Dính liền sớm khớp sọ là tình trạng dính liền sớm của 1 hoặc nhiều khớp xương sọ (khớp xơ giữa các xương sọ).
(Xem thêm Tổng quan về dị tật sọ mặt bẩm sinh.)
Sự kết hợp của các đường khớp sớm trước khi gây ra biến dạng xương sọ đặc trưng do giảm tăng trưởng theo hướng vuông góc với đường khớp đóng. Tình trạng này xảy ra ở 1 trong 2.500 ca sinh sống (1). Có một số loại, tùy thuộc vào đường khớp nào bị dính liền.
Đường khâu sọ (calvarial)
Một nhà di truyền học lâm sàng nên đánh giá những bệnh nhân bị ảnh hưởng ngay cả trong những trường hợp dị tật bẩm sinh đơn độc rõ ràng.
Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể, xét nghiệm gen cụ thể hoặc xét nghiệm bảng xét nghiệm gen rộng hơn nên được cân nhắc khi đánh giá bệnh nhân có dị tật sọ mặt bẩm sinh. Nếu kết quả của các xét nghiệm này không mang tính chẩn đoán, có thể khuyến nghị phân tích giải trình tự toàn bộ exome.
Tài liệu tham khảo
1. Boulet SL, Rasmussen SA, Honein MA. A population-based study of craniosynostosis in metropolitan Atlanta, 1989-2003. Am J Med Genet A. 2008;146A(8):984-991. doi:10.1002/ajmg.a.32208
Dính liền sớm khớp sọ đứng dọc
Chứng dính liền đường khớp giữa là loại phổ biến nhất và gây ra một hộp sọ hẹp và dài (hiện tượng đầu dài). Hầu hết các trường hợp là riêng lẻ và lẻ tẻ, với nguy cơ tái phát lây truyền cho con cháu sau này < 3% (1, 2).
Khuyết tật học tập phổ biến ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng, với các báo cáo dao động từ 20% đến 50% (1).
Một số gen có liên quan đến dính liền sớm khớp sọ mặt phẳng đứng dọc, nhưng phân tích vi mảng nhiễm sắc thể thường không cần thiết trừ khi có sự chậm phát triển hoặc các dị tật bẩm sinh khác.
Tài liệu tham khảo về dính liền đường khớp giữa
1. Greenwood J, Flodman P, Osann K, Boyadjiev SA, Kimonis V. Familial incidence and associated symptoms in a population of individuals with nonsyndromic craniosynostosis. Genet Med. 2014;16(4):302-310. doi:10.1038/gim.2013.134
2. Lajeunie E, Le Merrer M, Bonaïti-Pellie C, Marchac D, Renier D. Genetic study of scaphocephaly. Am J Med Genet. 1996;62(3):282-285. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960329)62:3<282::AID-AJMG15>3.0.CO;2-G
Dính liền sớm khớp sọ vành
Chứng dính liền khớp sọ thái dương - đỉnh sớm là loại phổ biến thứ hai và có thể ở cả 2 bên, gây ra một cái sọ ngắn và rộng (đầu ngắn), hoặc 1 bên, gây ra một sự biến dạng hộp sọ theo đường chéo (tật sọ chéo). Chứng sọ chéo thật sự (nghĩa là do tình trạng dính liền khớp sọ sớm gây ra) thường dẫn đến hốc mắt 2 bên bất đối xứng và cần được phân biệt với chứng sọ chéo do tư thế ở vị trí, là do vẹo cổ hoặc đặt trẻ nhỏ nằm chủ yếu ở một bên và không dẫn đến 2 hốc mắt bất đối xứng. Trong chứng sọ chéo tư thế, mặt sau của sọ được làm phẳng ở một bên, phía trước có thể sọc ngang và tai ở mặt phẳng có thể bị đẩy về phía trước, nhưng các hốc mắt vẫn đối xứng.
Khoảng 25% số trường hợp dính liền sớm khớp sọ vành là hội chứng và do các biến thể gây bệnh ở một gen hoặc khiếm khuyết nhiễm sắc thể (1). Các biến thể gây bệnh ở một số gen đã được xác định ở những bệnh nhân mắc chứng dính liền sớm khớp sọ vành riêng biệt không có hội chứng. Chẩn đoán di truyền chiếm khoảng 21% trong số tất cả các trường hợp mắc chứng dình liền sớm khớp sọ và có liên quan đến tỷ lệ biến chứng bệnh tăng cao (2). Hiện nay, xét nghiệm theo bảng xét nghiệm gen được khuyến nghị ngay cả trong những trường hợp lẻ tẻ.
Tình trạng dính liền sớm khớp sọ thường liên quan đến các dị tật trên khuôn mặt và ngoài sọ xảy ra trong nhiều hội chứng di truyền, bao gồm các hội chứng Crouzon, Muenke, Pfeiffer, Saethre-Chotzen, Carpenter và Apert. Những hội chứng này có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền.
Tài liệu tham khảo về chứng dính liền sớm khớp sọ vành
1. Lattanzi W, Barba M, Di Pietro L, Boyadjiev SA. Genetic advances in craniosynostosis. Am J Med Genet A. 2017;173(5):1406-1429. doi:10.1002/ajmg.a.38159
2. Wilkie AO, Byren JC, Hurst JA, et al. Prevalence and complications of single-gene and chromosomal disorders in craniosynostosis. Pediatrics. 2010;126(2):e391-e400. doi:10.1542/peds.2009-3491
