Thiếu enzyme chuyển hóa fructose có thể không có triệu chứng hoặc gây hạ đường huyết.
Fructose là một monosacarit có nồng độ cao trong trái cây và mật ong và là thành phần của sucrose và sorbitol. Rối loạn chuyển hóa fructose là một trong nhiều rối loạn chuyển hoá carbohydrate.
Xem thêm Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ rối loạn chuyển hoá di truyền.
Thiếu Fructose 1-Phosphate Aldolase (Aldolase B)
Sự thiếu hụt này gây ra hội chứng lâm sàng về sự không dung nạp fructose di truyền. Di truyền là gen lặn trên nhiễm sắc thể thường; tỷ lệ mắc ước tính là 1/10.000 ca sinh (1). Trẻ nhỏ khỏe mạnh cho đến khi ăn fructose; fructose 1-phosphate sau đó tích tụ, gây hạ đường huyết, buồn nôn và nôn, đau bụng, vã mồ hôi, run rẩy, lẫn lộn, li bì, co giật và hôn mê. Nuôi ăn kéo dài có thể gây ra xơ gan, suy giảm tinh thần, và toan ống thận gần với mất phosphate và glucose qua nước tiểu.
Chẩn đoán thiếu hụt 1-phosphat aldolase fructose được gợi ý bởi các triệu chứng liên quan đến lượng fructose gần đây và được xác nhận bằng phân tích DNA.
Chẩn đoán và nhận dạng các trường hợp mang gen đột biến dị hợp tử cũng có thể được thực hiện bằng cách phân tích ADN trực tiếp. (Xem lại xét nghiệm khi nghi ngờ các rối loạn chuyển hóa di truyền.)
Điều trị ngắn hạn tình trạng thiếu hụt fructose 1-phosphate aldolase là dùng glucose để hạ đường huyết; điều trị lâu dài là loại bỏ đường fructose, sucrose và sorbitol. Nhiều bệnh nhân phát triển một ác cảm tự nhiên đối với thức ăn có chứa fructose.
Tiên lượng tốt với điều trị.
Tài liệu tham khảo về thiếu hụt aldolase B
1. Pinheiro FC, Sperb-Ludwig F, Schwartz IVD. Epidemiological aspects of hereditary fructose intolerance: A database study. Hum Mutat. 2021;42(12):1548-1566. doi:10.1002/humu.24282
Thiếu hụt Fructokinase
Sự thiếu hụt này làm tăng lượng fructose trong máu và trong nước tiểu lành tính (fructose niệu lành tính). Di truyền là gen lặn trên nhiễm sắc thể thường; tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 1/130.000 ca sinh (1).
Tình trạng này không có triệu chứng và được chẩn đoán vô tình khi một chất giáng hoá không phải glucose được phát hiện trong nước tiểu.
Tài liệu tham khảo về thiếu hụt fructokinase
1. Kishnani P, Yuan-Tsong C: Disorders of Carbohydrate Metabolism. In Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics, ed 6, edited by Rimoin D, Pyeritz R, Korf B. Elsevier, 2013, pp. 1-36. doi:10.1016/B978-0-12-383834-6.00097-5
Thiếu hụt fructose-1,6-Bisphosphatase
Sự thiếu hụt này ảnh hưởng đến sự tân tạo glucose và kết quả là hạ đường huyết, keton máu và nhiễm toan. Sự thiếu hụt này có thể gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Di truyền là lặn trên nhiễm sắc thể thường; tỷ lệ mắc không rõ. Sốt có thể kích thích gây ra các đợt bệnh.
Điều trị giai đoạn cấp tính tình trạng thiếu hụt fructose-1,6-bisphosphatase bằng glucose đường uống hoặc đường truyền tĩnh mạch. Sự dung nạp với đói thường tăng theo tuổi.
Thông tin thêm
Tài nguyên bằng tiếng Anh sau đây có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
