Tổng quan về dị tật sọ mặt bẩm sinh

Các dị tật bẩm sinh có thể được phân loại là

• Dị tật

• Dị dạng

Dị tật là sự thay đổi về hình dạng do áp lực và/hoặc vị trí bất thường trong tử cung (ví dụ: đầu mũi bị lõm, tai bị gập quá mức) hoặc sau khi sinh (ví dụ: đầu bẹt do tư thế - đầu bị bẹt do nằm lâu ở một tư thế). Biến dạng xảy ra ở khoảng 2% số trẻ sinh ra; một số tự nhiên cải thiện trong một vài ngày, nhưng một số khác bị kéo dài và cần điều trị.

Dị dạng là một sai sót xảy ra trong quá trình phát triển cơ quan hoặc mô bình thường. Nguyên nhân bao gồm bất thường nhiễm sắc thể, khiếm khuyết gen đơn, tác nhân gây quái thai hoặc sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường; một số ít các trường hợp được coi là vô căn. Các dị tật bẩm sinh trong gặp ở khoảng từ 3 đến 5% số ca sinh. Một nhà di truyền học lâm sàng cần đánh giá các bệnh nhân bị tác động để xác định chẩn đoán chính xác, điều này rất cần thiết để xây dựng kế hoạch điều trị tối ưu, cung cấp hướng dẫn tư vấn và tư vấn di truyền và xác định những người có nguy cơ tương tự.

Nhiều dị tật sọ mặt là kết quả của dị tật ở cung hầu thứ nhất và thứ hai (còn gọi là cung tạng hoặc cung mang), là những cấu trúc phôi thai phát triển thành hộp sọ, mặt, tai và cổ.

Các cung hầu họng là một loạt các chỗ phồng theo cặp dọc theo vùng đầu và cổ bên của phôi. Mỗi cung chứa một lõi bắt nguồn từ tế bào trung bì và tế bào mào thần kinh và được lót bên trong bằng nội bì và bên ngoài bằng ngoại bì (1). Cung hầu họng đầu tiên (cung hàm dưới) phát triển thành xương hàm trên, xương hàm dưới, xương búa và xương đe và thành các cơ nhai và dây thần kinh sinh ba (dây thần kinh sọ thứ 5). Cung hầu thứ hai (cung xương móng) phát triển thành xương bàn đạp, mỏm trâm và một phần của xương móng, thành các cơ biểu cảm khuôn mặt và dây thần kinh mặt (dây thần kinh sọ số 7).

Nguyên nhân gây ra dị tật sọ mặt bẩm sinh bao gồm hàng ngàn hội chứng di truyền cũng như các yếu tố môi trường trước khi sinh (ví dụ: sử dụng vitamin A, axit valproic).

Mỗi dị tật bẩm sinh cụ thể được thảo luận ở đây thường có thể liên quan đến nhiều hội chứng di truyền khác nhau, một số được đặt tên (ví dụ, hội chứng Treacher Collins). Do số lượng hội chứng lớn nên các chủ đề ở đây tập trung vào các biểu hiện cấu trúc khác nhau. Thông tin chi tiết về nhiều hội chứng cụ thể có trong danh mục rối loạn di truyền trực tuyến Mendelian Inheritance in Man (OMIM).

Các bất thường được thảo luận là

• Sứt môi và hở hàm ếch

• Chứng dính liền sớm khớp sọ

• Các bất thường của tai

• Các bất thường của mắt

• Dị tật hàm

• Tật đầu to

• Chứng đầu nhỏ

Nhìn chung, trẻ em mắc dị tật sọ mặt bẩm sinh nên được đánh giá các dị tật bẩm sinh khác đi kèm và chậm phát triển có thể cần điều trị, hỗ trợ thêm hoặc cả hai. Việc xác định hội chứng cơ bản rất quan trọng để tiên lượng và tư vấn cho gia đình; nếu có, một nhà di truyền học lâm sàng có thể giúp hướng dẫn đánh giá và nên đánh giá những bệnh nhân bị ảnh hưởng ngay cả trong trường hợp dị tật bẩm sinh đơn lẻ rõ ràng.

Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể, xét nghiệm gen cụ thể hoặc xét nghiệm bảng xét nghiệm gen rộng hơn nên được cân nhắc khi đánh giá bệnh nhân có dị tật sọ mặt bẩm sinh. Nếu kết quả của các xét nghiệm này không mang tính chẩn đoán, có thể khuyến nghị phân tích giải trình tự toàn bộ exome.