Bệnh dự trữ Glycogen

GSD I (bệnh Von Gierke)

Loại phổ biến nhất của GSD I: Ia (> 80%)

Khởi phát: Trước 1 tuổi

Đặc điểm lâm sàng: Trước 1 tuổi, hạ đường huyết trầm trọng, nhiễm toan axit lactic, và gan to; sau đó, u tuyến gan, thận to với suy thận tiến triển và cao huyết áp, chiều cao thấp, tăng triglycerid máu, tăng axit uric máu, rối loạn chức năng tiểu cầu với chảy máu cam, và thiếu máu

Ở loại Ib, ít nghiêm trọng hơn nhưng bao gồm giảm bạch cầu trung tính, rối loạn chức năng bạch cầu trung tính với nhiễm trùng tái phát và bệnh ruột viêm

Điều trị: Bột bắp chưa nấu 1,5-2,5 g/kg uống mỗi 4-6 giờ hoặc sữa công thức không có lactose với maltodextrin để duy trì lượng đường trong máu bình thường; ăn vào ban đêm (quan trọng); hạn chế fructose và galactose; đối với nhiễm toan lactic, bicarbonate 0,25 đến 0,5 mmol/kg 4 lần/ngày; allopurinol để giữ axit uric < 6,4 mg/dL; ghép gan và thận (có thể thành công)

Đối với bệnh nhân loại Ib với giảm bạch cầu trung tính, G-CSF

Loại Ia (232200*)

Glucose-6-phosphatase

Loại Ib (232220*)

Glucose-6-phosphate translocase T1

Loại Ic (232240*)

Glucose-6-phosphate translocase T2

Loại Id (232240*)

Glucose-6-phosphate translocase T3

GSD II (bệnh Pompe, 232300*)

Khởi phát: Trẻ sơ sinh, tuổi thơ ấu, hoặc trưởng thành; hoạt động enzym tồn dư ở dạng trẻ em và người trưởng thành

Đặc điểm lâm sàng: Ở dạng trẻ nhỏ, bệnh cơ tim với suy tim, giảm trương lực cơ nặng, lưỡi to

Ở dạng vị thành niên và người trưởng thành, bệnh lý cơ xương với chậm phát triển vận động, yếu cơ ngoại vi và hô hấp tiến triển

Trong loại IIb, khuyết tật về trí tuệ

Điều trị: Đối với bệnh nhân có triệu chứng, thay thế enzyme (alglucosidase alfa)

Đối với bệnh tim, ghép tim

Loại IIa

Axit α-glucosidase lysosome

Loại IIb (Danon)

Lysosomal membrane protein-2

GSD III (bệnh Forbes, bệnh Cori, limit dextrinosis, 232400*)

Tần số: IIIa, 85%; IIIb, 15%; IIIc và IIId, hiếm

Khởi phát: Trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu

Đặc điểm lâm sàng: Trong loại IIIa, tổn thương gan và cơ với các đặc tính của loại Ia và II

Trong loại IIIb, chỉ có tổn thương của gan cộng với các đặc tính của loại Ia

Trong các loại IIIc và IIId, các đặc điểm khác nhau tùy thuộc vào mô bị ảnh hưởng

Điều trị: Bột ngô chưa nấu chín và cho ăn liên tục để duy trì đường huyết bình thường, chế độ ăn giàu protein để kích thích sự tân tạo glucose

Các loại IIIa và IIIb

Enzyme phân nhánh (amyloglucosidase và oligoglucanotransferase)

Loại IIIc

Chỉ Amyloglucosidase

Loại IIId

Chỉ Oligoglucanotransferase

GSD IV (bệnh Andersen; 232500*)

Enzym phân nhánh

Khởi phát: Giai đoạn sớm trẻ nhỏ; hiếm, thời kỳ sơ sinh, giai đoạn muộn ở tuổi thơ ấu, hoặc khi trưởng thành (biểu hiện như một dạng biến thể không tiến triển hoặc một dạng thần kinh cơ)

Đặc điểm lâm sàng: Gan to với xơ gan tiến triển và hạ đường huyết, giãn tĩnh mạch thực quản, và cổ trướng; lách to; chậm lớn

Trong các dạng thần kinh cơ, giảm trương lực cơ và teo cơ

Điều trị: Không rõ

Đối với xơ gan, ghép gan, điều này cũng điều trị bệnh chính

GSD V (bệnh McArdle; 232600*)

Phosphorylase cơ

Khởi phát: Thanh thiếu niên hoặc giai đoạn sớm của trưởng thành

Đặc điểm lâm sàng: Không chịu được tập thể dục do chuột rút cơ, tiêu cơ vân

Điều trị: Carbohydrate trước khi tập luyện, chế độ ăn giàu chất đạm

GSD VI (bệnh Hers; 232700*)

Phosphorylase gan

Tần số: Hiếm

Khởi phát: Trẻ nhỏ

Đặc điểm lâm sàng: Các đợt lành tính với những triệu chứng giảm đi theo tuổi; chậm phát triển, gan to, hạ đường huyết, tăng lipid máu, keton máu

Điều trị: Bột ngô chưa nấu chín để duy trì đường huyết bình thường

GSD VII (bệnh Tarui; 232800*)

Phosphofructokinase

Khởi phát: Giữa thời thơ ấu

Đặc điểm lâm sàng: Không chịu được tập thể dục do chuột rút cơ, tiêu cơ vân, tan máu

Điều trị: Không đặc hiệu, tránh tập thể dục

GSD VIII/IX†

Khởi phát: Dị hợp tử

Đặc điểm lâm sàng: Không đồng nhất; gan to, chậm phát triển, giảm trương lực cơ, tăng cholesterol máu

Điều trị: Không đặc hiệu

Loại IXa1 và IXa2 (306000*)

Phosphorylase kinase liên kết X

Loại IXb (261750*)

Phosphorylase kinase gan và cơ

Loại IXc (613027*)

Phosphorylase kinase gan

Loại IXd (300559*)

Phosphorylase kinase cơ

GSD 0 (240600*)

Glycogen synthase

Khởi phát: Thay đổi nhưng thường sau khi ngừng ăn đêm hoặc bệnh gian phát

Đặc điểm lâm sàng: Tình trạng hạ đường huyết và keton huyết lúc đói, toan acid lactic sau ăn

Điều trị: Bữa ăn giàu protein thường xuyên, bột bắp chưa nấu chín vào giờ đi ngủ

Hội chứng Fanconi-Bickel (227810*)

Glucose transporter-2

Khởi phát: Trẻ nhỏ

Đặc điểm lâm sàng: Chậm lớn, chướng bụng, gan to, thận to, hạ đường huyết khi đói nhẹ và tăng lipid máu, không dung nạp glucose, hội chứng Fanconi thận

Điều trị: Chế độ ăn ít carbohydrate, nhiều protein; lượng fructose ăn vào hạn chế để duy trì đường huyết không cao; thay thế các chất điện giải bị mất qua thận; vitamin D

Thiếu Fructose 1,6-bisphosphatase (229700*)

Fructose 1,6-bisphosphatase

Khởi phát: Trẻ nhỏ hoặc đầu thời thơ ấu

Đặc điểm lâm sàng: Tăng thông khí từng đợt, ngưng thở, hạ đường huyết, keton máu hoặc toan acid lactic; các đợt bùng phát gây ra bởi nhịn đói, sốt nhiễm trùng, hoặc ăn fructose, sorbitol, hoặc glycerol

Điều trị: Tránh nhịn đói và fructose, sorbitol và glycerol; bột bắp chưa chín

Thiếu Phosphoenolpyruvate carboxykinase (261680*)

Phosphoenolpyruvate carboxykinase

Khởi phát: Thời thơ ấu

Đặc điểm lâm sàng: Chậm lớn, giảm trương lực cơ, gan to, toan acid lactic, hạ đường huyết

Điều trị: Tránh nhịn đói, bột bắp chưa nấu