Tinh hoàn lạc chỗ là bệnh lý khi một hoặc cả hai tinh hoàn không đi xuống bìu; ở trẻ nhỏ, nó thường kèm theo thoát vị bẹn. Chẩn đoán bằng cách khám tinh hoàn, đôi khi phải nội soi ổ bụng để tìm tinh hoàn không thể sờ thấy khi khám. Các nghiên cứu hình ảnh hiếm khi được chỉ định. Điều trị bằng phương pháp phẫu thuật cố diinhj tinh hoàn.
Nguồn chủ đề
Tình trạng tinh hoàn ẩn xảy ra ở khoảng 3% số trẻ sơ sinh đủ tháng và 30% số trẻ sơ sinh non tháng. Khoảng 7% số trường hợp là hai bên. Ba phần tư tinh hoàn ẩn sẽ tự động hạ xuống trong vòng 12 tháng đầu đời (1).
Tám mươi phần trăm tinh hoàn lạc chỗ được chẩn đoán lúc sinh. Phần còn lại được chẩn đoán trong thời kỳ trẻ bú mẹ hoặc tuổi vị thành niên; điều này thường gây ra bởi bố mẹ trẻ không để ý đến và trở nên rõ ràng sau khi có thể trẻ phát triển.
Tài liệu tham khảo
1. Ghirri P, Ciulli C, Vuerich M, et al. Incidence at birth and natural history of cryptorchidism: a study of 10.730 consecutive male infants. J Endocrinol Invest. 2002;25(8):709-715. doi:10.1007/BF03345105
Sinh lý bệnh của tật ẩn tinh hoàn
Thông thường, tinh hoàn phát triển vào tuần thứ 7 đến tuần thứ 8 của thai kỳ và nằm ở đầu so với vòng bẹn trong cho đến khoảng tuần thứ 28, khi đó tinh hoàn bắt đầu di chuyển xuống bìu dưới sự hướng dẫn của mô trung bì đặc (dây chằng mào tinh hoàn). Nguyên nhân tinh hoàn lạc chỗ là do thiếu hụt hormone (ví dụ, androgens, yếu tố ức chế men), phát triển cơ thể (ví dụ, hồi quy gốc, áp lực trong bụng) và môi trường (ví dụ, bà mẹ tiếp xúc với estrogen hoặc các chất chống viêm).
BÌnh thường tinh hoàn ẩn thường nằm trong ống bẹn hoặc ít phổ biến hơn là nằm trong khoang bụng hoặc sau phúc mạc. Tinh hoàn lạc chỗ là tinh hoàn không nằm ở vị trí bình thường, nhưng di chuyển đến vị trí bất thường và nằm ngoài đường đi bình thường (ví dụ trên khớp mu, trong lỗ bẹn nông, trong đáy chậu hoặc dọc theo khía cạnh bên trong đùi).
Các biến chứng của tật ẩn tinh hoàn
tinh hoàn ẩn có thể trực tiếp gây ra và liên quan đến ung thư tinh hoàn, chủ yếu ở tinh hoàn ẩn và đặc biệt khi tinh hoàn nằm trong ổ bụng. Tuy nhiên, trong số những bệnh nhân có một tinh hoàn ẩn, có 10% bệnh nhân ung thư phát triển về bình thường. Trong các trường hợp tinh hoàn nằm trong ổ bụng mà không được điều trị, có thể xảy ra xoắn tinh hoàn, biểu hiện những cơn đau bụng ngoại khoa cấp tính. Hầu hết trẻ sơ sinh có tinh hoàn ẩn khi sinh ra cũng bị thoát vị bẹn (do quá trình sinh tinh còn mở [kênh để mở khi tinh hoàn hạ xuống]).
Căn nguyên của tật ẩn tinh hoàn
Tinh hoàn ẩn hầu hết là tiên phát. Ở những bé trai có kiểu hình không sờ thấy tinh hoàn hai bên, khi sinh nghi ngờ nam hóa nữ hóa cao do tăng sản thượng thận bẩm sinh (đặc biệt nếu có cả tật lỗ tiểu lệch dưới).
Các triệu chứng và dấu hiệu của tật ẩn tinh hoàn
Trong khoảng 80% trường hợp, bìu ở bên bị bệnh trống rỗng khi sinh; trong một số trường hợp còn lại, có thể sờ thấy tinh hoàn trong bìu khi mới sinh nhưng dường như tăng dần lên với sự phát triển tuyến tính do có một phần gắn kết ngoài tử cung ngăn cản tinh hoàn đi theo "đường xuống" bình thường của bìu. Thoát vị bẹn liên quan đến tình trạng ẩn tinh hoàn hiếm khi có triệu chứng, nhưng quá trình tinh hoàn còn mở thường có thể phát hiện được, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh (nhưng ít gặp hơn ở những trẻ có tinh hoàn lạc chỗ). Hiếm khi, tinh hoàn không xuống có dưới biểu hiện cấp tính do xoắn tinh hoàn.
Chẩn đoán tật ẩn tinh hoàn
Đánh giá lâm sàng
Đôi khi nội soi ổ bụng
Hiếm khi siêu âm hoặc chụp MRI
Tất cả các bé trai nên được kiểm tra tinh hoàn lúc sinh và hàng năm để đánh giá vị trí và sự phát triển của tinh hoàn.
Các tinh hoàn ẩn và lạc chỗ phải được phân biệt với tinh hoàn di động (retractile), có trong bìu nhưng dễ dàng rút vào trong ống bẹn thông qua phản xạ cơ bìu. Chẩn đoán tinh hoàn lạc chỗ bằng khám lâm sàng;trong môi trường ấm áp, bàn tay của người kiểm tra phải ấm, và bệnh nhân thoải mái là rất quan trọng để tránh kích thích tinh hoàn co rút vào ống bẹn. Nếu cần, trẻ có thể được đặt ở tư thế chân ếch để kiểm tra tinh hoàn hiệu quả hơn. Bôi trơn bẹn của trẻ hoặc bàn tay đeo găng của người khám bằng xà phòng trước khi khám có thể giúp giảm ma sát và hỗ trợ việc xác định vị trí của tinh hoàn.
Ở những bệnh nhân không phát hiện thấy một tinh hoàn, một tinh hoànđang trên đường di chuyển thì có nguy cơ lớn chẩn đoán tinh hoàn ẩn; cần tphair tiến hành ca thiệp phẫu thuật nội soi chẩn đoán để tìm kiếm tinh hoàn trong ổ bụng hoặc xác định tinh hoàn. Tuy nhiên, thăm dò bìu hoặc bẹn đôi khi được thực hiện nếu nghi ngờ có tinh hoàn trong ống bẹn.
Đối với trường hợp mơ hồ giới tính không được phát hiện,thì bệnh nhân ngay ở giai đoạn sơ sinh nên được kiểm tra các rối loạn có thể gây mơ hồ giới tính (nên tham khảo ý kiến của chuyên khoa nội tiết nhi khoa). Nếu rối loạn gây mơ hồ giới tính đã được loại trừ, thì cẩn phải tiến hành nội soi ổ bụng để xác định tinh hoàn nằm ở bụng và sau đó có thể đồng thời tiến hành phẫu thuật cố định tinh hoàn.
(Xem thêm American Urological Association's 2018 Evaluation and Treatment of Cryptorchidism guidelines.)
Điều trị tật ẩn tinh hoàn
Sửa chữa bằng phẫu thuật
Đối với tinh hoàn ẩn được phát hiện, được điều trị bằng phẫu thuật cố định tinh hoàn, trong đó tinh hoàn được đưa vào bìu và được khâu vào vị trí; thoát vị bẹn khâu phục hồi lỗ thoát vị nếu có.
Đối với tinh hoàn ẩn không được phát hiện, thì cần phải phẫu thuật nội soi ở bụng; nếu tinh hoàn có trong ổ bụng, nó sẽ được di chuyển vào bìu. Nếu nó bị teo (thường là kết quả của xoắn tinh hoàn trước khi sinh), mô được cắt bỏ.
Phẫu thuật nên được thực hiện khi trẻ được 6 tháng tuổi ở trẻ đủ tháng và ở trẻ sinh non 1 tuổi, vì can thiệp sớm sẽ cải thiện khả năng sinh sản và có thể làm giảm nguy cơ ung thư. Ngoài ra, trẻ càng nhỏ, thì khoảng cách cần thiết để đặt tinh hoàn vào bìu càng ngắn.
Không cần can thiệp vào tinh hoàn di độngnào chiều dài thừng tinh đủ để cho tinh hoàn nằm trong bìu mà không co rút lại khi phản xạ cơ bìu không bị kích thích. Hypermobility thường giải quyết mà không cần điều trị bởi tuổi dậy thì khi kích thước tinh hoàn tăng làm cho việc rút lại trở nên khó khăn hơn.
(Xem thêm American Urological Association's 2018 Evaluation and Treatment of Cryptorchidism guidelines.)
Những điểm chính
Tình trạng tinh hoàn ẩn ảnh hưởng đến khoảng 3% số trẻ sơ sinh đủ tháng và lên đến 30% số trẻ sinh non; hai phần ba tinh hoàn ẩn sẽ tự động di chuyển xuống.
Những tinh hoàn ẩn có thể tăng nguy cơ hoặc trực tiếp gây ung thư biểu mô tinh hoàn (kể cả trong tinh hoàn di động).
Khám lâm sàng thường có khả năng chẩn đoán được tinh hoàn ẩn, chẩn đoán hình ảnh hiếm khi được chỉ định.
Điều trị là phẫu thuật sửa chữa.