- Tổng quan về dị tật cơ xương bẩm sinh
- Dị tật cơ bẩm sinh
- Co cứng khớp đơn thuần bẩm sinh
- Dị tật bẩm sinh ở cổ và lưng
- Dị tật bẩm sinh ở chi
- Loạn sản phát triển của khớp háng (DDH)
- Xoắn xương đùi (Xoắn)
- Genu Varum (Chân vòng kiềng) và Genu Valgum (chụm đầu gối)
- Trật khớp gối bẩm sinh
- Xoắn xương
- Talipes Equinovarus (bàn chân khoèo) và các dị tật bẩm sinh khác ở bàn chân
Cứng đa khớp bẩm sinh đề cập đến một nhóm các rối loạn bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi co cứng nhiều khớp xương xuất hiện khi mới sinh. Những rối loạn này do hạn chế cử động khớp trong tử cung. Trí thông minh có thể bình thường hoặc suy giảm tùy thuộc vào nguyên nhân bệnh nền. Chẩn đoán là lâm sàng. Điều trị bao gồm vật lý trị liệu khớp và bó bột và đôi khi phẫu thuật.
Nguồn chủ đề
(Xem thêm Tổng quan về dị tật cơ xương bẩm sinh.)
Cong khớp không phải là một chẩn đoán cụ thể mà là một phát hiện lâm sàng của chứng cứng khớp bẩm sinh; chúng có thể có trong hơn > 300 bệnh khác nhau. Tỷ lệ hiện mắc là 8,5/100.000 ca sinh sống và tỷ lệ tử vong chu sinh là 32,5% trong một nghiên cứu cơ sở dữ liệu đa quốc gia (1). Dựa trên nguy cơ cao về các kết quả bất lợi này, việc đưa ra chẩn đoán cụ thể rất quan trọng để tiên lượng và tư vấn di truyền.
Có 2 loại chính của bệnh đa khớp bẩm sinh (AMC), chiếm ≥ 50% số bệnh nhân (2):
Chứng không tạp cơ (chứng cong khớp cổ điển): Nhiều trường hợp cứng khớp đối xứng xảy ra ở chân tay. Các cơ bị ảnh hưởng bị thiểu sản và có thoái hóa xơ và mỡ. Thông thường trí thông minh là bình thường. Khoảng 10% số bệnh nhân có bất thường ở bụng (ví dụ: thoát vị thành bụng, teo ruột) do thiếu cơ. Gần như tất cả các trường hợp là lẻ tẻ.
Cứng khớp ngoại vi: Bàn tay và bàn chân có liên quan, nhưng các khớp lớn thường không bị ảnh hưởng. Chứng cứng khớp ngoại vi là một nhóm các bất thường không đồng nhất, rất nhiều trong số chúng có liên quan đến một khiếm khuyết gen cụ thể trong số các gen mã hoá các thành phần tham gia vào hoạt động của nơi bị co cứng. Nhiều chứng cứng khớp đầu xa được di truyền như các bệnh gen trội trên nhiễm sắc thể thường, nhưng các đột biến liên kết với nhiễm sắc thể X cũng được biết đến.
Trong một nghiên cứu trên 125 người có thương tổn, 43% số người bị chứng loạn sản cơ, 27% số người bị chứng cứng khớp đầu xa và 30% số người bị các dạng khác (3).
Tài liệu tham khảo chung
1. Hoff JM, Loane M, Gilhus NE, Rasmussen S, Daltveit AK. Arthrogryposis multiplexa congenita: an epidemiologic study of nearly 9 million births in 24 EUROCAT registers. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2011;159(2):347-350. doi:10.1016/j.ejogrb.2011.09.027
2. Hall JG, Kimber E, van Bosse HJP. Genetics and Classifications. J Pediatr Orthop. 2017;37 Suppl 1:S4-S8. doi:10.1097/BPO.0000000000000997
3. Le Tanno P, Latypova X, Rendu J, et al. Diagnostic workup in children with arthrogryposis: Description of practices from a single reference centre, comparison with literature and suggestion of recommendations. J Med Genet. 2023;60(1):13-24. doi:10.1136/jmedgenet-2021-107823
Nguyên nhân cứng đa khớp bẩm sinh
Nhiều quá trình bệnh lý gây bất động các chi của thai nhi trong hoặc ngay sau khi hình thành các khớp của phôi có thể dẫn đến AMC. AMC xảy ra khi chức năng và sự phát triển thần kinh cơ của phôi bị suy giảm.
Bất kỳ tình trạng nào cản trở vận động tử cung > 3 tuần có thể dẫn đến AMC. Nguyên nhân có thể liên quan
Hạn chế về vận động (ví dụ, do dị tật tử cung, đa thai, hoặc chứng thiểu ối) gây ra hội chứng không vận động/ít vận động của thai nhi (hội chứng Pena-Shokeir), thường kèm theo thiểu sản phổi
Các bệnh lý của mẹ (ví dụ, đa xơ cứng, suy giảm cấp máu tử cung)
Bệnh di truyền ảnh hưởng đến thai nhi (ví dụ: bệnh thần kinh; bệnh cơ, bao gồm cả bệnh loạn dưỡng cơ; bệnh mô liên kết; suy giảm chức năng mạch máu ở thai nhi; bệnh tế bào sừng trước)
Hơn 400 gen có liên quan đến AMC (1).
Tài liệu tham khảo nguyên nhân gây bệnh
1. Dieterich K, Kimber E, Hall JG. Central nervous system involvement in arthrogryposis multiplex congenita: Overview of causes, diagnosis, and care. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019;181(3):345-353. doi:10.1002/ajmg.c.31732
Các triệu chứng và cứng đa khớp bẩm sinh
Dị tật cơ xương thường xuất hiện rõ ngay từ khi mới sinh. AMC không tiến triển; tuy nhiên, bệnh lý gây ra nó (ví dụ như chứng loạn dưỡng cơ) thì có thể.
Các khớp bị ảnh hưởng bị co lại khi uốn hoặc kéo dài. Trong các biểu hiện cổ điển của AMC, vai bị dốc, khép lại, và quay vào trong, khuỷu tay được mở rộng, và cổ tay và các ngón uốn xoắn. Khớp háng có thể bị trật và thường hơi cong. Đầu gối được mở rộng; bàn chân thường ở vị trí gập vào. Các cơ của chân thường thiểu sản, và các chi dường như có dạng ống và thiếu có hình dạng điển hình. Đôi khi tạo đai mô mềm gặp ở trên mặt bụng của khớp gập. Cột sống có thể bị cong vẹo. Ngoại trừ phần xương dài mảnh khảnh, bộ xương trông bình thường trên phim chụp X-quang.
Khuyết tật thể chất có thể là nghiêm trọng. Một số trẻ em cũng bị rối loạn chức năng hệ thần kinh trung ương nguyên phát, tình trạng này có thể liên quan đến khuyết tật trí tuệ (1, 2).
Việc đặt nội khí quản trong quá trình phẫu thuật có thể khó khăn vì hàm của trẻ nhỏ thường nhỏ và không cử động được.
Các dị tật khác hiếm khi đi kèm với chứng cứng khớp bao gồm chứng đầu nhỏ, hở hàm ếch, ẩn tinh hoàn và các bất thường về tim và đường tiết niệu; những phát hiện này làm dấy lên nghi ngờ về khiếm khuyết nhiễm sắc thể tiềm ẩn hoặc hội chứng di truyền.
Tài liệu tham khảo về các dấu hiệu và triệu chứng
1. Dieterich K, Kimber E, Hall JG. Central nervous system involvement in arthrogryposis multiplex congenita: Overview of causes, diagnosis, and care. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019;181(3):345-353. doi:10.1002/ajmg.c.31732
2. Dahan-Oliel N, Cachecho S, Barnes D, et al. International multidisciplinary collaboration toward an annotated definition of arthrogryposis multiplex congenita. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019;181(3):288-299. doi:10.1002/ajmg.c.31721
Chẩn đoán cứng đa khớp bẩm sinh
Siêu âm trước khi sinh
Bệnh sử và khám lâm sàng
Xét nghiệm di truyền
Điện cơ đồ và sinh thiết cơ
Chứng cứng khớp bẩm sinh có thể được phát hiện bằng siêu âm trước sinh (trong một nghiên cứu, 37% số trường hợp được phát hiện trước sinh bằng siêu âm) (1). Những dấu hiệu thường gặp trên siêu âm bao gồm bàn chân khoèo, bàn tay nắm chặt, giảm cử động của thai nhi, co cứng khuỷu tay và co cứng đầu gối.
Nếu trẻ sơ sinh bị co cứng đa vị trí, đánh giá ban đầu nên xác định xem tình trạng này là chứng không tạo cơ, co cứng khớp ngoại vị hay một hội chứng khác mà có co cứng đa vị trí có liện kết đến dị tật bẩm sinh rời rạc và/hoặc các rối loạn chuyển hóa. Nếu có thể, một nhà di truyền học lâm sàng sẽ phối hợp đánh giá và quản lý; thông thường, các chuyên gia chăm sóc sức khỏe từ nhiều chuyên khoa sẽ tham gia. Một dạng hội chứng của AMC được nghi ngờ khi có sự chậm phát triển và/hoặc bất thường bẩm sinh khác và những bệnh nhân này nên được đánh giá về các rối loạn thần kinh trung ương và theo dõi các triệu chứng thần kinh tiến triển.
Đánh giá cũng nên bao gồm kiểm tra kỹ lưỡng các dị tật về thể chất, nhiễm sắc thể và di truyền. Các rối loạn đặc biệt cần được tìm kiếm bao gồm hội chứng Freeman-Sheldon, hội chứng Holt-Oram, hội chứng Larsen, hội chứng Miller, hội chứng đa mộng thịt và hội chứng DiGeorge (Hội chứng 22q11). Xét nghiệm có thể bao gồm phân tích vi mảng nhiễm sắc thể hoặc các xét nghiệm gen cụ thể được thực hiện riêng lẻ hoặc dưới dạng bảng xét nghiệm tiêu chuẩn (2).
Phối hợp đánh giá lâm sàng với xét nghiệm bảng gen cụ thể AMC được thực hiện bằng cách sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo ở trẻ sơ sinh có thể cho phép chẩn đoán sớm và cải thiện kết quả sức khỏe. Những cách tiếp cận này có thể thiết lập căn nguyên chính xác trong 66% số trường hợp (3).
Có thể xem xét giải trình tự toàn bộ exome khi các xét nghiệm khác không đưa ra chẩn đoán xác định, đặc biệt là trong các trường hợp gia đình (4).
Điện cơ và sinh thiết cơ rất hữu ích để chẩn đoán rối loạn thần kinh và rối loạn cơ. Trong AMC cổ điển, sinh thiết cơ thường cho thấy chứng không tạo cơ, khi mà các mô cơ bị thay thể mởi mô mỡ và xơ.
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Lemin S, van Bosse HJP, Hutka L, Soberdash S, Patibandla J. Prenatal diagnosis (or lack thereof) of arthrogryposis multiplex congenita and its impact on the perinatal experience of parents: A retrospective survey. Prenat Diagn. 2024;44(5):614-622. doi:10.1002/pd.6569
2. Todd EJ, Yau KS, Ong R, et al. Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth. Orphanet J Rare Dis. 2015:10:148. doi:10.1186/s13023-015-0364-0
3. Pollazzon M, Caraffi SG, Faccioli S, et al. Clinical and genetic findings in a series of eight families with arthrogryposis. Genes (Basel). 2022;13(1):29. doi:10.3390/genes13010029
4. Hunter JM, Ahearn ME, Balak CD, et al. Novel pathogenic variants and genes for myopathies identified by whole exome sequencing. Mol Genet Genomic Med. 2015;3(4):283–301. doi:10.1002/mgg3.142
Điều trị cứng đa khớp bẩm sinh
Vật lý trị liệu khớp và đúc
Đôi khi phẫu thuật
Đánh giá về chỉnh hình và trị liệu sớm được chỉ định. Vật lý trị liệu khớp và bó bột trong vài tháng đầu đời có thể tạo ra sự cải thiện đáng kể. Bác sỹ chỉnh hình có thể giúp đỡ.
Phẫu thuật có thể là cần thiết sau đó để căn góc của mắt cá chân, nhưng sự di động hiếm khi được tăng cường. Chuyển cơ (ví dụ phẫu thuật di chuyển tam đầu cánh tay để nó có thể uốn khuỷu tay) có thể giúp cải thiện chức năng.
Nhiều trẻ em có tiến triển đáng kể; hai phần ba có thể đi lại được sau khi điều trị (1).
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Hansen-Jaumard D, Elfassy C, Montpetit K, Ghalimah B, Hamdy R, Dahan-Oliel N. A review of the orthopedic interventions and functional outcomes among a cohort of 114 children with arthrogryposis multiplex congenita. J Pediatr Rehabil Med. 2020;13(3):263-271. doi:10.3233/PRM-190657
