Loạn dưỡng cơ là các rối loạn cơ di truyền, tiến triển do khiếm khuyết của một hoặc nhiều gen cần thiết cho cấu trúc và chức năng cơ bình thường; các thay đổi loạn dưỡng (ví dụ, hoại tử và tái tạo sợi cơ) được nhìn thấy trên các mẫu sinh thiết. Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và chứng loạn dưỡng cơ Becker là những chứng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất. Loạn dưỡng cơ Becker, mặc dù liên quan chặt chẽ đến Duchenne, thường khởi phát muộn và gây ra các triệu chứng nhẹ hơn. Chứng loạn dưỡng do trương lực cơ là bệnh phổ biến thứ hai và chứng loạn dưỡng cơ mặt-vai-cánh tay là bệnh thứ ba.
Các dạng khác bao gồm chứng loạn dưỡng Emery-Dreifuss, chứng loạn dưỡng cơ vùng gốc chi, chứng loạn dưỡng cơ mắt-họng và chứng loạn dưỡng bẩm sinh.
Các chứng loạn dưỡng cơ thường được phân biệt bởi sự phân bố có chọn lọc của các cơ yếu và tính chất đặc trưng của bất thường di truyền.
Các rối loạn cơ di truyền khác bao gồm: bệnh cơ bẩm sinh và tăng trương lực cơ bẩm sinh; liệt chu kỳ có tính chất gia đình.
Rối loạn chuyển hóa di truyền ảnh hưởng đến cơ, chẳng hạn như rối loạn phosphoryl hoá oxy hóa ty thể và bệnh lưu trữ glycogen, được thảo luận ở nơi khác. Chỉ có những rối loạn có tất cả hoặc hầu hết các tác động của chúng trên cơ được thảo luận trong chương này.
Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh
Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh mô tả một nhóm bệnh hiếm gặp với các triệu chứng rõ ràng khi mới sinh hoặc ngay sau đó. Các bệnh này có tính chất di truyền gen lặn và biểu hiện bằng giảm trương lực cơ, đôi khi được gọi là "bệnh bé mềm". Chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng, sinh thiết cơ và xét nghiệm máu để đánh giá protein cơ và các bất thường di truyền. Không có phương pháp điều trị khỏi nào tồn tại; điều trị tập trung vào việc bảo tồn và tối ưu hóa chức năng.
Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh không phải là một chứng rối loạn đơn độc mà là chứng loạn dưỡng cơ xuất hiện khi sinh hoặc ở thời kỳ sơ sinh, biểu hiện từ bất kỳ một dạng loạn dưỡng cơ hiếm gặp nào. Tất cả các chứng loạn dưỡng như vậy đều có là gen lặn về mặt di truyền và là kết quả của đột biến ở nhiều loại gen khác nhau, bao gồm cả những gen mã hóa protein cấu trúc của màng đáy hoặc chất nền ngoại bào của các sợi cơ xương.
Chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh được nghi ngờ ở bất kỳ trẻ sơ sinh nào sinh ra có trương lực cơ mềm nhưng phải phân biệt với bệnh cơ bẩm sinh bằng sinh thiết cơ. Các xét nghiệm máu để đánh giá protein cơ, siêu âm và chụp cộng hưởng từ của cơ, và xét nghiệm di truyền khi có sẵn, thường được thực hiện để đưa ra chẩn đoán chính xác.
Không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh. Các chuyên gia thích hợp có thể giải quyết các vấn đề về chỉnh hình, tim, hô hấp, dinh dưỡng và xã hội khi có phát sinh nhu cầu và chăm sóc hỗ trợ, bao gồm vật lý trị liệu giúp bảo tồn chức năng.
Thông tin thêm
Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for patients living with a muscular dystrophy
Muscular Dystrophy News Today: A news and information web site about muscular dystrophy
