- Giới thiệu về rối loạn chuyển hóa di truyền
- Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ mắc rối loạn chuyển hóa di truyền
- Rối loạn phosphoryl oxy hóa ty thể
- Peroxisomal Disorders
- Tổng quan các rối loạn chuyển hóa axit amin và axit hữu cơ
- Rối loạn chuyển hóa axit amin phân nhánh
- Bệnh Hartnup
- Rối loạn chuyển hoá Methionine
- Phenylketon niệu (PKU)
- Rối loạn chuyển hóa Tyrosine
- Rối loạn chu trình ure
- Tổng quan các rối loạn chuyển hóa carbohydrate
- Rối loạn chuyển hóa fructose
- Galactosemia
- Bệnh dự trữ Glycogen
- Rối loạn chuyển hóa pyruvate
- Các rối loạn chuyển hóa carbohydrate khác
- Tổng quan về rối loạn chuyển hóa axit béo và glycerol
- Rối loạn chu trình beta oxy hóa
- Rối loạn chuyển hóa glycerol
- Tổng quan về rối loạn dự trữ Lysosome
- Bệnh dự trữ Cholesteryl Ester và bệnh Wolman
- Bệnh Fabry
- Gaucher Disease
- Bệnh Krabbe
- Bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc
- Bệnh Niemann-Chọn
- Bệnh Tay-Sachs và bệnh Sandhoff
- Tổng quan các rối loạn chuyển hóa purine và pyrimidin
- Các rối loạn dị hóa Purine
- Rối loạn tổng hợp nucleotide purine
- Rối loạn tái tạo purine
- Rối loạn chuyển hóa pyrimidin
Bệnh Tay-Sachs và bệnh Sandhoff là nhóm bệnh sphingolipidos, rối loạn chuyển hóa di truyền, do thiếu hexosaminidase gây ra các triệu chứng thần kinh trầm trọng và tử vong sớm.
Các Gangliosid là các sphingolipid phức hợp có trong não. Có 2 dạng chính, GM1 và GM2, cả hai đều có thể có liên quan đến rối loạn dự trữ lysosome. Có 2 loại bệnh hạch GM2 chính, mỗi loại có thể do nhiều đột biến khác nhau gây ra.
Để biết thêm thông tin, xem bảng Một số Sphingolipidosis.
Xem thêm Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ rối loạn chuyển hoá di truyền.
Bệnh Tay-Sachs
Thiếu hexosaminidase A dẫn đến tích lũy GM2 trong não. Di truyền là gen lặn trên nhiễm sắc thể thường; các đột biến phổ biến nhất được thực hiện bởi 1/27 người trưởng thành không bị ảnh hưởng có nguồn gốc Do Thái Đông Âu (Ashkenazi), mặc dù các đột biến khác tập trung ở một số quần thể người Canada gốc Pháp và Cajun. Bệnh phát triển ở 25% số trẻ em khi cả cha và mẹ đều mang mầm bệnh.
Trẻ em bị bệnh Tay-Sachs bắt đầu bị mất các cột mốc phát triển sau 6 tháng tuổi và phát triển tình trạng suy giảm nhận thức và suy thoái vận động tiến triển dẫn đến co giật, bất thường trí tuệ, liệt và tử vong ở lúc 5 tuổi.
Một điểm màu đỏ anh đào đỏ là phổ biến.
RALPH C. EAGLE, JR./SCIENCE PHOTO LIBRARY
Chẩn đoán bệnh Tay-Sachs là dựa vào lâm sàng và có thể được xác nhận bằng xét nghiệm enzyme. (Xem lại xét nghiệm khi nghi ngờ các rối loạn chuyển hóa di truyền.)
Không có biện pháp điều trị hiệu quả, giám sát bệnh tập trung vào việc sàng lọc người lớn ở độ tuổi sinh đẻ ở các nhóm có nguy cơ cao để xác định người mang bệnh (bằng hoạt tính enzyme và thử nghiệm đột biến) kết hợp với tư vấn di truyền.
Bệnh Sandhoff
Có sự kết hợp thiếu hụt hexosaminidase A và B. Các biểu hiện lâm sàng bao gồm thoái hóa não bộ tiến triển bắt đầu từ 6 tháng, đi kèm với chứng mù, đốm đỏ anh đào, và tăng nhạy cảm âm thanh.
Bệnh Sandhoff hầu như không thể phân biệt được với bệnh Tay-Sachs trong quá trình chẩn đoán và quản lý, ngoại trừ việc có liên quan đến nội tạng (gan to và thay đổi xương) và không có liên quan đến chủng tộc.
Thông tin thêm
Tài nguyên bằng tiếng Anh sau đây có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information