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染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。
遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域で、物質としてはDNA（デオキシリボ核酸）で構成されています（遺伝学についての考察は遺伝子と染色体を参照）。
人間の正常な細胞は、精子と卵子を除いて、いずれも23対、計46本の染色体をもっています。精子と卵子は、各ペアにつき1本の染色体しかもたないため、全体で23本の染色体をもっています。それぞれの染色体に数百から数千個の遺伝子が含まれています。
性染色体は、23対ある染色体のペアのうちの1つです。性染色体には2種類のものがあり、それぞれX染色体およびY染色体と呼ばれています。女性は典型的には2本のX染色体をもち（XX）、男性は典型的にはX染色体とY染色体を1本ずつもっています（XY）。
DNAの構造
DNA（デオキシリボ核酸）は、細胞の遺伝物質で、細胞核内の染色体とミトコンドリアの中にあります。 特定の細胞（例えば、精子や卵子、赤血球）を除き、細胞核には23対の染色体が格納されています。1本の染色体には多くの遺伝子が含まれています。遺伝子とは、DNA全体のうち、タンパク質やRNAをつくるためのコードが含まれている部分のことです。 DNA分子は、コイルのような長い二重らせんの構造をしていて、その形はらせん階段に似ています。そこには糖（デオキシリボース）とリン酸でできた2本の鎖が伸びていて、4種類ある塩基が2つずつペアになり、2本の鎖を階段のステップのような形でつないでいます。それぞれのステップでは、アデニンがチミンと、グアニンがシトシンとペアになっています。それぞれの塩基のペアは水素結合でつながっています。遺伝子は塩基の配列で構成されます。3つの塩基から成る配列に1つのアミノ酸（アミノ酸はタンパク質の構成成分です）か、それ以外の情報がコードされています。 |
染色体異常
（遺伝性疾患と先天異常の危険因子というページの染色体異常も参照のこと。）
染色体の異常は、性染色体を含むすべての染色体で起こります。染色体異常では以下の要素に異常がみられます。
染色体の数
染色体の構造
比較的大きな異常は、染色体分析や核型分析と呼ばれる検査の際に顕微鏡で観察することができます。比較的小さな染色体異常は、染色体をスキャンして過剰部分や欠失部分を探し出す専用の遺伝学的検査を用いることで、検出が可能です。そのような検査としては、染色体マイクロアレイ解析（CMA）や蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）などがあります。（次世代シークエンシング技術も参照のこと。）
数的異常とは、1つまたは複数の染色体が余分にあるか（例えば、余分な染色体が1つある場合はトリソミー、2つある場合はテトラソミーといいます）、染色体の全体（モノソミー）または一部が欠けている場合のことです。トリソミーは23対ある染色体のいずれにも発生しますが、最も多いのは21トリソミー（ダウン症候群）、13トリソミー、18トリソミーで、これらは男児、女児のどちらにも発生します。これらの異常は、核型分析の際に顕微鏡で観察することができます。
妊娠する女性の年齢が高くなるほど、胎児に染色体の過剰や欠失が発生する可能性が高くなります（表「染色体異常をもった子どもが生まれるリスク」を参照）。これは男性には当てはまりません。男性は年齢が高くなっても、染色体異常をもつ子どもができる可能性は、ごくわずかに上がるだけです。
構造異常とは、染色体の一部に異常がある場合です。ある染色体の一部または全体が別の染色体と誤って結合する異常（転座といいます）もあります。ときに染色体の一部が欠けている場合（欠失）もあれば、重複している場合もあります（染色体欠失症候群の概要を参照）。
染色体異常の種類によっては、生まれる前の胚や胎児の段階で死に至ります。また、知的能力障害、低身長、けいれん発作、心臓の病気、口蓋裂などを引き起こす異常もあります。
遺伝子異常
ある遺伝子のDNAを構成する塩基のペア（図DNAの構造を参照）に変化が起きると、その遺伝子の変異体が発生して、遺伝子の働き方に影響が生じることがあります。それらの変化は染色体の構造に影響を及ぼすものではないため、核型分析などの染色体検査では観察することができません。より詳細な遺伝子検査が必要になります。同じ遺伝子に生じる変異でも、何の問題も引き起こさないものもあれば、わずかな問題やごく軽度の問題を引き起こすものや、さらには鎌状赤血球貧血、嚢胞性線維症、筋ジストロフィーなど、重篤な病気を引き起こす変異もあります。小児の病気の原因となる特定の遺伝子が研究者によって次々と発見されています。
大半の変異がどのようにして起こるのかは依然としてよく分かっていませんが、大半が自然に発生すると考えられています。環境中の物質の中には、遺伝子に傷をつけて変異を引き起こす可能性のあるものがあります。それらの物質のことを変異原といいます。放射線、紫外線、特定の薬剤や化学物質などの変異原は、一部のがんや先天異常の原因となります。
精子や卵子の遺伝子に起きた変異は、親から子に遺伝する可能性があります。その他の細胞の遺伝子に起きた変異は、子どもに遺伝することのない（精子や卵子に影響を及ぼさないため）病気を引き起こす可能性があります。異常な遺伝子のコピーが2つそろうと、嚢胞性線維症やテイ-サックス病などの重篤な病気が発生することがあります。ときに、異常な遺伝子のコピーを1つもっているだけで疾患が発生する場合もあります。
染色体異常と遺伝子異常の検査
人の染色体や遺伝子は、血液のサンプルや体の一部から採取した細胞（ほほの裏の粘膜から採取した細胞など）を分析することで、評価することができます。
妊娠中に、羊水穿刺や絨毛採取で得られた細胞を用いて、胎児の特定の染色体や遺伝子の異常を検出することもできます。胎児に異常がみられた場合は、具体的な先天異常を検出するために、さらなる検査を行うことがあります。
最近では、妊婦の血液サンプルを分析して、胎児に特定の遺伝性疾患のリスクが高くないかを判定するスクリーニング検査が開発されています。この検査は、妊婦の血液中にはごく少量ながら胎児由来のDNAが含まれているという事実に基づいています。この検査は非侵襲的出生前スクリーニング（NIPS）やセルフリー胎児DNA分析と呼ばれています。非侵襲的出生前スクリーニングを行うことで、21トリソミー（ダウン症候群）、13トリソミー、18トリソミーや、その他特定の染色体異常症や遺伝子疾患のリスク上昇を特定することができますが、それらの診断には至りません。医師は通常、何らかの染色体異常が検出されたら、さらなる検査を推奨します。
