Axit béo là nguồn năng lượng ưu tiên cho tim và một nguồn năng lượng quan trọng cho cơ xương khi tập luyện kéo dài. Ngoài ra, trong lúc nhịn ăn, phần lớn nhu cầu về năng lượng của cơ thể phải được cung cấp bởi chuyển hoá chất béo. Để sử dụng chất béo như một nguồn năng lượng đòi hỏi phải dị hoá mô mỡ thành acid béo tự do và glycerol. Axit béo tự do được chuyển hóa trong gan và mô ngoại vi qua beta-oxy hóa thành acetyl CoA; glycerol được sử dụng bởi gan để tổng hợp triglyceride hoặc tân tạo đường. Carnitine cần thiết cho oxy hóa axit béo chuỗi dài. Thiếu hụt carnitine có thể là nguyên phát hoặc thứ phát. Thiếu hụt carnitine thứ phát là một đặc tính sinh hoá thứ phát của nhiều axit hữu cơ và các khiếm khuyết oxy hóa axit béo.
Có một số rối loạn chuyển hóa acid béo và glycerol khác, bao gồm những rối loạn liên quan
Vận chuyển axit béo và oxy hóa ty thể
Ketone
Sinh tổng hợp Peroxisome và axit béo chuỗi rất dài
Các rối loạn chuyển hóa chất béo khác
Xem thêm Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ rối loạn chuyển hoá di truyền.
Rối loạn chuyển hóa Ketone
Bệnh (Số OMIM) | Khiếm khuyết Protein hoặc Enzyme | Bình luận |
|---|---|---|
Thiếu 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase-2 (605911*) | 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase | Sinh hóa: Xem bên dưới Đặc điểm lâm sàng: Hạ đường huyết theo giai đoạn không liên quan, bệnh não, gan to Điều trị: Tránh nhịn đói |
Thiếu 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase(246450*) | 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Sinh hóa: Hạ đường huyết, toan chuyển hóa không có keton niệu Đặc điểm lâm sàng: Dị ứng, li bì, nôn Điều trị: Tránh nhịn đói, hạn chế leucine |
Thiếu Succinyl-CoA 3-oxoacid-CoA transferase (245050*) | Succinyl-CoA 3-oxoacid-CoA transferase | Sinh hóa: Ketonuria Đặc điểm lâm sàng: Các đợt nhiễm toan keton, nôn, tăng thông khí Điều trị: Glucose trong đợt cấp cộng với việc sử dụng thận trọng bicarbonate, chế độ ăn nhiều carbohydrate với một số hạn chế về protein và chất béo |
Thiếu acetoacetyl-coA thiolase ty thể (203750*) | Thiolase acetoacetyl-CoA ty thể | Sinh hóa: Nhiễm toan chuyển hóa nặng, hạ đường huyết, keton niệu Đặc điểm lâm sàng: Nôn, nôn ói Điều trị: Tránh nhịn đói |
Thiếu acetoacetyl-CoA thiolase tế bào chất (614055*) | Acetoacetyl-CoA thiolase tế bào chất | Sinh hóa: Ketonuria Đặc điểm lâm sàng: Khuyết tật về trí tuệ, giảm trương lực cơ Điều trị: Không xác định |
* Để biết thông tin đầy đủ về vị trí gen, phân tử và nhiễm sắc thể, hãy xem cơ sở dữ liệu Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Các rối loạn chuyển hóa chất béo khác
Bệnh (Số OMIM) | Khiếm khuyết Protein hoặc Enzyme | Bình luận |
|---|---|---|
Hội chứng Sjögren-Larsson (270200*) | Aldehyde dehydrogenase chất béo | Sinh hóa: Không phát hiện bất thường trong huyết tương hoặc nước tiểu Đặc điểm lâm sàng: Vảy cá, khiếm tật về trí tuệ, liệt hai chi hoặc liệt tứ chi co cứng, bệnh lý võng mạc, co giật Điều trị: Có triệu chứng; kem bôi tiêu sừng hoặc retinoid đường toàn thân, giảm chất béo chuỗi dài và tăng triglyceride chuỗi trung bình trong chế độ ăn |
* Để biết thông tin đầy đủ về vị trí gen, phân tử và nhiễm sắc thể, hãy xem cơ sở dữ liệu Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Thông tin thêm
Tài nguyên bằng tiếng Anh sau đây có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
