Tổng quan các rối loạn chuyển hóa axit amin và axit hữu cơ

Thận chủ động tái hấp thu một lượng lớn axit amin. Các khiếm khuyết trong vận chuyển axit amin ở ống thận bao gồm xistin niệu và bệnh Hartnup.

Các rối loạn chuyển hoá axit amin và axit hữu cơ bao gồm

• Rối loạn axit amin phân nhánh

• Rối loạn chuyển hóa methionine

• Phenylketon niệu

• Rối loạn chuyển hóa tyrosin

• Rối loạn chu kỳ urê

Ngoài ra, có một số rối loạn chuyển hoá khác của axit amin và axit hữu cơ, bao gồm rối loạn liên quan đến axit amin beta và gamma, chu trình gamma-glutamyl, glycine, histidine, lysine, proline và hydroxyproline, và hỗn hợp các rối loạn axit amin khác.