Dị tật bẩm sinh ở cổ và lưng

Đầu trở nên nghiêng lúc đẻ hoặc ngay sau khi đẻ.

Nguyên nhân phổ biến nhất là

• Thương tích cổ trong lúc đẻ

Tật vẹo cổ phát triển trong vài ngày hoặc vài tuần đầu sau sinh có thể do chấn thương gây tụ máu, sau đó bị xơ hóa và co cứng cơ ức-đòn-chũm (SCM). Có thể thấy khối u không mềm ở cơ SCM, thường ở đoạn giữa. Vẹo cổ là nguyên nhân thường gặp của tật sọ nghiêng (nghiêng của một bên đầu) và mặt mất đối xứng (xem Rối loạn trương lực cổ).

Các nguyên nhân khác của chứng vẹo cổ bẩm sinh bao gồm các chứng bất thường về cột sống như hội chứng Klippel-Feil (dính liền của đốt sống cổ, cổ ngắn, và đường viền chân tóc thấp, thường có dị tật đường niệu) hoặc dính liền của giữa chẩm - đồi. Các khiếm khuyết gen cụ thể (ví dụ: đột biến ở GDF6, GDF3 và MEOX1) có thể liên quan. Các khối u thần kinh trung ương, hành não và rối loạn chức năng mắt là những nguyên nhân thần kinh phổ biến nhưng hiếm khi xuất hiện ngay khi sinh. Các vết nứt, trật khớp, hoặc trật khớp nhẹ của các đốt sống cổ (đặc biệt là C1 và C2) hoặc bất thường của mỏm răng là những nguyên nhân ít gặp nhưng nghiêm trọng; tổn thương thần kinh vĩnh viễn có thể là kết quả của chấn thương tủy sống.

Chẩn đoán Hình ảnh vùng cổ nên được thực hiện để loại trừ nguyên nhân tổn thương xương cần phải được trị liệu.

Khi vẹo cổ là do chấn thương khi sinh, cần phải kéo giãn cơ SCM thụ động thường xuyên (xoay đầu và kéo giãn cổ sang bên đối diện). Tiêm độc tố botulinum vào cơ SCM có thể giúp ích trong những trường hợp khó điều trị.

Ví dụ về khuyết tật bẩm sinh ở đốt sống là chứng vẹo cột sống vô căn, hiếm khi biểu hiện rõ khi mới sinh, và các khuyết tật đốt sống riêng lẻ (ví dụ: đốt sống nửa đốt sống, đốt sống hình nêm hoặc đốt sống hình bướm), có nhiều khả năng được chẩn đoán khi mới sinh. Cần nghi ngờ khuyết tật đốt sống khi có dị tật ở đường giữa sau, thận hoặc dị tật bẩm sinh ở chi dưới. Một số hội chứng hoặc tổ hợp như VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies) (bất thường đốt sống, teo hậu môn bẩm sinh, bất thường của tim, rò khí quản thực quản, bất thường thận, không có xương quay và bất thường ở chi) bao gồm các khuyết tật xương sống. Hội chứng Alagille biểu hiện bằng đốt sống hình cánh bướm, vàng da do ống mật kém phát triển và dị tật tim mạch bẩm sinh. Đốt sống hình trứng xuất hiện trong bệnh bệnh mucopolysaccharide và một số bệnh khác về dự trữ.

Khi trẻ phát triển, đường cong cột sống do khiếm khuyết hoặc khuyết tật đốt sống có thể tiến triển nhanh; do đó, cột sống cần được theo dõi chặt chẽ. Niềng hoặc mặc đai áo khoác, có thể phải đeo 18 giờ/ngày, thường là cần thiết ở giai đoạn ban đầu. Phẫu thuật có thể cần thiết nếu độ cong tiến triển. Do các bất thường về thận thường tồn tại đồng thời nên siêu âm thận được chỉ định để sàng lọc ban đầu.