価（股関節と脊椎の病気が対象）
小児眼科医による眼の診察
甲状腺機能検査
セリアック病のスクリーニング検査
耐糖能障害の血液検査（10歳から開始する）
