Giới thiệu về rối loạn chuyển hóa di truyền

Hầu hết các rối loạn chuyển hóa di truyền (còn gọi rối loạn chuyển hoá bẩm sinh) là do đột biến gen mã hoá cho enzym; thiếu hụt enzym hoặc enzym không hoạt động dẫn đến sự tích tụ các chất tiền thân hoặc chất chuyển hóa hoặc thiếu hụt các sản phẩm của enzyme.

• Tích lũy các tiền chất hoặc các chất chuyển hóa hoặc

• Thiếu hụt các sản phẩm của enzyme

Hàng trăm rối loạn tồn tại, và mặc dù hầu hết các rối loạn chuyển hoá di truyền về mặt cá thể cực kỳ hiếm gặp, nhưng tính trong quần thể, chúng không phải hiếm gặp.

Các rối loạn chuyển hóa di truyền thường được nhóm theo cơ chất bị ảnh hưởng, ví dụ:

• Rối loạn chuyển hóa axit amin

• Rối loạn chuyển hóa carbohydrate

• Rối loạn chuyển hóa axit béo

• Rối loạn chuyển hóa purine và pyrimidine bao gồm

Tất cả các tiểu bang ở Hoa Kỳ thường xuyên thực hiện sàng lọc sơ sinh cho tất cả trẻ sơ sinh về các rối loạn chuyển hóa di truyền cụ thể và các tình trạng khác, bao gồm phenylketon niệua, tyrosine huyết, thiếu hụt biotinidase, homocystin niệu, bệnh nước tiểu mùi si-rô và galactoza huyết. Nhiều tiểu bang có một chương trình sàng lọc mở rộng bao gồm nhiều hơn các rối loạn chuyển hoá di truyền, bao gồm rối loạn oxy hóa axit béo và axit hữu cơ máu khác. Để có một đánh giá toàn diện về từng tình trạng trên, hãy xem thêm Hiệp hội Di truyền học Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) các tờ và thuật toán ACT sàng lọc sơ sinh.

Các khuyết tật về chuyển hoá chủ yếu gây bệnh ở người lớn (ví dụ, bệnh Gout, porphyria), đặc trưng của cơ quan (ví dụ, Bệnh Wilson, giảm sản tuyến thượng thận bẩm sinh), hoặc phổ biến (ví dụ, xơ nang, bệnh nhiễm sắc tố sắt mô) được thảo luận ở các phần khác trong CẨM NANG. Đối với các rối loạn di truyền về chuyển hóa lipoprotein, xem bảng Rối loạn lipid máu di truyền (nguyên phát).