Khám lâm sàng trẻ mới sinh

(Xem thêm Các dị tật tim mạch bẩm sinh.)

Tim và phổi được đánh giá khi trẻ ở trong trạng thái yên tĩnh.

Bác sĩ lâm sàng nên xác định điểm mà tiếng tim rõ nhất để loại trừ chứng tim nằm bên phải. Tiếng tim (bình thường: 100 đến 160 nhịp/phút) và nhịp tim được kiểm tra. Nhịp tim thường đều, mặc dù có nhịp không đều do ngoại tâm thu nhĩ và thất do trẻ đẻ non không phải là hiếm. Tiểng thổi ở tim trong 24 giờ đầu tiên thường xảy ra do còn ống động mạch. Kiểm tra tim hàng ngày để theo dõi sự mất đi của tiếng thổi này, thường là trong vòng 3 ngày.

Mạch bẹn được kiểm tra và so sánh với mạch quay. Mạch bẹn yếu hoặc trễ có thể do hẹp eo động mạch chủ hoặc nghẽn đường ra thất trái. Tím trung ương giả định có thể do bệnh tim bẩm sinh, bệnh phổi, hoặc nhiễm trùng máu.

Hệ thống hô hấp được đánh giá bằng cách đếm nhịp thở trong một phút vì hít thở ở trẻ sơ sinh không đều; nhịp thở bình thường là 40 đến 60 lần thở/phút. Lồng ngực phải được kiểm tra đối xứng, và thông khí phổi có đều nhau không. Thở rên, cánh mũi phập phồng, và rút lõm lồng ngực là các dấu hiệu của suy hô hấp.

Trong những ca sinh thuận, xương đầu thu nhỏ với việc ép xương sọ để đi qua tầng sinh môn và đôi khi làm đầu bị sưng và tụ máu ( tụ dịch dưới da đầu ). Trong những ca sinh ngôi mông, đầu ít khi biến dạng, sưng và tụ máu xảy ra ở bộ phận khác (ví dụ: mông, bộ phận sinh dục, hoặc chân). Đường kính thóp của trẻ khác nhau kích thước rộng từ bằng đầu ngón tay đến vài centimet. Một thóp trước lớn và bất cứ thứ gì lớn hơn thóp sau suy giáp.

Tụ máu đầu là một dấu hiệu thường gặp; máu tích tụ giữa màng xương và xương, tạo ra vết sưng không vượt qua đường khớp. Nó có thể xảy ra trên một hoặc cả hai bên xương đỉnh và đôi khi ở vùng chẩm. Tụ máu đầu thường không biểu hiện rõ ràng cho đến khi tình trạng phù nề mô mềm thuyên giảm; các chỗ máu tụ này sẽ dần biến mất sau vài tháng.

Kích thước và hình dạng đầu được kiểm tra để phát hiện bệnh não úng thủy bẩm sinh.

Một số hội chứng di truyền như bất thường về sọ mặt. Khuôn mặt được kiểm tra có đối xứng và phát triển bình thường, đặc biệt là hàm dưới, vòm miệng, vành tai, và ống tai ngoài.

Mắt có thể dễ dàng kiểm tra vào ngày sau khi sinh vì quá trình sinh nở làm sưng xung quanh mí mắt. Mắt nên được kiểm tra phản xạ với màu đỏ; không có phản xạ có thể do bệnh tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể, hoặc là bệnh u nguyên bào võng mạc. Xuất huyết dưới kết mạc là phổ biến và thường gây ra bởi các lực mạnh trong khi sinh.

Tai thấp có thể là dấu hiệu bất thường về di truyền, bao gồm ba nhiễm sắc thể 18 và ba nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down). Biến dạng tai, ống tai ngoài, hoặc cả hai có thể là biểu hiện của nhiều hội chứng di truyền. Các bác sĩ lâm sàng cần phải tìm kiếm các lỗ hoặc mụn thịt dư ở tai ngoài, đôi khi có liên quan đến nghe kém và các bất thường ở thận.

Tai thấp ở trẻ sơ sinh bị ba nhiễm sắc thể 18

Hình ảnh

Hình ảnh của Trung tâm Kiểm soát và Ngăn ngừa Bệnh tật Thư viện hình ảnh y tế công cộng.

Bác sĩ lâm sàng nên kiểm tra vòm miệng để đánh giá khuyết tật vòm miệng phần mềm hay cứng. Khe hở vòm miệng là một trong những khiếm khuyết bẩm sinh phổ biến nhất. Một số trẻ sơ sinh được sinh ra với một khối u ở vùng lợi (u lành tính ở lợi), nếu u lớn, có thể gây khó khăn trong việc ăn uống và có thể cản trở đường thở. Những tổn thương này có thể được loại bỏ; và không tái diễn. Một số trẻ sơ sinh đã có răng sữa hoặc nanh. Răng ở trẻ sơ sinh không có chân và có thể nhổ đi để ngăn chúng rơi ra và bị nuốt phải. Có thể có nang gọi là ban hạt kê (hạt dạng ngọc trai Epstein) ở trong vòm miệng.

Khi kiểm tra cổ, bác sĩ lâm sàng phải nâng cằm lên để tìm những bất thường như nang bạch huyết, bướu giáp và nang cổ tàn dư từ thời kỳ bào thai. Tật vẹo cổ có thể là do máu tụ ở xương ức do chấn thương khi sinh.

Bụng phải tròn và đối xứng. Bụng lõm có thể là biểu hiện của thoát vị cơ hoành, do ruột di chuyển đến khoang ngực từ trong tử cung; thiểu sản phổi và suy hô hấp sau sinh có thể xảy ra. Một bụng không đối xứng cho thấy có thể một khối u bụng.

Có thể sờ thấy bờ lách ở khoảng 30% số trẻ sơ sinh. Lách to (sờ thấy bờ lách dưới bờ sườn bên trái > 2 cm) gợi ý nhiễm trùng bẩm sinh hoặc thiếu máu tán huyết.

Thận có thể sờ nắn thấy khi ấn sâu bụng, thận trái dễ sờ thấy hơn là thận phải. Thận lớn có thể do tắc nghẽn, khối u, hoặc nang thận.

Gan bình thường có thể sờ thấy từ 1 đến 2 cm dưới mép xương sườn. Thoát vị rốn, do một điểm yếu của cơ vòng quanh rốn, rất thường gặp nhưng ít khi có ý nghĩa. Xác định hậu môn ở đúng vị trí, có lỗ hậu môn.

Ở nam giới, cần kiểm tra dương vật để xác định chứng lỗ đái lệch thấp hoặc là lỗ tiểu lệch cao. Ở trẻ trai, tinh hoàn nên nằm trong bìu (xem Ẩn tinh hoàn). Sưng bìu có thể là biểu hiện tràn dịch màng tinh hoàn, thoát vị bẹn, hoặc hiếm hơn, xoắn tinh hoàn. Với tràn dịch màng tinh hoàn, chiếu sáng qua vùng bìu. Xoắn tinh hoàn, là một phẫu thuật khẩn cấp, gây ra tình trạng tụ máu và căng cứng.

Ở trẻ gái, kiểm tra âm hộ là chủ yếu. Chất nhầy âm đạo và dịch tiết huyết thanh (giả kinh nguyệt) là bình thường; những chất này được tạo ra do hormone của người mẹ truyền cho con từ trong tử cung và bị loại bỏ khi sinh. Một phần nhỏ mô màng trinh ở phía sau, được cho là do kích thích từ nội tiết của người mẹ, đôi khi có nhưng biến mất trong vài tuần.

Bộ phận sinh dục không rõ ràng (không rõ giới tính) có thể do một sô rối loạn không thường gặp (ví dụ, tăng sản thượng thận bẩm sinh; Thiếu enzyme 5-alpha-reductase; Hội chứng klinefelter, Hội chứng Turner, hoặc hội chứng Swyer). Tham khảo bác sĩ nội tiết để đánh giá cũng như thảo luận với gia đình về những lợi ích và rủi ro của việc trì hoãn hoặc chuyển giới ngay lập tức.

Các chi được kiểm tra về dị tật, cắt bỏ (không đầy đủ hoặc thiếu chân tay), co rút và tình trạng phát triển kém. Liệt thần kinh cánh tay do chấn thương khi sinh biểu hiện cánh tay hoạt động hạn chế hoặc không có chuyển động cánh tay, đôi khi xuất hiện khép và xoay vòng bên trong vai và lật sấp vào trong của cẳng tay.

Cột sống được kiểm tra các dấu hiệu tật nứt đốt sống, đặc biệt là màng não, tủy sống, hoặc cả hai (Thoát vị màng não tủy).

Khám chỉnh hình bao gồm sờ nắn các xương dài để phát hiện chấn thương khi sinh (đặc biệt là gãy xương đòn) nhưng tập trung vào việc phát hiện chứng loạn sản khớp háng. Các yếu tố nguy cơ cho chứng loạn sản bao gồm giới tính nữ, thai ngôi môngi, tử cung đôi, và lịch sử gia đình. Các động tác Barlow và Ortolani được sử dụng để kiểm tra chứng loạn sản. Những động tác này phải được thực hiện khi trẻ sơ sinh nắm yên. Vị trí bắt đầu là như nhau cho cả hai: Trẻ sơ sinh được đặt nằm ngửa với hông và đầu gối cong đến 90° (bàn chân sẽ rời khỏi giường), bàn chân đối diện với bác sĩ lâm sàng, bác sĩ sẽ đặt ngón trỏ vào mấu chuyển lớn hơn và một ngón tay cái vào mấu chuyển nhỏ hơn.

Thủ thuật Barlow, bác sĩ lâm sàng khép hông lại (tức là đầu gối được đẩy lên trên thân) trong khi đẩy đùi về phía sau. Cảm thấy không phải nghe thấy âm thanh "cục" chỉ ra rằng đầu xương đùi đã di chuyển ra khỏi ổ cối; vận động Ortolani sau đó định vị lại và xác nhận chẩn đoán.

Vận động Ortolani, hông được đưa lại vị trí ban đầu; sau đó hông giạng ra để kiểm tra (tức là, đầu gối được di chuyển ra khỏi đường giữa hướng tới bàn khám trong tư thế con ếch) và nhẹ nhàng kéo ra phía trước. Một khối sờ thấy của đầu xương đùi với chuyển động dạng ra có thể do đầu xương đùi đã lệch vị trí vào trong ổ cối và cho kết quả thử nghiệm dương tính chứng tỏ có loạn sản hông.

Các động tác có thể âm tính giả ở trẻ nhũ nhi > 3 tháng bởi vì các cơ hông và dây chằng chặt chẽ hơn. Nếu kiểm tra không rõ ràng hoặc trẻ sơ sinh có nguy cơ cao (ví dụ: các bé gái được chuyển dạ dạng ngôi mông), siêu âm hông nên được thực hiện từ 4 đến 6 tuần; một số chuyên gia khuyên nên sàng lọc siêu âm từ 4 đến 6 tuần cho tất cả trẻ sơ sinh có các yếu tố nguy cơ.

Các xét nghiệm phát hiện chứng loạn sản khớp háng

Hình ảnh

THƯ VIỆN ẢNH KHOA HỌC/JEANette ENGQVIST

Cơ lực của trẻ sơ sinh, mức độ tỉnh táo, cử động của các chi và phản xạ được đánh giá. Thông thường, phản xạ ở trẻ sơ sinh bao gồm: phản xạ Moro, bú mút, và phản xạ gốc, được đánh giá:

• Phản xạ tìm núm vú: Phản ứng giật mình của trẻ sơ sinh được kiểm tra bằng cách kéo nhẹ cánh tay ra khỏi giường và rơi thả bất ngờ. Đáp lại, trẻ sơ sinh giang rộng cánh tay với các ngón tay mở, uốn cong hông, và khóc.

• Phản xạ gốc: Phản xạ gốc: vuốt ve má của trẻ sơ sinh hoặc gõ vào bên cạnh môi khiến trẻ quay đầu về phía tay và mở miệng.

• Phản xạ bú mút: Một núm vú hoặc ngón tay đeo găng được sử dụng để kiểm tra phản xạ này.

Những phản xạ này có mặt trong vài tháng sau sinh và là dấu hiệu của một hệ thống thần kinh ngoại biên bình thường.

Da của trẻ sơ sinh thường hồng hào; tím tái ngón tay và ngón chân thường gặp trong vài giờ đầu tiên. Chất gây phủ trên da được thấy ở hầu hết trẻ sơ sinh > 24 tuần. Khô và bong tróc da thường phát triển trong vài ngày, đặc biệt là ở cổ tay và mắt cá chân.

Chấm xuất huyết có thể xảy ra ở những vùng bị sang chấn khi sinh, chẳng hạn như biểu hiện ở mặt khi mặt bị sang chấn ; tuy nhiên, trẻ sơ sinh với nốt xuất huyết lan tỏa nên được đánh giá giảm tiểu cầu.

Nhiều trẻ sơ sinh có triệu chứng ban đỏ nhiễm độc, phát ban lành tính trên nền đỏ và mụn trắng hoặc vàng. Phát ban này, thường xuất hiện 24 giờ sau sinh, nằm rải rác khắp cơ thể và có thể kéo dài đến 2 tuần.

Ban đỏ nhiễm độc

Hình ảnh

© Springer Science+Business Media