CÁC CHỦ ĐỀ KHÁC TRONG CHƯƠNG NÀY
- Giới thiệu về rối loạn chuyển hóa di truyền
- Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ mắc rối loạn chuyển hóa di truyền
- Rối loạn phosphoryl oxy hóa ty thể
- Peroxisomal Disorders
- Tổng quan các rối loạn chuyển hóa axit amin và axit hữu cơ
- Rối loạn chuyển hóa axit amin phân nhánh
- Bệnh Hartnup
- Rối loạn chuyển hoá Methionine
- Phenylketon niệu (PKU)
- Rối loạn chuyển hóa Tyrosine
- Rối loạn chu trình ure
- Tổng quan các rối loạn chuyển hóa carbohydrate
- Rối loạn chuyển hóa fructose
- Galactosemia
- Bệnh dự trữ Glycogen
- Rối loạn chuyển hóa pyruvate
- Các rối loạn chuyển hóa carbohydrate khác
- Tổng quan về rối loạn chuyển hóa axit béo và glycerol
- Rối loạn chu trình beta oxy hóa
- Rối loạn chuyển hóa glycerol
- Tổng quan về rối loạn dự trữ Lysosome
- Bệnh dự trữ Cholesteryl Ester và bệnh Wolman
- Bệnh Fabry
- Gaucher Disease
- Bệnh Krabbe
- Bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc
- Bệnh Niemann-Chọn
- Bệnh Tay-Sachs và bệnh Sandhoff
- Tổng quan các rối loạn chuyển hóa purine và pyrimidin
- Các rối loạn dị hóa Purine
- Rối loạn tổng hợp nucleotide purine
- Rối loạn tái tạo purine
- Rối loạn chuyển hóa pyrimidin
Rối loạn chuyển hóa carbohydrate là những rối loạn chuyển hoá có ảnh hưởng đến sự dị hóa và sự đồng hoá của carbohydrate. Không có khả năng sử dụng có hiệu quả các chất chuyển hóa carbohydrate chiếm phần lớn các rối loạn này.
Những rối loạn này bao gồm
Xem thêm Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ rối loạn chuyển hoá di truyền.
Thông tin thêm
Tài nguyên bằng tiếng Anh sau đây có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information