Bệnh Fabry là bệnh tăng sphingolipid, một rối loạn chuyển hóa di truyền, gây ra do thiếu hụt alpha-galactosidase A, gây ra u mạch máu sừng hóa, dị cảm đầu chi, đốm mờ trên giác mạc, các cơn sốt tái phát và suy thận hoặc suy tim. Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và bằng phân tích DNA và/hoặc phân tích enzyme của tế bào ối hoặc nhung mao màng đệm hoặc, sau khi sinh, của huyết thanh hoặc bạch cầu. Điều trị là thay thế enzyme bằng alpha-galactosidase A tái tổ hợp hoặc migalastat.
Để biết thêm thông tin, xem bảng Một số Sphingolipidosis.
Xem thêm Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ rối loạn chuyển hoá di truyền.
Bệnh Fabry là sự thiếu hụt liên kết nhiễm sắc thể X của enzyme lysosomal alpha-galactosidase A, cần thiết cho quá trình dị hóa trihexosylceramide bình thường. Glycolipid (globotriaosylceramide) tích tụ trong nhiều mô (ví dụ, nội mô mạch máu, mạch bạch huyết, tim, thận).
Chẩn đoán bệnh Fabry
Đánh giá lâm sàng
Phân tích Enzyme
Đôi khi phân tích DNA
Chẩn đoán ở nam giới bằng phân tích enzyme và lâm sàng dựa trên sự xuất hiện của các tổn thương da điển hình (u mạch máu sừng hóa) ở phần thân dưới và các đặc điểm đặc trưng của bệnh lý thần kinh ngoại biên (gây đau rát tái phát ở tứ chi), các đốm mờ ở giác mạc và các đợt sốt tái phát. Kết quả tử vong do suy thận hoặc biến chứng tim mạch hoặc não do cao huyết áp hoặc các bệnh mạch máu khác.
Nữ giới dị hợp tử thường không có triệu chứng nhưng có thể có một thể bệnh suy giảm thường được đặc trưng bởi sự mờ đục giác mạc.
© Springer Science+Business Media
Chẩn đoán bệnh Fabry bằng phân tích DNA (đặc biệt ở nữ giới) và/hoặc xét nghiệm hoạt động của galactosidase – trước sinh trong tế bào ối hoặc nhung mao màng đệm và sau sinh trong huyết thanh hoặc bạch cầu. (Xem lại xét nghiệm khi nghi ngờ các rối loạn chuyển hóa di truyền.)
Điều trị bệnh Fabry
Thay thế enzym
Đôi khi migalastat
Điều trị bằng cách thay thế enzyme bằng alpha-galactosidase A tái tổ hợp (agalsidase alpha hoặc agalsidase beta) kết hợp với các biện pháp hỗ trợ hạ sốt và giảm đau (1).
Migalastat, một chaperone dược lý đường uống gắn kết và ổn định các dạng đột biến cụ thể của alpha-galactosidase, được sử dụng như một lựa chọn thay thế ở một số bệnh nhân.
Ghép thận có hiệu quả để điều trị suy thận.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Germain DP, Altarescu G, Barriales-Villa R, et al. An expert consensus on practical clinical recommendations and guidance for patients with classic Fabry disease. Mol Genet Metab. 2022;137(1-2):49-61. doi:10.1016/j.ymgme.2022.07.010
Thông tin thêm
Tài nguyên bằng tiếng Anh sau đây có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
