Các rối loạn chuyển hóa carbohydrate khác

Thiếu Phosphoenolpyruvate carboxykinase làm giảm tân tạo đường và dẫn tới các triệu chứng và dấu hiệu tương tự như các dạng gan của bệnh dự trữ glycogen nhưng không có sự tích tụ glycogen ở gan.

Các thiếu hụt khác bao gồm thiếu hụt các enzyme glycolytic hoặc enzyme trong con đường pentose phosphate. Các ví dụ phổ biến là thiếu hụt pyruvate kinase (xem Khiếm khuyết về con đường glycolytic) và thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD), cả hai đều có thể dẫn đến thiếu máu tán huyết. Hội chứng Wernicke-Korsakoff là do sự thiếu hụt một phần của transketolase, một enzyme cho con đường pentose phosphate đòi hỏi thiamin là một đồng yếu tố.

Xem Tổng quan các rối loạn chuyển hóa carbohydrate. Xem thêm Bảng bệnh dự trữ Glycogen và các rối loạn tân tạo đường.

Xem thêm Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ rối loạn chuyển hoá di truyền.