ハートナップ病は、アミノ酸の一種であるトリプトファンとその他の特定のアミノ酸を代謝するのに必要な酵素の欠損によって引き起こされる、まれな遺伝性のアミノ酸代謝異常症です。腸や腎臓でのアミノ酸の輸送が障害されるため、これらの物質の体内での存在量が不十分になります。ハートナップ病は、この病気を引き起こす遺伝子の異常が親からその子どもに受け継がれることで発生します。
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ハートナップ病は、トリプトファンというアミノ酸の代謝に必要な酵素が欠損していることが原因で発生します。
症状としては、発疹や知的能力障害のほか、日光、暑い気候、および栄養欠乏により悪化する精神症状などがあります。
診断は尿検査の結果に基づいて下されます。
発作はニコチン酸アミドで治療することがあり、食事にナイアシンアミドまたはナイアシンを補充するべきです。
（先天性の尿細管疾患に関する序論も参照のこと。）
アミノ酸はタンパク質の構成成分であり、体内で多くの機能を果たしています。体が必要とするアミノ酸は、体でつくられるものもあれば食物から摂取されるものもあります。
ハートナップ病は、アミノ酸であるトリプトファンとその他の特定のアミノ酸が減少する病気です。トリプトファンは必須アミノ酸の1つですが、このことは、この物質は体内で作ることができず、食事から摂取しなければならないことを意味します。ハートナップ病では、過剰な量のアミノ酸が尿中に排泄されます。そうすると、体内に十分な量のアミノ酸が残らなくなります。血液中のトリプトファンがあまりに少なくなると、体内でのビタミンB群（ナイアシン）の生産量が十分でなくなり、とりわけビタミンの必要量が増加するストレス下では大きな影響が生じます。
遺伝性疾患には様々な種類があります。ハートナップ病は、この病気を引き起こす異常遺伝子を両親から2つ（父親と母親から1つずつ）受け継ぐことで発生します（図「X連鎖潜性遺伝（劣性遺伝）疾患」を参照）。潜性（劣性）遺伝子が関与する病気が発症するには2つの遺伝子を受け継ぐ必要があるため、両親ともその遺伝子を保有していますが、この病気を発症してはいません。ただし、この病気を発症した小児の兄弟姉妹も、この病気を受け継いでいる可能性があります。この遺伝子は本来、腸における特定のアミノ酸の吸収と腎臓におけるその再吸収を制御しています。そのためハートナップ病の人では、腸からのアミノ酸の吸収と腎臓での尿細管からの再吸収が正常に機能しません。（遺伝性代謝疾患の概要も参照のこと。）
尿路の構造
ハートナップ病の症状
腸と腎臓は、アミノ酸の輸送に問題がある以外は正常に機能していて、この病気の症状は主に脳と皮膚で現れます。
ハートナップ病自体は出生時から存在していますが、症状が始まる時期は一定でなく、ときに成人期の早期になって初めて現れる場合もあります。日光、発熱、薬物や薬剤、または心身のストレスが症状の引き金になることがあります。
発作の発生前には、ほぼ必ず栄養不良の期間がみられます。大半の症状は散発的で、ナイアシンの欠乏によるものです。ナイアシンの摂取不足による欠乏症（ペラグラ）は、特に日光が当たった部位の皮膚に発疹を引き起こします。
さらに知的能力障害、低身長、頭痛、不安定な歩行、卒倒や失神などもよくみられます。結果として精神的な問題（不安、急激な気分の変化、妄想、幻覚など）が起こることもあります。
ハートナップ病の診断
ハートナップ病の治療
良好な栄養状態の維持とナイアシンアミドまたはナイアシン（ニコチン酸）のサプリメント
発作に対してニコチン酸アミド
日光を浴びないようにし、スルホンアミド系薬剤を使用しないようにする
ハートナップ病の発作については、良好な栄養状態を維持するとともに、タンパク質を十分に摂取することで、発生頻度と重症度を低下させることができます。
患者は食事にナイアシンアミドまたはナイアシン（ナイアシンアミドによく似たビタミンB群の1つ）を補充すべきであり、発作の治療のためにニコチン酸アミドを服用することができます。
ハートナップ病の人はまた、日光を浴びないようにし、スルホンアミド系薬剤を含有する抗菌薬を使用しないようにする必要もあります。
ハートナップ病の予後（経過の見通し）
ハートナップ病の予後は良好で、通常は年齢が上がるにつれて発作の回数が減っていきます。
余命は正常です。
