Đầu to là tình trạng chu vi vòng đầu > 2 độ lệch chuẩn so với chu vi vòng đầu trung bình theo độ tuổi (1). Tật não to là tình trạng phì đại của chính nhu mô não.
(Xem thêm Tổng quan về dị tật sọ mặt bẩm sinh.)
Tật đầu to có thể lành tính và di truyền, nhưng cũng có thể liên quan đến các dị tật não tiềm ẩn, dị tật mạch máu và nhiều hội chứng di truyền khác.
Tật não to là do não to ra do số lượng tế bào thần kinh tăng lên (ví dụ, hội chứng tăng sinh quá mức) hoặc do sự tích tụ bất thường các chất trong não (ví dụ: rối loạn chuyển hóa) (1). Não úng thủy, chứng dày xương sọ, rối loạn phổ tự kỷ, tăng áp lực nội sọ, co giật và các tình trạng khác có thể xảy ra với tật não to. Những tình trạng này có thể là kết quả của các rối loạn di truyền hoặc các rối loạn mà trẻ mắc phải trước hoặc sau khi sinh (2).
Tài liệu tham khảo chung
1. Tan AP, Mankad K, Gonçalves FG, Talenti G, Alexia E. Macrocephaly: Solving the Diagnostic Dilemma. Top Magn Reson Imaging. 2018;27(4):197-217. doi:10.1097/RMR.0000000000000170
2. Williams CA, Dagli A, Battaglia A. Genetic disorders associated with macrocephaly. Am J Med Genet A. 2008;146A(15):2023–2037. doi:10.1002/ajmg.a.32434
Chẩn đoán tật đầu to
Trước sinh, siêu âm
Sau sinh, khám thực thể, bao gồm đo chu vi đầu và chụp MRI sọ não
Xét nghiệm di truyền
Trước khi sinh, chẩn đoán tật đầu to và tật não to đôi khi được thực hiện bằng siêu âm thường quy vào cuối ba tháng thứ hai hoặc đầu ba tháng thứ ba của thai kỳ.
Sau khi sinh, chẩn đoán phụ thuộc vào số đo chính xác chu vi vòng đầu (đo ở phần nổi bật nhất ở phía sau chẩm và ngay phía trên rãnh trên ổ mắt). Đánh giá nên bao gồm tiền sử gia đình 3 thế hệ, đánh giá phát triển và thần kinh, kiểm tra dị dạng, kiểm tra sự bất đối xứng của chi và tổn thương da, và chụp MRI não. Đôi khi tật đầu to không cân xứng có tính chất gia đình và không liên quan đến các dị tật, biến chứng hoặc chậm phát triển khác; dạng bệnh này được di truyền theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường, do đó ít nhất 1 trong 2 cha mẹ có chu vi vòng đầu lớn. Có nhiều chẩn đoán cần được xem xét, bao gồm bệnh u xơ thần kinh loại 1, hội chứng X mỏng manh, hội chứng Sotos, rối loạn chuyển hóa và rối loạn dự trữ lysosome.
Một nhà di truyền học lâm sàng nên đánh giá những bệnh nhân bị ảnh hưởng ngay cả trong những trường hợp dị tật bẩm sinh đơn độc rõ ràng. Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể, xét nghiệm gen cụ thể hoặc xét nghiệm bảng gen rộng hơn nên được cân nhắc khi đánh giá bệnh nhân bị tật đầu to hoặc tật não to. Nếu kết quả của các xét nghiệm này không mang tính chẩn đoán, có thể khuyến nghị phân tích giải trình tự toàn bộ exome.
Đánh giá phát triển cần được thực hiện để xác định nhu cầu can thiệp và tối ưu hóa kết quả phát triển.
Điều trị tật đầu to
Sửa chữa bằng phẫu thuật
Hiện nay, hầu hết các trường hợp có tật đầu to đều được điều trị bằng phẫu thuật với mục đích phục hồi chức năng và cải thiện tính thẩm mỹ. Điều trị và quản lý được thực hiện tốt nhất tại các trung tâm y tế cấp ba bởi các nhóm đa ngành có khả năng giải quyết tất cả các triệu chứng do dị tật bẩm sinh gây ra.
Các biến chứng thứ phát (ví dụ, tăng áp lực nội sọ, giảm thị lực, lệch lạc răng, khó nói) nên được các bác sĩ chuyên khoa thích hợp xử trí. Thuốc nhắm đích có thể được sử dụng tùy thuộc vào nguyên nhân cơ bản gây ra tật đầu to.
Không có cách chữa khỏi tật đầu to-não to, nhưng việc điều trị có thể giúp kiểm soát cơn co giật hoặc các triệu chứng khác.
