Các dị tật bẩm sinh về mắt bao gồm tình trạng mắt không có, biến dạng hoặc phát triển không đầy đủ, thường kết hợp với các dị tật và hội chứng bẩm sinh khác.
(Xem thêm Tổng quan về dị tật sọ mặt bẩm sinh.)
Một nhà di truyền học lâm sàng nên đánh giá những bệnh nhân bị ảnh hưởng ngay cả trong những trường hợp dị tật bẩm sinh đơn độc rõ ràng.
Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể, xét nghiệm gen cụ thể hoặc xét nghiệm bảng xét nghiệm gen rộng hơn nên được cân nhắc khi đánh giá bệnh nhân có dị tật sọ mặt bẩm sinh. Nếu kết quả của các xét nghiệm này không mang tính chẩn đoán, có thể khuyến nghị phân tích giải trình tự toàn bộ exome.
Các khuyết tật bẩm sinh về cấu trúc mắt được điều trị bằng phẫu thuật sử dụng nhiều kỹ thuật phẫu thuật khác nhau. Trẻ em bị các tình trạng này cần được tham khảo ý kiến bác sĩ nhãn khoa nhi.
Hai mắt cách xa
Tình trạng hai mắt cách xa nhau là tình trạng hai mắt cách xa nhau, được xác định bằng khoảng cách giữa hai đồng tử tăng lên và có thể xảy ra ở nhiều hội chứng bẩm sinh, bao gồm loạn sản trán mũi (có khe hở ở đường giữa mặt và dị tật não), loạn sản sọ não trán mũi (có tình trạng sọ sớm dính liền) và hội chứng Aarskog (có dị tật ở chân tay và bộ phận sinh dục).
© Springer Science+Business Media
Hai mắt sát gần
Hai mắt sát gần là các mắt có khoảng cách gần nhau, được xác định bởi sự giảm khoảng cách giữa các mao mạch. Sự dị thường này sẽ làm tăng nghi ngờ dị tật không phân chia não trước (một dị dạng đường giữa não).
Hội chứng mắt mèo
Tật khuyết mắt là một khoảng hở trong cấu trúc của mắt có thể ảnh hưởng đến mí mắt, mống mắt, võng mạc hoặc dây thần kinh thị giác của 1 hoặc cả hai mắt.
Tật khuyết của mí mắt thường có liên quan đến các túi hình xơ dầy và thường gặp trong hội chứng Treacher Collins, hội chứng Nager và hội chứng Goldenhar.
Tật khuyết mống mắt làm tăng khả năng liên quan đến CHARGE (coloboma (tật khuyết mống mắt), heart defects (dị tật tim), atresia of the choanae (teo lỗ mũi sau), retarded growth and development (chậm phát triển), genital hypoplasia (thiểu sản bộ phận sinh dục) và ear abnormalities (bất thường ở tai)), hội chứng mắt mèo, hội chứng Kabuki hoặc hội chứng Aicardi.
Tật mắt nhỏ
Tật mắt nhỏ là nhãn cầu nhỏ, có thể một bên hoặc hai bên. Ngay cả khi một bên mắt thường xuyên có những bất thường nhẹ (ví dụ: giác mạc nhỏ, khuyết mắt, đục thủy tinh thể bẩm sinh) ở mắt còn lại.
Bệnh mắt nhỏ gây ra các biến chứng đe dọa thị lực như bệnh tăng nhãn áp góc đóng, bệnh lý võng mạc (ví dụ: tràn dịch màng bồ đào), lác mắt và nhược thị.
Nguyên nhân gây ra chứng mắt nhỏ bao gồm tiếp xúc trước khi sinh với tác nhân gây quái thai, rượu và nhiễm trùng (ví dụ: TORCH [toxoplasmosis (bệnh do toxoplasma), other pathogens (các tác nhân gây bệnh khác), rubella, cytomegalovirus và herpes simplex]) và nhiều rối loạn nhiễm sắc thể hoặc bệnh lý di truyền, một số trong đó được gợi ý bởi các đặc điểm lâm sàng khác. Sự chậm tăng trưởng và phát triển thường xuất hiện ở bệnh mắt nhỏ do rối loạn nhiễm sắc thể. Sự bất đối xứng trên khuôn mặt gợi ý hội chứng Goldenhar hoặc hội chứng Treacher Collins, dị tật ở tay gợi ý hội chứng trisomy 13, hội chứng mắt-răng-ngón tay hoặc hội chứng nghiện rượu ở thai nhi và dị tật ở bộ phận sinh dục có thể gợi ý khuyết tật nhiễm sắc thể, hội chứng Fraser hoặc liên quan đến CHARGE (coloboma (tật khuyết mắt), heart defects (dị tật tim), atresia of the choanae (teo lỗ mũi sau), retarded growth and development (chậm phát triển và tăng trưởng), genital hypoplasia (thiểu sản bộ phận sinh dục) và ear abnormalities (bất thường ở tai)).
Tật không nhãn cầu
Tình trạng không có nhãn cầu là tình trạng mất hoàn toàn nhãn cầu. Bệnh xảy ra ở > 50 hội chứng di truyền do bất thường nhiễm sắc thể hoặc biến thể gây bệnh ở một trong số nhiều gen (ví dụ: SOX2, OTX2, BMP4).
Khi da che phủ hốc mắt, dị tật này được gọi là cryptophthalmos, gợi ý hội chứng Fraser, hội chứng Nager hoặc các rối loạn về mắt liên quan đến khuyết tật trí tuệ.
