- Tổng quan về dị tật cơ xương bẩm sinh
- Dị tật cơ bẩm sinh
- Co cứng khớp đơn thuần bẩm sinh
- Dị tật bẩm sinh ở cổ và lưng
- Dị tật bẩm sinh ở chi
- Loạn sản phát triển của khớp háng (DDH)
- Xoắn xương đùi (Xoắn)
- Genu Varum (Chân vòng kiềng) và Genu Valgum (chụm đầu gối)
- Trật khớp gối bẩm sinh
- Xoắn xương
- Talipes Equinovarus (bàn chân khoèo) và các dị tật bẩm sinh khác ở bàn chân
Các cơ riêng lẻ hoặc các nhóm cơ có thể vắng mặt hoặc phát triển không hoàn chỉnh khi sinh.
Nguồn chủ đề
(Xem thêm Tổng quan về dị tật cơ xương bẩm sinh.)
Các dị tật về cơ có thể xảy ra riêng lẻ hoặc là một phần của một hội chứng.
Bất sản một phần hoặc toàn bộ cơ ngực lớn là phổ biến và xảy ra riêng lẻ hoặc kết hợp với dị tật bàn tay cùng bên và các mức độ khác nhau của chứng bất sản vú và núm vú, như trong hội chứng Poland. Hội chứng Poland có thể liên quan đến hội chứng Möbius (liệt các dây thần kinh sọ dưới, đặc biệt là dây thứ 6, 7 và 12), có liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ.
Trong hội chứng bụng mận (hội chứng tam chứng), hơn một lớp cơ bụng bị thiếu khi sinh; điều này thường xảy ra khi có bất thường nặng về tiết niệu sinh dục, đặc biệt là chứng ứ nước thận. Tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở nam giới, những người này cũng thường có các tinh hoàn hai bên không về bìu. Các dị tật liên quan đến bàn chân và trực tràng cũng thường cùng tồn tại. tiên lượng được đảm bảo, ngay cả với việc làm giảm sớm các tắc nghẽn đường tiểu.
Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể, các xét nghiệm gen cụ thể hoặc xét nghiệm bảng xét nghiệm gen rộng hơn nên được xem xét khi đánh giá bệnh nhân mắc dị tật cơ xương bẩm sinh. Nếu kết quả của các xét nghiệm này không mang tính chẩn đoán, có thể khuyến nghị phân tích giải trình tự toàn bộ exome.
Việc điều trị dị tật cơ phụ thuộc vào mức độ nặng của tình trạng bệnh và có thể từ can thiệp tối thiểu đến phẫu thuật tái tạo.
