Chứng loạn dưỡng cơ gốc chi là một chứng loạn dưỡng cơ có nhiều dạng phụ; một số gen lặn trên nhiễm sắc thể thường và một số gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Thời gian khởi phát được xác định bởi phương thức di truyền, nhưng bệnh thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Các triệu chứng tiến triển từ từ, ảnh hưởng đến các cơ đầu gần. Chẩn đoán bằng phân tích DNA và sinh thiết cơ. Điều trị tập trung vào duy trì chức năng và phòng ngừa co cứng.
Loạn dưỡng cơ là các rối loạn cơ di truyền, tiến triển do khiếm khuyết của một hoặc nhiều gen cần thiết cho cấu trúc và chức năng cơ bình thường; các thay đổi loạn dưỡng (ví dụ, hoại tử và tái tạo sợi cơ) được nhìn thấy trên các mẫu sinh thiết.
Là một nhóm, chứng loạn dưỡng cơ vùng gốc chi là bệnh cơ di truyền phổ biến thứ tư. Tỷ lệ hiện mắc chung thay đổi tùy theo phân nhóm cụ thể và quần thể được nghiên cứu, với ước tính dao động từ 2 đến 10/100.000 (1). Nam và nữ giới bị ảnh hưởng như nhau.
Những hiểu biết sâu sắc từ sinh học phân tử đã xác định lại cách phân loại các rối loạn này và danh pháp đang trong quá trình chuyển đổi (2). Các dạng gen trội trên nhiễm sắc thể thường được phân loại là chứng loạn dưỡng cơ gốc chi (LGMD) 1A, 1B, 1C, v.v., và các dạng gen lặn được phân loại là LGMD 2A, 2B, 2C, v.v. Tuy nhiên, sau khi chữ Z được sử dụng vào năm 2016 để đặt tên cho một dạng gen lặn của LGMD, không có chữ cái nào còn lại để đặt tên cho dạng tiếp theo được phát hiện. Do đó, danh pháp này sẽ bắt đầu bằng chữ D cho gen trội và R cho gen lặn, theo sau là một số, cho biết thứ tự xác định vị trí, tiếp theo là sản phẩm protein của rối loạn. Ví dụ, LGMD1F được gọi trước đây là LGMD D2 transportin 3.
Chứng loạn dưỡng có vùng gốc chi, theo danh pháp mới, có 29 phân nhóm đã biết, 24 gen lặn trên nhiễm sắc thể thường và 5 gen trội trên nhiễm sắc thể thường.
Tài liệu tham khảo
1. Johnson NE, Statland JM: The Limb-Girdle Muscular Dystrophies. Continuum (Minneap Minn) 28(6):1698-1714, 2022 doi: 10.1212/CON.0000000000001178
2. Wicklund MP: The Limb-Girdle Muscular Dystrophies. Continuum (Minneap Minn) 25(6):1599-1618, 2019 doi: 10.1212/CON.0000000000000809
Các triệu chứng và dấu hiệu của chứng loạn dưỡng cơ gốc chi
Bệnh nhân có biểu hiện yếu cơ gốc chi tiến triển chậm, đối xứng kèm hoặc không kèm theo tổn thương cơ mặt, giảm hoặc mất phản xạ gân xương. Cơ gốc khung xương chậu hoặc gốc vai có thể bị ảnh hưởng đầu tiên.
Sự khởi phát các triệu chứng đối với các loại di truyền trội tự phát chiếm ưu thế bao gồm từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành. Sự khởi phát các triệu chứng cho các loại di truyền lặn tư phát có khuynh hướng xảy ra trong thời thơ ấu và những loại này chủ yếu có sự phân bố ở vùng xương chậu.
Chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ gốc chi
Phân tích đột biến DNA
Đôi khi cần sinh thiết cơ
Chẩn đoán chứng loạn dưỡng tứ chi được chỉ định bằng các phát hiện lâm sàng đặc trưng, tuổi khởi phát, tiền sử gia đình và yêu cầu phân tích đột biến DNA từ bạch cầu máu ngoại vi làm xét nghiệm khẳng định chính.
Mô bệnh học cơ, hóa mô miễn dịch và phân tích Western blot có thể được thực hiện.
Điều trị chứng loạn dưỡng cơ gốc chi
Duy trì chức năng và phòng ngừa co cứng
Điều trị chứng loạn dưỡng có vùng gốc chi tập trung vào việc duy trì chức năng và ngăn ngừa tình trạng co rút.
Hướng dẫn do Viện hàn lâm Thần kinh học Hoa Kỳ ban hành khuyến nghị rằng những bệnh nhân mới được chẩn đoán mắc LGMD có nguy cơ cao bị biến chứng tim nên được giới thiệu để đánh giá tim, ngay cả khi không có triệu chứng tim (1). Những người có nguy cơ bị suy hô hấp cao cần được kiểm tra chức năng phổi. Lý tưởng nhất là tất cả các bệnh nhân mắc LGMD nên được chuyển đến một phòng khám đa chuyên khoa có chuyên môn về rối loạn thần kinh cơ.
Hiện nay không có vai trò đối với điều trị bằng liệu pháp gen, cấy ghép myoblast, trung hòa kháng thể myostatin, hoặc hormone tăng trưởng là giải pháp trong nghiên cứu (1).
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Narayanaswami P, Weiss M, Selcen D, et al: Evidence-based guideline summary: Diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 83:1453–1463, 2014. doi: 10.1212/WNL.0000000000000892
Thông tin thêm
Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for patients living with limb-girdle dystrophy
Muscular Dystrophy News Today: A news and information web site about muscular dystrophy
