Trisomy 13 gây ra bởi việc thừa một nhiễm sắc thể số 13 và gây ra sự phát triển bất thường trán, giữa mặt và mắt; khiếm khuyết trí tuệ trầm trọng; khiếm khuyết tim; và cân nặng và chiều dài khi sinh nhỏ. Chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền tế bào. Điều trị là hỗ trợ.
(Xem thêm Tổng quan về các bất thường về nhiễm sắc thể.)
Ba nhiễm sắc thể 13, còn gọi là hội chứng Patau, là một bệnh nhiễm sắc thể do thừa một nhiễm sắc thể 13 và đặc trưng bởi khuyết tật trí tuệ nặng, nhiều dị tật bẩm sinh, dị tật tim bẩm sinh và dị tật tiết niệu sinh dục. Bệnh này có liên quan đến tỷ lệ tử vong cao ở trẻ sơ sinh; hầu hết trẻ sơ sinh có thương tổn đều tử vong trong những tuần đầu tiên của cuộc đời (1).
Ba nhiễm sắc thể 13 xảy ra ở khoảng 1,7/10.000 ca mang thai (dựa trên dữ liệu từ phá thai có chủ đích đối với các dị tật thai nhi, thai chết lưu và thai nhi sống) (2); khoảng 80% số trường hợp là ba nhiễm sắc thể 13 hoàn toàn. Tuổi mẹ càng cao thì càng làm tăng nguy cơ bị bệnh, và nhiễm sắc thể thêm thường là từ mẹ. Mặc dù hầu hết các trường hợp là do không phân ly, nhưng vật liệu nhiễm sắc thể 13 dư thừa hiếm khi xuất hiện do đột biến chuyển đoạn.
Tài liệu tham khảo chung
1. Rasmussen SA, Wong LY, Yang Q, et al: Population-based analyses of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics 111(4 Pt 1):777-784, 2003. doi: 10.1542/peds.111.4.777
2. Goel N, Morris JK, Tucker D, et al: Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A 179(12):2382-2392, 2019. doi: 10.1002/ajmg.a.61365
Triệu chứng và dấu hiệu của ba nhiễm sắc thể 13
Trẻ sơ sinh thường nhỏ hơn so với tuổi thai. Các dị thường ở đường giữa thường gặp và bao gồm không phân chia não trước (thùy trán không phân chia), các dị dạng trên khuôn mặt như sứt môi hở hàm ếch, mắt nhỏ, khuyết (nứt) mống mắt, và thiểu sản võng mạc. Gờ trên hốc mắt nông, và nứt kẽ răng thường lan tỏa.
Tai có hình dạng bất thường và thường ở vị trí thấp. Điếc là phổ biến. Các dị tật về thiếu da đầu và niêm mạc mũi cũng phổ biến. Thường gặp nếp da thừa ở phần sau cổ.
Nếp gấp Simian (nếp gấp đơn, nếp palmar), thừa ngón, và móng tay hẹp thuôn nhọn cũng phổ biến. Khoảng 57 đến 80% số trẻ sơ sinh mắc các dị tật tim mạch bẩm sinh nặng; tim lệch phải là phổ biến (1).
Bộ phận sinh dục thường có bất thường ở cả hai giới; ẩn tinh hoàn và bìu bất thường thường xảy ra ở trẻ trai, và tử cung hai sừng thường xảy ra ở trẻ em gái.
Trẻ sơ sinh thường có những cơn ngừng thở. Khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
Tài liệu tham khảo về các triệu chứng và dấu hiệu
1. Pierpont ME, Brueckner M, Chung WK, et al. Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2018;138(21):e653-e711. doi:10.1161/CIR.0000000000000606
Chẩn đoán Trisomy 13
Xét nghiệm di truyền tế bào làm bộ nhiễm sắc thể, lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), và/hoặc phân tích vi mảng nhiễm sắc thể
(Xem thêm Công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo.)
Chẩn đoán ba nhiễm sắc thể 13 có thể nghi ngờ sau sinh thông qua biểu hiện bên ngoài hoặc trước sinh thông qua các bất thường trên siêu âm (ví dụ: hạn chế tăng trưởng trong tử cung) hoặc thông qua nguy cơ gia tăng được ghi nhận khi sàng lọc nhiều dấu hiệu hoặc sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS) bằng cách sử dụng phân tích DNA thai nhi không tế bào trên mẫu máu của mẹ. Các quyết định xử trí không nên chỉ dựa trên kết quả NIPS (1).
Trước khi sinh, việc xác nhận được thực hiện bằng xét nghiệm di truyền tế bào (nhiễm sắc thể đồ và/hoặc phân tích vi mảng nhiễm sắc thể) các mẫu có được bằng cách lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc chọc ối. Sau khi sinh, việc xác nhận được thực hiện bằng xét nghiệm di truyền học tế bào, thường là mẫu máu của trẻ sơ sinh.
Karyotype này đại diện cho trisomy 13, còn được gọi là hội chứng trisomy D hoặc Patau (xem mũi tên).
Tài liệu tham khảo về chẩn đoán
1. American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol 136(4):e48-e69, 2020. doi: 10.1097/AOG.0000000000004084
Điều trị Trisomy 13
Chăm sóc hỗ trợ
Bất thường di truyền cơ bản không thể chữa khỏi.
Trong những trường hợp được lựa chọn cẩn thận và phù hợp với sở thích của gia đình, có thể cung cấp hỗ trợ thở máy, hỗ trợ ăn uống và các thủ thuật phẫu thuật được lựa chọn (như phẫu thuật tim, sửa chữa hở hàm ếch và thông dạ dày). Trọng tâm của việc điều trị thường là chăm sóc giảm nhẹ và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ và cha mẹ. Hỗ trợ cho gia đình là rất quan trọng.
Tiên lượng về trisomy 13
Hầu hết trẻ sơ sinh đều tử vong trong giai đoạn sơ sinh.
Khoảng 10% số trẻ sơ sinh sống sót sau năm đầu đời; tuy nhiên, thời gian sống thêm đã được cải thiện, đặc biệt là ở những trẻ đã được phẫu thuật (1).
Tài liệu tham khảo về tiên lượng
1. Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al: Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A 170A(4):825-837, 2016. doi: 10.1002/ajmg.a.37495
