Bệnh dự trữ Glycogen

Bệnh dự trữ glycogen là rối loạn chuyển hóa carbohydrate. Có nhiều loại được đánh số và đặt tên, tất cả đều do thiếu hụt các enzym tham gia vào quá trình tổng hợp hoặc phân hủy glycogen; sự thiếu hụt có thể xảy ra ở gan hoặc cơ và gây hạ đường huyết hoặc lắng đọng một lượng bất thường hoặc các loại glycogen (hoặc các chất chuyển hóa trung gian của nó) trong các mô.

Di truyền đối với các bệnh dự trữ glycogen (GSD) là di truyền lặn nhiễm sắc thể thường ngoại trừ GSD loại VIII/IX, có liên quan đến nhiễm sắc thể X. Tỷ lệ mắc bệnh dao động từ 1/20.000 đến 1/43.000 ca sinh, tùy thuộc vào dân số được nghiên cứu (1). Để biết thêm chi tiết về các bệnh dự trữ glycogen, xem Bảng Các bệnh dự trữ Glycogen và các rối loạn của tân tạo glucose.

Tuổi khởi phát, biểu hiện lâm sàng và mức độ nghiêm trọng thay đổi theo từng loại, nhưng triệu chứng và dấu hiệu thường gặp nhất là hạ đường huyết và bệnh cơ.

Chẩn đoán các bệnh dự trữ glycogen khi nghi ngờ bởi bệnh sử, khám lâm sàng, và phát hiện glycogen và chất chuyển hóa trung gian trong mô bằng MRI hoặc sinh thiết. Chẩn đoán được xác nhận bằng phân tích DNA hoặc ít phổ biến hơn bằng cách phát hiện sự giảm đáng kể hoạt động của enzym ở gan (loại I, III, VI và VIII/IX), cơ (loại IIb, III, VII và VIII/IX), nguyên bào sợi ở da (loại IIa và IV), hoặc hồng cầu (loại VII) hoặc do thiếu sự gia tăng lactate tĩnh mạch với hoạt động cẳng tay/thiếu máu cục bộ (loại V và VII). GSD II (bệnh Pompe) hiện là một phần của bảng xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh ở nhiều tiểu bang ở Hoa Kỳ. (Xem lại xét nghiệm khi nghi ngờ các rối loạn chuyển hóa di truyền.)

Điều trị thường bao gồm bổ sung chế độ ăn uống bằng bột ngô để cung cấp nguồn glucose bền vững cho các dạng GSD ở gan và tránh tập thể dục cho các dạng cơ.

Tiên lượng và điều trị các bệnh dự trữ glycogen khác nhau tùy theo loại.

Khiếm khuyết trong quá trình phân hủy đường (hiếm) có thể gây ra hội chứng giống như GSDs. Sự thiếu hụt phosphoglycerate kinase, phosphoglycerate mutase, and lactate dehydrogenase bắt chước các bệnh cơ của GSD loại V và VII; thiếu hụt protein vận chuyển glucose 2 (hội chứng Fanconi-Bickel) bắt chước bệnh gan của loại GSD khác (ví dụ, I, III, IV, VI).