Nứt đốt sống là sự không đóng kín của cột sống. Mặc dù nguyên nhân thường không được biết rõ nhưng nồng độ folate thấp khi mang thai sẽ làm tăng nguy cơ. Một số trẻ không có triệu chứng, và một số khác có rối loạn chức năng thần kinh nghiêm trọng bên dưới tổn thương. Tật nứt đốt sống mở có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng siêu âm hoặc gợi ý bởi sự tăng nồng độ alpha-fetoprotein trong huyết thanh và nước ối của người mẹ. Sau khi sinh, tổn thương thường thấy ở phía lưng. Điều trị thường là phẫu thuật.
Nứt đốt sống là một trong những khiếm khuyết ống thần kinh nghiêm trọng nhất tương thích với cuộc sống kéo dài. Khiếm khuyết này là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến hơn nói chung, với tỷ lệ mắc mỗi năm ở Hoa Kỳ là khoảng 1/2758 ca sinh (1). Nó phổ biến nhất ở đốt sống ngực, thắt lưng, hoặc vùng xương cùng và thường kéo dài từ 3 đến 6 đốt sống.
Mức độ nặng thay đổi tủy trường hợp, từ không có biểu hiện bất thường rõ ràng cho đến xuất hiện túi thoát vị hoặc cột sống bị mở hoàn toàn (rachischisis) với những khiếm khuyết thần kinh nghiêm trọng và có thể tử vong.
Trong dị tật không đóng kín đốt sống (OSD), sự dị thường của da ở phần lưng dưới (điển hình ở vùng thắt lưng cùng) thường bao gồm các đường rò mà ko thể nhìn thấy đáy, ở trên vùng xương cùng và không có ở đường giữa; vùng tăng sắc tố da, sự bất đối xứng của vết nứt với lỗ lệch về một bên và lông tơ. Những đứa trẻ này thường có dị tật ở phần dưới của tủy sống, chẳng hạn như u mỡ và dây sống (trong đó dây sống có một tập tin đính kèm bất thường - xem hình Các dạng tật nứt đốt sống).
Trong tật nứt đốt sống túi nhô ra có thể chứa màng não (thoát vị màng não), tủy sống (thoát vị tủy sống), hoặc cả hai (thoát vị màng não tủy). Trong thoát vị màng não tủy, túi thường bao gồm màng não có mảng bám thần kinh trung ương. Nếu không được bảo vệ tốt với da, túi có thể dễ vỡ, làm tăng nguy cơ viêm màng não.
Các dạng nứt đốt sống.
Trong tật không đóng kín đốt sống có ≥ 1 đốt sống không hình thành bình thường, và tủy sống, màng não cũng có thể bị ảnh hưởng. Trong tật nứt đốt sống túi nhô ra có thể chứa màng não (thoát vị màng não), tủy sống (thoát vị tủy sống), hoặc cả hai (thoát vị màng não tủy). |
Não úng thủy là dị tật phổ biến vì nhiều trẻ bị dị tật loại Chiari II.
Dị tật rỗng tủy sống (giãn ống trung tâm chứa đầy dịch bình thường của tủy sống) và có thể có các dị tật bẩm sinh khác và khối mô mềm xung quanh tủy sống.
Tài liệu tham khảo
1. Centers for Disease Control and Prevention: Dữ liệu và thống kê về tật nứt đốt sống. Truy cập vào ngày 5 tháng 5 năm 2023.
Căn nguyên của tật nứt đốt sống
Nguyên nhân của tật nứt đốt sống dường như có nhiều yếu tố. Sự thiếu hụt folate là một yếu tố quan trọng, và dường như có sự kết hợp của yếu tố di truyền.
Các yếu tố nguy cơ khác bao gồm việc mẹ sử dụng một số loại thuốc (ví dụ: valproate) và bệnh tiểu đường ở mẹ.
Các triệu chứng và dấu hiệu của tật nứt đốt sống
Nhiều trẻ có khuyết tật nhẹ thường không có triệu chứng.
Thần kinh
Khi có vấn đề về tủy sống hoặc rễ thần kinh thắt lưng - cùng, như thường lệ, tình trạng liệt ở các mức độ khác nhau và rối loạn cảm giác có thể xảy ra ở dưới tổn thương. Trương lực cơ trực tràng thường giảm.
Não úng thuỷ có thể gây ra các triệu chứng tối thiểu hoặc dấu hiệu tăng áp lực nội sọ.
Thương tổn thân não có thể liên quan đến não úng thủy hoặc rỗng tủy sống. Nó có thể gây ra các biểu hiện như thở rít, khó nuốt và ngưng thở ngắt quãng.
Chỉnh hình
Thiếu hụt thần kinh chi phối cho cơ có thể dẫn đến teo cẳng chân. Vì tình trạng liệt xảy ra ngay từ thời kỳ vào thai, các vấn đề về chỉnh hình có thể tiến hành ngay sau sinh (ví dụ bàn chân khoèo, trật khớp háng).
Gù có thể xuất hiện và có thể cản trở việc tiến hành phẫu thuật và làm trẻ không nằm ngửa được. Chứng vẹo cột sống có thể phát triển muộn hơn và phổ biến hơn ở trẻ có tổn thương cao hơn (trên L3).
Tiết niệu
Liệt cũng làm suy giảm chức năng bàng quang, đôi khi dẫn đến bàng quang thần kinh và do đó, trào ngược nước tiểu, có thể gây thận ứ nước, nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên và cuối cùng là tổn thương thận.
Chẩn đoán tật nứt đốt sống
Siêu âm hoặc MRI
Chẩn đoán hình ảnh tủy sống với siêu âm hoặc MRI, rất cần thiết ở trẻ em có dị tật không đóng kín đốt sống; thậm chí kể cả với những trẻ có tổn thương trên da tối thiểu vẫn có thể có những bất thường về cột sống phía dưới (những người có khiếm khuyết rõ ràng không cần đến chẩn đoán hình ảnh tủy sống vì giải phẫu đã xác định được).
Chụp X-quang cột sống, khớp háng và nếu các cơ quan này bị dị dạng, các chi dưới sẽ được chụp.
Chẩn đoán hình ảnh sọ bằng siêu âm, CT hoặc MRI được thực hiện để tìm bệnh não úng thủy và bệnh rỗng tuỷ.
Sau khi có chẩn đoán bệnh nứt đốt sống, việc đánh giá đường tiết niệu là cần thiết và bao gồm xét nghiệm nước tiểu, cấy nước tiểu, xác định nitơ urê và creatinine trong máu cũng như siêu âm. Đánh giá khả năng của bàng quang và áp lực cần thiết để nước tiểu thoát ra niệu đạo có thể sử dụng để tiên lượng và can thiệp.
Cần phải kiểm tra thêm các xét nghiệm như niệu động học và chụp bàng quang hiệu quản ngược dòng tuỳ thuộc vào những phát hiện trước đây và các bất thường liên quan.
Sàng lọc
Sàng lọc trước sinh có thể được thực hiện bằng cách siêu âm thai nhi và đo nồng độ alpha-fetoprotein trong huyết thanh của mẹ (xem Sàng lọc huyết thanh mẹ để phát hiện khuyết tật ống thần kinh), lý tưởng nhất là từ 16 tuần đến 18 tuần thai; Nồng độ alpha-fetoprotein cũng có thể được đo trong các mẫu nước ối nếu xét nghiệm trước đó cho thấy nguy cơ gia tăng. Nồng độ cao gợi ý nguy cơ bị nứt đốt sống bẩm sinh có nang thoát vị (OSD hiếm khi gây ra nồng độ cao).
Điều trị tật nứt đốt sống
Phẫu thuật sửa chữa tổn thương cột sống
Đôi khi đặt van não thất
Các biện pháp phẫu thuật chỉnh hình và điều trị biến chứng tiết niệu
Nếu không điều trị phẫu thuật sớm, tổn thương thần kinh có thể tiến triển thành OSD. Điều trị cho tất cả các trường hợp nứt đốt sống cần sự phối hợp chặt chẽ của các chuyên gia từ nhiều lĩnh vực: phẫu thuật thần kinh, tiết niệu, chỉnh hình, nhi khoa, tâm thần/tâm lý, và đánh giá dịch vụ xã hội là rất quan trọng. Điều quan trọng là đánh giá loại, phân đoạn đốt sống, và mức độ tổn thương; tình trạng sức khoẻ của trẻ và các dị tật khác liên quan. Thảo luận với gia đình cần phải xác định rõ điểm mạnh, mong muốn, nguồn lực của gia đình và nguồn lực cộng đồng, bao gồm cả khả năng sẵn có của việc chăm sóc liên tục.
Thoát vị màng não tủy được xác định lúc sinh và được bảo vệ ngay lập tức bằng một dụng cụ vô trùng. Nếu thoát vị tủy-màng tủy bị rò rỉ dịch não tủy, sẽ bắt đầu dùng thuốc kháng sinh để ngăn ngừa viêm màng não. Phẫu thuật thần kinh điều trị thoát vị tủy – màng tủy hoặc cột sống mở thường được thực hiện trong vòng 72 giờ đầu sau khi sinh để giảm nguy cơ nhiễm trùng màng não hoặc nhiễm trùng não thất. Nếu thương tổn lớn hoặc nằm ở một vị trí khó khăn, bác sĩ phẫu thuật tạo hình có thể được hội chẩn để đảm bảo cột sống được đóng kín.
Bệnh não úng thuỷ có thể đòi hỏi đặt dẫn lưu trong giai đoạn sơ sinh (xem điều trị Bệnh não úng thuỷ); đôi khi một dẫn lưu não thất được chèn vào khi vùng lưng được phẫu thuật sửa chữa.
Chức năng thận phải được theo dõi chặt chẽ và nhiễm trùng đường tiết niệu cần được điều trị kịp thời. Tắc nghẽn đường tiết niệu ở cả bàng quang và niệu đạo phải được điều trị tích cực để ngăn ngừa nhiễm trùng. Khi trẻ từ 2 tuổi đến 3 tuổi, hoặc bất cứ lúc nào nếu trẻ có áp lực trong bàng quang tăng cao do trào ngược bàng quang niệu quản, việc đặt ống thông sạch ngắt quãng sẽ được thực hiện để làm trống bàng quang một cách thường xuyên. Catheter làm tăng sự lưu thông và đảm bảo chức năng của bàng quang và thận.
Vào khoảng thời gian đó, trẻ nên ngồi toa lét sau bữa ăn để kích thích sự bài tiết phân. Chế độ ăn cân bằng được khuyến nghị; chất làm mềm phân, thuốc nhuận tràng, hoặc một sự kết hợp cả hai có thể hữu ích để đảm bảo nhu động ruột và tăng sự lưu thông phân (xem điều trị không kiểm soát phân). Ở trẻ lớn hơn, thủ thuật thụt đại tràng xuôi dòng, tức là truyền chất lỏng qua ống thông dạ dày, có thể cải thiện khả năng tự chủ.
Chăm sóc phẫu thuật chỉnh hình nên tiến hành sớm. Nếu có bàn chân vẹo, phẫu thuật thường rất cần thiết sau khi cố định. Khớp háng nên được kiểm tra để phát hiện trật khớp Trẻ em có thương tổn cần được theo dõi về sự phát triển của chứng vẹo cột sống, gãy xương bệnh lý, các thương tổn do tì đè, yếu cơ và co thắt.
Tiên lượng về tật nứt đốt sống
Tiên lượng thay đổi tuỳ theo mức độ tủy sống bị ảnh hưởng, và số lượng, mức độ nghiêm trọng của các dị tật liên quan. Tiên lượng là tồi hơn ở trẻ em có tổn thương ở tuỷ cao hơn (ví dụ, ngực) hoặc có gù, não úng thủy, ứ nước thận sớm và các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, với sự chăm sóc thích hợp, hầu hết trẻ em tiên lượng tốt.
Mất chức năng thận và biến chứng của van não thất là những nguyên nhân thường gặp của tử vong ở trẻ lớn hơn.
Phòng ngừa tật nứt đốt sống
Bổ sung folate (400 mcg đến 800 mcg uống một lần/ngày) ở phụ nữ bắt đầu từ 3 tháng trước khi thụ thai và tiếp tục trong ba tháng thứ nhất của thai kỳ giúp giảm nguy cơ bị dị tật ống thần kinh (xem phòng ngừa dị tật thần kinh bẩm sinh).
Những phụ nữ được coi là có nguy cơ cao bị dị tật ống thần kinh, tức là những phụ nữ đã sinh con hoặc trẻ sơ sinh bị dị tật ống thần kinh, nên dùng folate 4 mg (4000 mcg) đường uống một lần/ngày.
Những điểm chính
Tật nứt đốt sống có liên quan tới khiếm khuyết trong việc đóng cột sống, đôi khi có một túi thoát vị có chứa màng não (thoát vị màng não), tủy sống (thoát vị tủy sống), hoặc cả hai (thoát vị màng não tuỷ).
Dị tật loại Chiari II thường gây ra bệnh não úng thủy.
Thiếu folate là một yếu tố nguy cơ đáng kể, nhưng các yếu tố khác bao gồm việc mẹ sử dụng một số loại thuốc (ví dụ: valproate), bệnh tiểu đường ở mẹ và có thể là yếu tố di truyền.
Trẻ em bị dị tật nhẹ có thể không có triệu chứng, nhưng những trẻ khác thường bị liệt ở các mức độ khác nhau và thiếu hụt cảm giác bên dưới tổn thương.
Thiếu sự thần kinh chi phối cho cơ dẫn đến teo chân và dị dạng cơ xương khớp.
Sàng lọc trước sinh dùng siêu âm thai nhi và định lượng nồng độ alpha-fetoprotein trong máu mẹ.
Sửa chữa tổn thương cột sống, đặt một dẫn lưu để điều trị triệu chứng não úng thủy, và điều trị phẫu thuật chỉnh hình và bất thường hệ tiết niệu khi cần thiết.
Làm giảm nguy cơ bằng cách bắt đầu bổ sung folate trước khi thụ thai.
