Tăng trương lực cơ bẩm sinh là một rối loạn di truyền gây ra cứng cơ và phì đại cơ bắt đầu trong thời thơ ấu. Có 2 loại chính với các phương thức kế thừa và biểu hiện khác nhau. Chẩn đoán bằng điện cơ và đôi khi sinh thiết cơ. Điều trị chủ yếu mang tính hỗ trợ, nhưng thuốc ổn định màng có thể có ích.
Tăng trương lực cơ đề cập đến chậm giãn cơ sau khi co cơ, có thể gây ra cứng cơ.
Có 2 dạng bệnh tăng trương lực cơ bẩm sinh là bệnh Thomsen và bệnh Becker, cả hai đều liên quan đến cùng một gen CLCN1.
Bệnh Thomsen là gen trội trên nhiễm sắc thể thường và biểu hiện từ giai đoạn sơ sinh đến 2 đến 3 tuổi. Bệnh Becker phổ biến hơn, thuộc bệnh gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, khởi phát muộn hơn từ 4 tuổi đến 12 tuổi và có xu hướng nặng hơn bệnh Thomsen.
Tăng trương lực cơ bẩm sinh không nên nhầm lẫn với chứng loạn dưỡng tăng trương lực cơ bẩm sinh, một rối loạn riêng biệt.
Các triệu chứng và dấu hiệu của tăng trương lực cơ bẩm sinh
Ở trẻ em bị tăng trương lực cơ bẩm sinh, có hiện tượng chậm giãn cơ sau khi co cơ, có thể gây cứng cơ. Cha mẹ mô tả sự yếu đuối và vụng về ở con cái họ, cũng như sự cứng nhắc. Các triệu chứng tăng trương lực cơ giảm dần theo tuổi tác nhưng không biến mất, và các triệu chứng này dễ nhận thấy nhất sau một thời gian nghỉ ngơi. Bệnh nhân thường bị phì đại cơ xương do hoạt động cơ kéo dài và khối lượng cơ tăng lên khiến họ có ngoại hình "lực lưỡng".
Trong bệnh Thomsen, bệnh khởi phát ở trẻ nhỏ và bắt đầu ở chi trên và mặt, trong khi ở bệnh Becker, bệnh bắt đầu muộn hơn ở chi dưới và phì đại cơ rõ rệt hơn.
Không có yếu trong bệnh Thomsen, nhưng bệnh Becker có liên quan đến tình trạng yếu thoáng qua sau khi nghỉ ngơi kéo dài và đôi khi yếu dần.
Chẩn đoán tăng trương lực cơ bẩm sinh
Điện cơ (EMG)
Sinh thiết cơ
Phân tích di truyền
EMG thường được thực hiện và đôi khi, sinh thiết cơ.
Phân tích di truyền có thể phát hiện ra những bất thường trong gen gây ra cả các dạng gen trội trên nhiễm sắc thể thường và các dạng gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Điều trị tăng trương lực cơ bẩm sinh
Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng
Thuốc ổn định màng để giảm độ cứng
Điều trị chứng tăng trương lực cơ bẩm sinh chủ yếu là điều trị triệu chứng và hỗ trợ.
Thuốc ổn định màng có thể được sử dụng để giảm độ cứng cơ và các triệu chứng khác liên quan đến chứng tăng trương lực cơ. Mexiletine có nhiều bằng chứng về lợi ích nhất, nhưng các loại thuốc khác bao gồm lamotrigine, carbamazepine và phenytoin.
Thông tin thêm
Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for patients living with myotonia congenita
National Organization for Rare Disorders: Comprehensive information regarding myotonia congenita, including standard and investigational therapies and links to related topics
