神経管閉鎖不全と二分脊椎

二分脊椎は神経管閉鎖不全の一種です。二分脊椎は重篤になる可能性がありますが、患者は長期間生存する可能性があります。

二分脊椎は、神経管が完全に閉じることができず、開かれたままになることで発生します。二分脊椎では、脊椎の骨（椎骨）が脊髄の周囲を一周するように成長しません。最も起きやすいのは腰椎（腰の部分の脊椎）です。1つまたは複数の椎骨に異常がみられます。

潜在性二分脊椎は、二分脊椎のうち最も軽度のものです。典型的には、脊椎（背骨を構成する骨の1つ）の後方にある骨だけが侵され、脊髄と髄膜は影響を受けません。

このよくみられる異常は、皮膚の層に（覆われて）隠れていることから、隠れているという意味の「occulta」とも呼ばれています。この皮膚の層は典型的には正常に見えますが、ときに周囲の皮膚と色が異なったり、欠損部の上に小さな房状の毛髪があったりします。

潜在性二分脊椎は通常、症状を引き起こしませんが、他の先天異常や脊髄の異常を合併することがあります（潜在性脊椎癒合不全）。

潜在性脊椎癒合不全は、脊髄が影響を受ける二分脊椎の一種です。潜在性脊椎癒合不全では、新生児の腰部に目に見える異常が認められることがあります。具体的には、あざ、表面の色素沈着部（血管腫と火炎状母斑［コウノトリの噛み跡］）、毛束、皮膚の開口部（皮膚洞）、小さなこぶ（腫瘤）などがあります。下にある脊髄に脂肪腫などの異常があったり、脊髄を固定している束状の組織（脊髄終糸）が厚く短くなっていたりすることがあり、脊髄が引き伸ばされ、脊柱管の中を正常に移動できなくなっています。小児が成長する過程では、脊髄が脊柱管の中を自由に動ける必要があります。脊髄に関するこの問題を治療しないでおくと、神経の損傷につながる可能性があり、結果として尿失禁や排失禁、脚の筋力低下、脚の筋肉のれん縮が生じ、最終的に歩行不能になる可能性があります。

嚢胞性二分脊椎は、二分脊椎の中で最も重篤なものです。嚢胞性二分脊椎では、椎骨の開口部から髄膜、脊髄、またはその両方の組織が突出します。その組織が皮膚の薄い膜で覆われている場合と、皮膚で覆われていない場合があります。

嚢胞性二分脊椎には以下の種類があります。

• 髄膜瘤：髄膜だけが突出した状態

• 髄膜脳瘤：髄膜と脳組織が突出した状態

• 脊髄髄膜瘤：髄膜と脊髄組織が突出した状態

• 脳瘤：脳組織だけが突出した状態

• 脊髄瘤：脊髄組織だけが突出した状態

背部の正常な構造から組織が突出している場合は、脳または脊髄の組織に損傷が起きる可能性が大幅に高くなり、特に突出した組織が正常な皮膚で覆われていない場合は極めて高くなります。また、脊髄組織や髄膜が全体的に突出している場合には、それらに細菌が感染することで、髄膜炎が引き起こされる可能性があります。

二分脊椎にぶんせきつい：脊椎せきついの異常いじょう

二分脊椎にぶんせきついでは、脊椎せきついの骨ほね（椎骨ついこつ）が正常せいじょうに形成けいせいされません。二分脊椎にぶんせきついの程度ていどには幅はばがあります。 潜在性せんざいせい脊椎癒合せきついゆごう不全ふぜんでは、1つまたは複数ふくすうの椎骨ついこつが正常せいじょうに形成けいせいされず、脊髄せきずいとそれを包つつんでいる組織そしき層そう（髄膜ずいまく）も影響えいきょうを受うけます。この病気びょうきには、神経学的しんけいがくてきな重症度じゅうしょうどが異ことなる、いくつかの種類しゅるいがあります。この病気びょうきはときに、欠損けっそん部ぶを覆おおう皮膚ひふにみられる体毛たいもうの房ぼう、くぼみ、色素しきそ沈着ちんちゃくなど、腰部ようぶの症状しょうじょうから疑うたがわれることがあります。 髄膜瘤ずいまくりゅうでは、形成けいせいが不完全ふかんぜんな椎骨ついこつから髄膜ずいまくが突出とっしゅつして、皮膚ひふの下したに液体えきたいで満みたされた隆起りゅうきを形成けいせいします。脊髄せきずいは正常せいじょうな位置いちにあります。 最もっとも重症じゅうしょうのものは脊髄髄膜瘤せきずいずいまくりゅうで、脊髄せきずいが突出とっしゅつします。患部かんぶは生々なまなましく赤あかく見みえ、乳児にゅうじは重おもい障害しょうがいを伴ともなう傾向けいこうがあります。

神経管閉鎖不全には多くの原因があります。

ビタミンBの一種である葉酸が妊娠中に欠乏することは、大きな要因です。

遺伝的な要因や妊娠中の特定の薬剤（バルプロ酸など）の使用によって、神経管閉鎖不全の可能性が高まる可能性があります。女性が妊娠に気づく前にこれらの異常が発生することもよくあります。

軽微な神経管閉鎖不全では、多くの場合、症状はみられません。

神経管閉鎖不全による症状の多くは、脳や脊髄が損傷を受けたことが原因です。

神経管閉鎖不全は脳の損傷につながる可能性があり、水頭症（脳内に液体がたまった状態）、学習障害、嚥下困難などが生じることがあります。

脊髄が損傷すると、典型的には腸、膀胱、脚に重度の問題が生じます。具体的には以下のものがあります。

• 筋力低下や麻痺：歩行が困難または不可能になる可能性があり、使われない筋肉が萎縮してこわばる

• 皮膚の感覚の低下

• 排尿に関する症状：尿閉（排尿ができない）または尿失禁、頻繁な尿路感染症（ときに重度の排尿症状から腎不全に至ることもあり）

• 排便に関する症状：便失禁（排便をコントロールできなくなること）または便秘

このほかにも、内反足、関節拘縮症（関節［通常は足関節］が固まって曲げられなくなる）、股関節脱臼、脊柱後弯症につながる脊椎の異常な弯曲などの異常が出生時からみられる場合もあります。一部の小児では後になって脊柱側弯症がみられます。

• 出生前：アルファ-フェトプロテイン値を測定するための血液検査または羊水穿刺、もしくは出生前超音波検査

• 出生後：身体診察と追加の画像検査

神経管閉鎖不全の多くは、出生前スクリーニング検査によって出生前に発見することが可能です。

妊婦の血液や羊水でアルファ-フェトプロテイン値が高いことは、胎児に神経管閉鎖不全があることを意味している可能性があります。そのため、第2トリメスター【訳注：日本でいう妊娠中期にほぼ相当】に血液検査または羊水穿刺（胎児の周囲から液体のサンプルを採取する検査）を行って、この値を測定することがあります。

出生前超音波検査で欠損部や特徴的な異常が明らかになることもあります。

出生後になると、一部の欠損は身体診察で明らかになります。新生児に潜在性脊椎癒合不全を示唆する異常がみられる場合、脊椎に欠損がないか確認するために、超音波検査またはMRI検査を行います。X線検査を脊椎と股関節のほか、ときに脚についても行います。

二分脊椎と診断されたら、膀胱の機能を評価するための検査を行います。具体的には尿検査、尿培養検査、血液検査、超音波検査などがあります。

• 手術

医療専門職、通常は専門家のチーム（脳神経外科医、泌尿器科医、小児科医、小児のリハビリテーション医学専門医、整形外科医、理学療法士、ナースプラクティショナー、ソーシャルワーカーなど）が、欠損の種類と重症度を評価し、治療やケアをどのように行うことができるかについて家族に説明します。

神経管閉鎖不全は通常は外科的に閉鎖します。特定の欠損、例えば脊髄髄膜瘤などは、通常、出生後すぐに修復されます。水頭症の治療として、シャント（髄液を排出する永続的な代替経路として使用するプラスチック製のチューブ）を留置することがあります。

必要に応じて、膀胱、骨、筋肉の問題やその他の問題に対する治療を行います。

適切なケアを行えば、大半の患児が良好に経過します。

しかし、腎機能の低下や水頭症の治療に必要なシャントの問題といった合併症が起こることがあり、ときに年長の小児で死に至ります。

• 葉酸

葉酸は神経管閉鎖不全のリスクを低下させます。

神経管閉鎖不全の子どもを妊娠したことがない妊娠可能年齢のすべての女性は、葉酸を含んだビタミンサプリメントを摂取するべきで、これは妊娠の3カ月前から開始して、妊娠後の3カ月間にわたり継続するべきです。

神経管閉鎖不全の子どもを妊娠したことがある女性は、以降の子どもにも同様の障害が起きるリスクが高いため、以降の妊娠でも高用量の葉酸サプリメントを摂取するべきで、同様に妊娠の3カ月前から開始して、妊娠3カ月間まで継続するべきです。葉酸サプリメントは、神経管閉鎖不全を完全に予防できるわけでありませんが、神経管閉鎖不全のリスクを大幅に低下させることができます。

以下の英語の資料が役に立つかもしれません。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。

1. 二分脊椎協会（Spina Bifida Association）：二分脊椎の患者とともに生きる方法や二分脊椎の患者をケアする方法に関して支援、教育、研究資源、および情報を提供している組織

2. マーチ・オブ・ダイムズ（March of Dimes）：妊婦と乳児のための団体で、母体の健康リスク、早産、ならびに母体および乳児死亡を予防する方法に関して支援と情報を提供しています。