Bệnh Niemann-Pick là chứng spongolipidosis, rối loạn chuyển hóa di truyền, gây ra bởi sự thiếu hụt hoạt động của sphingomyelinase, dẫn đến sự tích tụ của sphingomyelin (ceramide phosphorylcholine) trong tế bào nội mô võng mạc. Chẩn đoán bằng cách phân tích DNA và/hoặc phân tích enzyme của các tế bào bạch cầu. Ghép tủy xương, cấy ghép tế bào gốc, và thay thế enzyme đang được nghiên cứu như là lựa chọn điều trị tiềm năng.
Để biết thêm thông tin, xem bảng Một số Sphingolipidosis và bảng Lipidos khác.
Xem thêm Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ rối loạn chuyển hoá di truyền.
Di truyền bệnh Niemann-Pick là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường và xuất hiện thường xuyên nhất ở những người có nguồn gốc Do Thái Ashkenazi; có 2 loại A và B. Bệnh Niemann-Pick loại C là một khiếm khuyết enzym không liên quan liên quan đến dự trữ cholesterol bất thường.
Trẻ em với loại A có < 5% hoạt động của sphingomyelinase thông thường. Bệnh này được đặc trưng bởi gan lách to, không phát triển, và nhanh chóng tiến triển tới suy thoái thần kinh. Tử vong xảy ra khi 2 hoặc 3 tuổi.
Bệnh nhân với loại B có hoạt động của sphingomyelinase trong khoảng từ 5 đến 10% bình thường. Loại B thay đổi về mặt lâm sàng hơn so với loại A. Gan lách to và bệnh hạch bạch huyết có thể xảy ra. Giảm các dòng tế bào máu là phổ biến. Hầu hết bệnh nhân thuộc loại B có ít hoặc không có thương tổn thần kinh, có thể bị thiểu năng trí tuệ và sống sót đến tuổi trưởng thành; chúng có thể không thể phân biệt được về mặt lâm sàng với những người mắc bệnh Gaucher loại I. Trong các trường hợp nặng của loại B, thâm nhiễm phổi tiến triển gây ra các biến chứng chính.
Trẻ em mắc loại C thường có các triệu chứng trong thời thơ ấu, có các cơn co giật và suy giảm thần kinh. Loại C luôn gây tử vong và hầu hết trẻ em tử vong trước 20 tuổi.
Chẩn đoán bệnh Niemann-Pick
sàng lọc trước khi sinh
Xét nghiệm sphingomyelinase bạch cầu
Cả hai loại thường bị nghi ngờ bởi tiền sử bệnhvà xét nghiệm, đáng chú ý là có gan lách to. Chẩn đoán bệnh Niemann-Pick có thể được xác định bằng phân tích DNA và/hoặc xét nghiệm sphingomyelinase trên các WBC và có thể được chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp lấy mẫu tế bào trong nước ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm Có thể làm xét nghiệm DNA để chẩn đoán các chất mang.
Có thể làm xét nghiệm DNA để chẩn đoán các chất mang. (Xem lại xét nghiệm khi nghi ngờ các rối loạn chuyển hóa di truyền.)
Điều trị bệnh Niemann-Pick
Có thể ghép tủy, cấy ghép tế bào gốc, và thay thế enzyme
Ghép tủy xương, ghép tế bào gốc và thay thế enzyme đang được nghiên cứu là những phương án điều trị tiềm năng.
Thông tin thêm
Tài nguyên bằng tiếng Anh sau đây có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
