Bệnh Krabbe là một chứng spongolipidosis, rối loạn chuyển hóa di truyền, gây ra tình trạng khuyết tật về trí tuệ, tê liệt, mù lòa, điếc, và dị tật bẩm sinh, tiến triển đến chết. Chẩn đoán bằng phân tích DNA và/hoặc phân tích enzyme của bạch cầu hoặc nguyên bào sợi da. Điều trị là hỗ trợ.
Để biết thêm thông tin, xem bảng Một số Sphingolipidosis.
Xem thêm Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ rối loạn chuyển hoá di truyền.
Bệnh Krabbe được gây ra bởi sự di truyền lặn nhiễm săc thể thường do sự thiếu hụt galactocerebroside beta-galactosidae. Có 4 dạng: sơ sinh, sơ sinh giai đoạn muộn, vị thành niên và người lớn.
Nó ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và được đặc trưng bởi khuyết tật trí tuệ, liệt, mù, điếc, và liệt hành não giả, tiến triển đến chết.
Chẩn đoán và điều trị bệnh Krabbe
Phân tích Enzyme
Chăm sóc hỗ trợ
Chẩn đoán bệnh Krabbe bằng cách phân tích DNA và/hoặc phát hiện sự thiếu hụt enzyme trong các tế bào bạch cầu hoặc nuôi cấy các nguyên bào sợi ở da. (Xem lại xét nghiệm khi nghi ngờ các rối loạn chuyển hóa di truyền.)
Vì ghép tủy xương hoặc tế bào gốc giúp kéo dài tuổi thọ và cải thiện khả năng hoạt động của trẻ có dạng nhũ nhi hoặc nhũ nhi muộn nên xét nghiệm tiền sản hoặc sàng lọc sơ sinh (hiện có ở một số tiểu bang ở Hoa Kỳ) đôi khi được thực hiện.
Điều trị là hỗ trợ.
Thông tin thêm
Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
KrabbeConnect: Krabbe Disease Newborn Screening: A resource showing which states in the United States currently screen for Krabbe disease in neonates
