Xét nghiệm sàng lọc cho trẻ sơ sinh

Các khuyến nghị sàng lọc cho trẻ sơ sinh khác nhau tùy theo bối cảnh lâm sàng và các yêu cầu pháp lý. Tại Hoa Kỳ, Cơ quan Quản lý Tài nguyên và Dịch vụ Y tế khuyến nghị sàng lọc tất cả các rối loạn có trong Bảng sàng lọc thống nhất được đề xuất.

Nhóm máu được chỉ định khi người mẹ có nhóm máu O hoặc Rh âm hoặc khi có kháng nguyên máu thứ yếu, vì nguy cơ mắc bệnh tan máu ở trẻ sơ sinh.

Tất cả trẻ sơ sinh được đánh giá về vàng da trong suốt thời gian nằm viện và trước khi xuất viện. Nguy cơ tăng bilirubin máu được đánh giá bằng các tiêu chí nguy cơ, đo bilirubin, hoặc cả hai. Bilirubin có thể đo được qua da hoặc trong huyết thanh. Nhiều bệnh viện sàng lọc tất cả các trẻ sơ sinh và sử dụng một biểu đồ dự đoán để xác định nguy cơ tăng bilirubin máu bất thường. Việc theo dõi dựa trên tuổi xuất viện, mức bilirubin trước khi xuất viện và/hoặc tốc độ tăng bilirubin từ lần xác định này đến lần xác định khác, và nguy cơ phát triển bệnh vàng da.

Nhiều tổ chức chính phủ yêu cầu xét nghiệm các bệnh di truyền cụ thể, bao gồm phenylketone niệu, tyrosin máu, thiếu hụt biotinidase, homocystin niệu, bệnh nước tiểu xi-rô phong, galactose máu, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình liềm và suy giáp. Một số tổ chức cũng bao gồm xét nghiệm bệnh xơ nang, rối loạn oxy hóa axit béo, các bệnh axit hữu cơ khác trong máu, suy giảm miễn dịch kết hợp nặng, teo cơ cột sống và một số rối loạn lysosome (ví dụ: mucopolysaccharidoses, bệnh Pompe).

Một số tổ chức chính phủ yêu cầu sàng lọc HIV và được chỉ định cho con của những bà mẹ được biết là nhiễm HIV hoặc những người có hành vi nguy cơ cao bị HIV.

Kiểm tra độc tính được chỉ định khi có bất kỳ dấu hiệu nào sau đây: mẹ có tiền sử sử dụng ma túy, không giải thích được nhau bong non, không giải thích được sinh non, chăm sóc trước khi sinh kém, hoặc bằng chứng của bỏ thuốc ở trẻ sơ sinh.

Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh nặng (CCHD) đo bão hòa oxy qua da là một phần của quy trình đánh giá trẻ sơ sinh thông thường. Trước đây, trẻ sơ sinh được sàng lọc CCHD qua siêu âm trước sinh n và khám lâm sàng, nhưng phương pháp tiếp cận này không thể xác định được nhiều trường hợp CCHD, dẫn đến gia tăng bệnh suất mắc và tử vong. Việc sàng lọc được thực hiện khi trẻ sơ sinh ≥ 24 giờ tuổi và được coi là dương tính nếu

• Độ bão hòa oxy < 90%.

• Độ bão hoà oxy ở cả tay phải và chân < 95% trên 3 lần đo riêng biệt cách nhau 1 giờ.

• Có > 3% sự khác biệt tuyệt đối giữa độ bão hòa oxy ở tay phải (trước ống) và chân (sau ống) trên 3 phép đo riêng biệt cách nhau 1 giờ.

Bất kỳ trẻ sơ sinh nào sàng lọc dương tính cần phải được kiểm tra thêm, bao gồm chụp X-quang ngực, ECG và siêu âm tim. Bác sĩ chuyên khoa nhi sơ sinh nên được thông báo, và trẻ sơ sinh có thể cần được đánh giá bởi bác sĩ tim mạch.

Kiểm tra thính giác thay đổi theo từng bang. Mất thính lực là một trong những dị tật bẩm sinh thường xảy ra nhất. Khoảng 2 đến 3/1000 trẻ sinh ra bị nghe kém ở mức độ trung bình, sâu rộng hoặc nặng (1). Mất thính giác thậm chí còn phổ biến hơn ở những trẻ sơ sinh được nhận vào đơn vị chăm sóc đặc biệt khi sinh. Hiện tại, một số tổ chức chính phủ chỉ sàng lọc những trẻ sơ sinh có nguy cơ cao (xem bảng Các yếu tố nguy cơ cao gây khiếm thính ở trẻ sơ sinh); những tổ chức khác sàng lọc tất cả trẻ sơ sinh. Sàng lọc ban đầu thường liên quan đến việc sử dụng thiết bị cầm tay để kiểm tra tiếng vọng từ tai trẻ khỏe mạnh để đáp ứng với kích thích nhẹ (sàng lọc thính lực); nếu thử nghiệm này là bất thường, thử nghiệm phản ứng thân não thính giác (ABR) cần được thực hiện. Một số tổ chức sử dụng thử nghiệm ABR như là một thử nghiệm sàng lọc ban đầu. Cần phải thử nghiệm thêm bởi chuyên gia thính lực.