クラインフェルター症候群は、男児が（1つではなく）2つ以上のX染色体と1つのY染色体をもった状態（XXY）で生まれる性染色体異常です。
クラインフェルター症候群は、男児が余分なX染色体をもっている場合に発生します。
症状として、学習障害、長い腕と脚、小さな精巣、不妊症などがみられます。
この症候群は、ほとんどの症状が現れる思春期に疑われます。
テストステロンによる治療が有益になる場合があります。
染色体は、細胞の中にあってDNAや多くの遺伝子が格納されている構造体です。遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域で、物質としてはDNA（デオキシリボ核酸）で構成されています（遺伝学についての考察は see page 遺伝子と染色体）。遺伝子には、体がどのような外観や機能をするかを定めた詳細な指示が記録されています。
胎児が男性と女性のどちらになるかは、性染色体によって決まります。X染色体とY染色体のペア（XY）ができれば男性になり、X染色体とX染色体のペア（XX）ができれば女性になります。
クラインフェルター症候群は最も頻度の高い性染色体異常で、男児の出生500例当たり約1例の頻度で発生します。ほとんどの男児が母親から余分なX染色体を受け継ぎます。
クラインフェルター症候群の症状
クラインフェルター症候群の男児の大半では、知能は正常かやや低めです。多くの場合、発語と読むことに障害があり、計画を立てることが困難です。ほとんどの場合、言語能力にも問題があります。洞察力を欠き、判断力が低く、過去の失敗から学ぶ能力に問題があるため、しばしばトラブルを経験します。身体的特徴には、かなりの幅がありますが、背は高く、腕と脚が長いことがほとんどです。また股関節部分の幅が広いこともありますが、その他の外見は比較的正常です。
思春期は通常、正常な時期に訪れますが、精巣は成長しません。思春期でも、しばしばひげの成長がまばらで、胸が少し膨らみます（女性化乳房）。この症候群の男性は多くの場合、不妊の状態になりますが、ときには、精子が作られるほど精巣が発達する場合もあります。この症候群の男性は他の男性と比べて、糖尿病、慢性肺疾患、静脈瘤、甲状腺機能低下症、乳がんを発症しやすい傾向があります。
この症候群の男児は、Y染色体とともに3本、4本、または5本のX染色体をもっていることがあります。X染色体の数が多いほど、知的障害と身体的異常の程度が重くなります。余分なX染色体1本につき知能指数（IQ）が15～16低下し、言語能力、特に表出性（言葉を発すること）の言語能力が最も影響を受けます。
クラインフェルター症候群の診断
出生前：母親の検査
出生後：血液検査
出生前の段階では、別の理由で行われた遺伝学的検査の際に偶然クラインフェルター症候群と診断されるのが通常です。例えば、母親が妊娠時点で35歳以上である場合には、染色体分析に用いる胎児の細胞を採取するために、羊水穿刺や絨毛採取を行うことがあります。（次世代シークエンシング技術も参照のこと。）
出生後では、ほとんどの症状が現れる思春期になって、この症候群が疑われるのが通常です。クラインフェルター症候群の診断は、血液サンプルでの染色体分析によって確定されます。一方、不妊症の評価の過程で診断される男性も少なくありません。
クラインフェルター症候群の治療
小児期には言語療法
青年期からは生涯にわたるテストステロン療法
クラインフェルター症候群の男児には、通常は言語療法が有益で、最終的には学校でもうまくやっていけるようになります。
クラインフェルター症候群の男性には、思春期からテストステロン補充療法が必要になる場合があります。このホルモンは、骨密度を高めて骨折を起こりにくくするほか、男性的な外見の出現を促進します。ホルモン補充療法は、行動面と発達面の問題を軽減するのに役立ちます。
最近では、生殖能力を維持するためのカウンセリングが、クラインフェルター症候群の青年に対するケアの重要な一部になっています。精子がつくられている男性から精子を採取して保存しておけば、生物学的な子どもをもつ機会を提供することが可能になります。
