脆弱X症候群は、X染色体の異常の1つで、知的能力障害と行動面の問題が現れます。
染色体は、細胞の中にあってDNAや多くの遺伝子が格納されている構造体です。遺伝子とは、大きなDNA（デオキシリボ核酸）分子のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録されている部分のことです。遺伝子には、体がどのような外観や機能をするかを定めた詳細な指示が記録されています。（遺伝学に関する考察については、遺伝子と染色体を参照のこと。）
脆弱X症候群はほとんどの場合、知的能力障害を引き起こす遺伝性の原因として診断され、女児よりも男児で多くみられます。脆弱X症候群は、男児の知的能力障害の原因として、ダウン症候群に次いで2番目に多く診断されています。しかし、脆弱X症候群と異なり、ダウン症候群の大多数は遺伝により生じたものではありません。（詳細については、全米脆弱X症候群財団［National Fragile X Foundation］を参照のこと。）
脆弱X症候群の症状は、X染色体上にある特定の遺伝子の異常によって生じます（遺伝子異常を参照）。脆弱X症候群の人では、DNAの小さな断片のコピーが過剰にみられます（200以上）。過剰なコピーの数が55～200個の人は、たとえ本人にこの病気がみられなくても、子孫が発症するリスクが高いことから、前変異と呼ばれる異常をもっているとみなされます。
脆弱X症候群の症状
脆弱X症候群の小児および成人には、身体面、知能面、行動面に異常がみられることがあります。
身体的な特徴としては、軽微であることが多いものの、発達の遅れ、突き出た大きな耳、突き出たあごと額、男児では大きな精巣（思春期以降特に顕著になる）などがみられます。
関節が異常に柔軟であったり、心疾患（僧帽弁逸脱症）が発生したりすることがあります。
小児では、軽度から中等度の知的能力障害がみられることがあります。同じ言葉や行動を繰り返す、アイコンタクトができない、社交不安がみられるなど、自閉症の特徴がみられることもあります。
前変異をもつ女性では、通常よりはるかに低い年齢で閉経がみられることがあり、ときに30代半ばでみられることもあります。
前変異をもつ人は、脆弱X関連振戦/失調症候群（FXTAS）のリスクが高く、この病気を発症すると振戦（ふるえ）、遅れて顕在化する知的能力障害、協調運動障害、経時的な認知機能の悪化などがみられます。
脆弱X症候群の診断
DNA検査
脆弱X症候群は、出生後に行われるDNA検査で発見されることがあります。（次世代シークエンシング技術も参照のこと。）
脆弱X症候群の診断は、典型的には学齢期や青年期に下されます。自閉症と知的能力障害がみられる男児には、脆弱X症候群の検査を受けさせることが推奨されていて、特に母親の近親者に同様の問題がみられる場合には、その重要性が高くなります。
脆弱X症候群の治療
言語療法と作業療法
ときに薬剤
言語療法と作業療法を含めた早期介入により、脆弱X症候群の小児の能力を最大限に高めることができます。
中枢刺激薬、抗うつ薬、抗不安薬などの薬剤が効果のある小児もいます。
さらなる情報
以下の英語の資料が役に立つかもしれません。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
全米脆弱X症候群財団（National Fragile X Foundation）：擁護、教育、支援、一般人および専門家の意識向上のためのプログラムやサービスを掲載
