Toxoplasmosis bẩm sinh là nhiễm Toxoplasma gondii truyền từ mẹ qua nhau thai gây nhiễm trùng ở thai nhi. Toxoplasmosis bẩm sinh là nhiễm Toxoplasma gondii truyền từ mẹ qua nhau thai gây nhiễm trùng ở thai nhi Các biểu hiện, nếu có, là: non tháng, chậm tăng trưởng trong tử cung, vàng da, gan lách to, viêm cơ tim, viêm phổi, phát ban, viêm thị giác, não úng thủy, vôi hóa quanh não thất, náo nhỏ và co giật. Chẩn đoán bằng xét nghiệm phản ứng chuỗi polymerase hoặc huyết thanh. Điều trị bằng pyrimethamine, sulfadiazine, và leucovorin.
( Xem thêm Toxoplasmosis ở người lớn và Tổng quan về nhiễm trùng ở trẻ sơ sinh.)
Toxoplasma gondii, một ký sinh trùng phổ biến trên toàn thế giới, gây nhiễm trùng bẩm sinh ở khoảng 1/10.000 đến 80/10.000 trẻ sơ sinh sống.
Căn nguyên của bệnh Toxoplasmosis bẩm sinh
Toxoplasmosis bẩm sinh hầu như là do nhiễm trùng tiên phát trong thai kỳ; tuy nhiên, có những trường hợp ngoại lệ, có thể do tái nhiễm với một dưới nhóm mới T. gondii hoặc kích hoạt lại toxoplasmosis ở những bà mẹ bị suy yếu nặng hệ miễn dịch qua trung gian tế bào nặng. Nhiễm trùng với T. gondii xảy ra chủ yếu từ việc ăn thịt không nấu chín có chứa bảo tử hoặc ăn phải ấu trùng từ thức ăn hoặc nước uống bị bẩn từ phân mèo.
Tỷ lệ lây truyền đến thai nhi cao hơn ở những phụ nữ bị nhiễm bệnh trong giai đoạn sau của thai kỳ. Tuy nhiên, bào thai bị nhiễm bệnh ở giai đoạn sớm của thai kỳ có tổn thương nghiêm trọng hơn. Nói chung, 30% đến 40% phụ nữ bị nhiễm trong thời kỳ mang thai sẽ có nguy cơ thai nhi nhiễm Toxoplasmosis bẩm sinh.
Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh Toxoplasmosis bẩm sinh
Phụ nữ mang thai bị nhiễm T. gondii thường không có biểu hiện lâm sàng, nhưng một số có thể có hội chứng tăng bạch cầu đơn nhân mức độ nhẹ: bệnh hạch bạch huyết tại chỗ, hoặc thỉnh thoảng có viêm thị giác. Tương tự, trẻ sơ sinh bị nhiễm thường không có triệu chứng lúc sinh, tuy nhiên, một số trường hợp có thể biểu hiện bệnh bao gồm:
Triệu chứng của hệ thần kinh thường nổi trội, bao gồm: viêm thị giác, não úng thủy, vôi hóa quanh não thất, não nhỏ và động kinh. Tam chứng điển hình bao gồm: viêm thị giác, não úng thủy và vôi hóa quanh não thất Di chứng thần kinh và di chứng mắt có thể trì hoãn trong nhiều năm hoặc nhiều thập kỷ. Di chứng thần kinh và di chứng mắt có thể trì hoãn trong nhiều năm hoặc nhiều thập kỷ.
Chẩn đoán bệnh Toxoplasmosis bẩm sinh
Đo lường IgG nối tiếp (đối với nhiễm trùng mẹ)
Xét nghiệm phản ứng chuỗi polymerase nước ối (PCR) (để tìm nhiễm trùng bào thai)
Xét nghiệm huyết thanh học, chẩn đoán hình ảnh não, xét nghiệm dịch não tủy (CSF), khám mắt (đối với trẻ sơ sinh), và xét nghiệm PCR các dịch tiết hoặc mô khác nhau
Thử nghiệm huyết thanh học là quan trọng trong chẩn đoán nhiễm trùng mẹ và bẩm sinh.
Cần nghi ngờ nhiễm trùng ở mẹ nếu phụ nữ mắc một hoặc nhiều bệnh sau:
Hội chứng giống tăng bạch cầu đơn nhân và các xét nghiệm âm tính với vi rút Epstein-Barr, HIV và cytomegalovirus (kháng thể hoặc PCR)
Bệnh hạch vùng tách biệt không do nguyên nhân khác (ví dụ: HIV)
Viêm võng mạc
Nhiễm trùng mẹ cấp tính được gợi ý xét nghiệm huyết thanh học dương tính hoặc Tăng gấp ≥ 4 lần giữa các xét nghiệm IgG cấp tính và hồi phục. Tuy nhiên, kháng thể IgG ở người mẹ có thể phát hiện ở trẻ sơ sinh trong suốt năm đầu tiên.
Đối với nhiễm trùng thai nhi, phân tích nước ối bằng PCR đang xuất hiện như một phương pháp chẩn đoán được lựa chọn. Có rất nhiều xét nghiệm huyết thanh học khác để chân đoán, tuy nhiên, một số phương pháp chỉ được sử dụng trong các thí nghiệm nghiên cứu. Xét nghiệm đáng tin cậy: xét nghiệm thuốc nhuộm Sabin-Feldman, xet nghiệm miễn dịch huỳnh quang gián tiếp (IFA) và phương pháp kết tập trung trực tiếp. Các xét nghiệm để phân lập kí sinh trùng bao gồm tiêm chủng vào chuột và nuôi cấy mô, tuy nhiên, các phương pháp này thường không được thực hiện vì chúng đắt tiền, độ nhạy không cao và tốn thời gian hàng tuần.
Đối với trẻ sơ sinh nghi ngờ mắc bệnh toxoplasma bẩm sinh, cần thực hiện các xét nghiệm huyết thanh, chụp MRI hoặc CT não, phân tích dịch não tủy, phản ứng thính giác thân não và bác sĩ nhãn khoa kiểm tra mắt kỹ lưỡng. Các biến đổi dịch não tủy bao gồm: dịch vàng đặc, tăng tế bào, tăng protein. Kiểm tra bánh rau tìm dấu hiệu điển hình của nhiễm T. gondii (ví dụ, viêm bánh rau). Các kết quả xét nghiệm không đặc hiệu bao gồm giảm tiểu cầu, tăng bạch cầu lympho, bạch cầu đơn nhân, tăng bạch cầu ái toan và tăng men gan. Có thể kiểm tra PCR đối với chất dịch cơ thể, bao gồm cả dịch não tủy và các mô (nhau thai) cũng có thể được thực hiện để xác định nhiễm trùng.
Được sự cho phép của nhà xuất bản. Từ Demmler G: Nhiễm trùng bẩm sinh và chu sinh. Trong Atlas of Infectious Diseases: Pediatric Infectious Diseases. Biên tập bởi CM Wilfert. Philadelphia, Current Medicine, 1998.
Một số tiểu bang ở Hoa Kỳ thực hiện sàng lọc sơ sinh thường quy để phát hiện kháng thể IgM đặc hiệu sử dụng máu khô.
Tiên lượng về bệnh Toxoplasmosis bẩm sinh
Một số trẻ có biểu hiện bệnh cấp tính và tử vong sớm, trong khi một số khác có di chứng thần kinh lâu dài. Đôi khi, các biểu hiện thần kinh (như viêm thị giác, giảm trí tuệ, điếc, co giật) phát triển sau nhiều mặc dù không có triệu chứng gì ở giai đoạn sơ sinh. Do đó, trẻ nhiễm toxoplasmosis cần được theo dõi lâu dài sau thời kỳ sơ sinh.
Mức độ nặng của nhiễm trùng có thể tương quan với gánh nặng ký sinh trùng trong nước ối được đo bằng xét nghiệm PCR (1).
Tài liệu tham khảo về tiên lượng bệnh
1. Yamamoto L, Targa LS, Sumita LM, et al: Association of parasite load levels in amniotic fluid with clinical outcome in congenital toxoplasmosis. Obstet Gynecol 130(2):335–345, 2017. doi: 10.1097/AOG.0000000000002131
Điều trị bệnh Toxoplasmosis bẩm sinh
Đôi khi điều trị spiramycin cho phụ nữ mang thai
Pyrimethamine, sulfadiazine, và leucovorin
Còn ít dữ liệu cho thấy có hiệu quả với thai nhi khi điều trị cho phụ nữ mang thai (1). Spiramycin (có sẵn ở Hoa Kỳ với sự cho phép đặc biệt của Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ [FDA]) đã được sử dụng để ngăn ngừa lây truyền từ mẹ sang con nhưng không điều trị cho thai nhi. Một đánh giá hồi cứu gần đây cho thấy rằng việc bổ sung trimethoprim/sulfamethoxazole có thể làm tăng hiệu quả phòng ngừa lây truyền (2). Pyrimethamine và sulfonamid đã được sử dụng sau đó trong thời kỳ mang thai để điều trị thai bị nhiễm bệnh.
Điều trị các trường hợp trẻ sơ sinh có triệu chứng và không triệu chứng có thể cải thiện hậu quả. Do đó, điều trị được bắt đầu bằng pyrimethamine đường uống (liều tấn công ban đầu 2 mg/kg x 1 lần/ngày trong 2 ngày sau đó 1 mg/kg x 1 lần/ngày, tối đa 25 mg) và leucovorin uống (10 mg x 3 lần/tuần). Sulfadiazine uống (50 mg/kg x 2 lần/ngày, tối đa 4 g) được bắt đầu sau khi hết vàng da sơ sinh. Sau 6 tháng điều trị đầu tiên, sulfadiazine và leucovorin được tiếp tục với cùng liều lượng, nhưng pyrimethamine được cho ít thường xuyên hơn (chỉ vào thứ Hai, thứ Tư và thứ Sáu). Chế độ này được tiếp tục thêm ít nhất 6 tháng nữa. Tất cả các điều trị phải được giám sát bởi một chuyên gia. Việc sử dụng corticosteroids là vấn đề còn nhiều tranh cãi và cần được xác định từng trường hợp, có thể được xem xét cho các trường hợp bệnh nhân có viêm thị giác tiến triển hoặc xét nghiệm protein dịch não tủy > 1 g/dL.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Olariu TR, Press C, Talucod J, et al: Congenital toxoplasmosis in the United States: Clinical and serologic findings in infants born to mothers treated during pregnancy. Parasite 26:13, 2019. doi: 10.1051/parasite/2019013
2. Buonsenso D, Pata D, Turriziani Colonna A, et al: Spiramycin and trimethoprim-sulfamethoxazole combination to prevent mother-to-fetus transmission of Toxoplasma gondii infection in pregnant women: A 28-years single-center experience. Pediatr Infect Dis J 41(5):e223–e227, 2022. doi: 10.1097/INF.0000000000003469
Phòng ngừa bệnh Toxoplasmosis bẩm sinh
Phụ nữ có thai nên được tư vấn để tránh tiếp xúc với chuồng mèo và các khu vực khác bị ô nhiễm phân mèo. Bởi vì noãn bào cần > 24 giờ sau khi bài tiết mới có thể lây nhiễm, nên việc tận tâm thay toàn bộ khay vệ sinh hàng ngày đồng thời đeo găng tay, sau đó rửa tay cẩn thận sẽ giảm lây nhiễm theo đường này nếu các thành viên khác trong gia đình không thể xử lý các công việc vệ sinh trong hộp.
Phụ nữ mang thai. thực phẩm từ thịt phải được nấu chín kỹ trước khi ăn. Phụ nữ mang thai. thực phẩm từ thịt phải được nấu chín kỹ trước khi ăn Trái cây và rau quả phải được rửa kỹ hoặc bóc vỏ, và phải rửa sạch tay trong quá trình chuẩn bị và chế biến thức ăn hàng ngày.
Phụ nữ có nguy cơ nhiễm trùng tiên phát (ví dụ như những người thường xuyên tiếp xúc với phân mèo) nên được sàng lọc trong thời kỳ mang thai. Phụ nữ bị nhiễm trong thai kỳ thứ nhất và thứ hai nên được tư vấn về phương pháp điều trị.
Những điểm chính
Toxoplasmosis bẩm sinh thường là do nhiễm trùng nguyên phát xảy ra trong thai kỳ;nhiễm trùng tái phát có nguy cơ thấp hơn ngoại trừ những phụ nữ bị suy giảm miễn dịch.
Nhiều cơ quan có thể bị ảnh hưởng, bao gồm tim, gan, phổi và hệ thần kinh trung ương; tam chứng cổ điển bao gồm viêm thị giác,não úng thủy và vôi hóa quanh não thất.
Một số trẻ nhiễm bẩm sinh có thể có biểu hiện bệnh tối cấp và tử vong nhanh chóng, trong khi những trẻ khác không có biểu hiện cấp nhưng nhiễm trùng âm ỉ và để lại di chứng thần kinh lâu dài (bệnh có thể không tiến triển trong nhiều năm hoặc thậm chí hàng thập kỷ).
Thực hiện phân tích phản ứng chuỗi polymerase (PCR) nước ối (đối với nhiễm trùng thai nhi) hoặc dịch cơ thể (bao gồm cả dịch não tủy) và các mô cơ quan của trẻ sơ sinh nhiễm; xét nghiệm huyết thanh học cũng có thể được sử dụng.
Làm MRI hoặc CT sọ não.
Có thể điều trị với Pyrimethamine, sulfadiazine và leucovorin.
Phụ nữ mang thai nên nấu chín kỹ thịt trước khi ăn và tránh tiếp xúc với hộp đựng phân mèo và các khu vực khác bị ô nhiễm phân mèo.