Rối loạn chuyển hóa di truyền

Mở rộng tất cảChe tất cả

• Giới thiệu về rối loạn chuyển hóa di truyền
  • Thông tin thêm

• Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ mắc rối loạn chuyển hóa di truyền
  • Đánh giá
    • Bệnh sử và khám lâm sàng
    • xét nghiệm ban đầu
    • Chẩn đoán suy sinh dục cần làm một số xét nghiệm.
  • Thông tin thêm

• Rối loạn phosphoryl oxy hóa ty thể
  • Bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (LHON)
    • Tài liệu tham khảo LHON
  • Hội chứng Leigh
    • Tài liệu tham khảo về hội chứng Leigh
  • Bệnh não cơ ty thể, nhiễm toan lactic và các cơn đột quỵ (MELAS)
  • Bệnh não cơ thần kinh tiêu hóa ty thể (MNGIE)
    • Tài liệu tham khảo về MNGIE
  • Bệnh động kinh rung giật cơ với các sợi màu đỏ rách rưới (MERRF)
  • Bệnh thần kinh, mất điều hòa và viêm võng mạc sắc tố (NARP)
  • Hội chứng xóa DNA ty thể quy mô lớn (SLSMDS)
  • Thông tin thêm

• Peroxisomal Disorders
  • Tài liệu tham khảo
  • Bệnh Refsum cổ điển
    • Tài liệu tham khảo về bệnh Refsum
  • Loạn sản sụn từng đám nhỏ ở gốc chi
  • Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận liên kết nhiễm sắc thể X (ALD)
    • Tài liệu tham khảo về ALD liên kết nhiễm sắc thể X
  • Hội chứng Zellweger (ZS), loạn dưỡng chất trắng thượng thận ở trẻ sơ sinh và bệnh Refsum ở trẻ sơ sinh (IRD)
  • Thông tin thêm

• Tổng quan các rối loạn chuyển hóa axit amin và axit hữu cơ
  • Thông tin thêm

• Rối loạn chuyển hóa axit amin phân nhánh
  • Bệnh nước tiểu mùi siro
    • Bệnh nước tiểu mùi si-rô
  • Axit isovaleric huyết
  • Axit propionic huyết
  • Axit methylmalonic huyết
  • Thông tin thêm

• Bệnh Hartnup
  • Triệu chứng và Dấu hiệu
  • Chẩn đoán
    • Tài liệu tham khảo chẩn đoán
  • Điều trị

• Rối loạn chuyển hoá Methionine
  • Homocystine niệu cổ điển
  • Các dạng homocystin niệu khác
  • Cystathionin niệu
  • Thiếu hụt sulfit oxydase
  • Thông tin thêm

• Phenylketon niệu (PKU)
  • Tài liệu tham khảo chung
  • Sinh lý bệnh
    • Các dạng biến thể
  • Triệu chứng và Dấu hiệu
  • Chẩn đoán
  • Điều trị
  • Tiên lượng
  • Những điểm chính
  • Thông tin thêm

• Rối loạn chuyển hóa Tyrosine
  • Tyrosinemia thoáng qua ở trẻ sơ sinh
  • Tyrosine máu loại I
    • Tài liệu tham khảo về tyrosin máu loại I
  • Tyrosine máu loại II
  • Alkapton niệu
  • Bạch tạng mắt da
  • Thông tin thêm

• Rối loạn chu trình ure
  • Triệu chứng và Dấu hiệu
  • Chẩn đoán
  • Điều trị
    • Tài liệu tham khảo về điều trị
  • Thông tin thêm

• Tổng quan các rối loạn chuyển hóa carbohydrate
  • Thông tin thêm

• Rối loạn chuyển hóa fructose
  • Thiếu Fructose 1-Phosphate Aldolase (Aldolase B)
    • Tài liệu tham khảo về thiếu hụt aldolase B
  • Thiếu hụt Fructokinase
    • Tài liệu tham khảo về thiếu hụt fructokinase
  • Thiếu hụt fructose-1,6-Bisphosphatase
  • Thông tin thêm

• Galactosemia
  • Thiếu galactose-1-phosphate uridyl transferase
  • Thiếu Galactokinase
  • Thiếu hụt uridine diphosphate galactose 4-epimerase
  • Tài liệu tham khảo
  • Chẩn đoán
  • Điều trị
  • Thông tin thêm

• Bệnh dự trữ Glycogen
  • Tài liệu tham khảo
  • Thông tin thêm

• Rối loạn chuyển hóa pyruvate
  • Thiếu pyruvate dehydrogenase
  • Pyruvate Carboxylase Deficiency
    • Tài liệu tham khảo thiếu hụt pyruvate carboxylase
  • Thông tin thêm

• Các rối loạn chuyển hóa carbohydrate khác
  • Thông tin thêm

• Tổng quan về rối loạn chuyển hóa axit béo và glycerol
  • Thông tin thêm

• Rối loạn chu trình beta oxy hóa
  • Thiếu hụt Acyl-CoA Dehydrogenase chuỗi trung bình (MCADD)
  • Thiếu hụt 3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài (LCHADD)
  • Thiếu hụt Acyl-CoA Dehydrogenase chuỗi rất dài (VLCADD)
  • Axit glutaric loại II
  • Thông tin thêm

• Rối loạn chuyển hóa glycerol
  • Thông tin thêm

• Tổng quan về rối loạn dự trữ Lysosome
  • Mucopolysaccharidoses (MPS)
  • Sphingolipidos
  • Mucolipidoses và các rối loạn lysosome khác
  • Thông tin thêm

• Bệnh dự trữ Cholesteryl Ester và bệnh Wolman
  • Thông tin thêm

• Bệnh Fabry
  • Chẩn đoán
  • Điều trị
    • Tài liệu tham khảo về điều trị
  • Thông tin thêm

• Gaucher Disease
  • Bệnh Gaucher loại I
  • Bệnh Gaucher loại II
  • Bệnh Gaucher loại III
  • Tài liệu tham khảo
  • Chẩn đoán
  • Điều trị
  • Những điểm chính
  • Thông tin thêm

• Bệnh Krabbe
  • Chẩn đoán và điều trị
  • Thông tin thêm

• Bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc
  • Chẩn đoán
  • Điều trị
  • Thông tin thêm

• Bệnh Niemann-Chọn
  • Chẩn đoán
  • Điều trị
  • Thông tin thêm

• Bệnh Tay-Sachs và bệnh Sandhoff
  • Bệnh Tay-Sachs
  • Bệnh Sandhoff
  • Thông tin thêm

• Tổng quan các rối loạn chuyển hóa purine và pyrimidin
  • Thông tin thêm

• Các rối loạn dị hóa Purine
  • Thiếu hụt myoadenylate deaminase (thiếu hụt adenosine monophosphate deaminase ở cơ)
  • Thiếu hụt adenosine deaminase
  • Thiếu hụt purine nucleoside phosphorylase
  • Thiếu hụt xanthine oxidase
  • Thông tin thêm

• Rối loạn tổng hợp nucleotide purine
  • Hoạt động quá mức của phosphoribosylpyrophosphate synthetase
  • Thiếu hụt adenylosuccinase
  • Thông tin thêm

• Rối loạn tái tạo purine
  • Hội chứng Lesch-Nyhan
  • Thiếu hụt adenine phosphoribosyltransferase
  • Thông tin thêm

• Rối loạn chuyển hóa pyrimidin
  • Thiếu hụt uridine monophosphate synthase (a xit orotic niệu)
  • Thông tin thêm