Loạn dưỡng Emery-Dreifuss là một chứng loạn dưỡng cơ với nhiều dạng di truyền. Ngoài tình trạng yếu và suy nhược cơ, bệnh nhân thường có các bất thường về tim có thể gây đột tử. Điều trị triệu chứng.
Loạn dưỡng cơ là các rối loạn cơ di truyền, tiến triển do khiếm khuyết của một hoặc nhiều gen cần thiết cho cấu trúc và chức năng cơ bình thường; các thay đổi loạn dưỡng (ví dụ, hoại tử và tái tạo sợi cơ) được nhìn thấy trên các mẫu sinh thiết.
Loạn dưỡng Emery-Dreifuss có thể là di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường (hiếm nhất), hoặc di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X. Tỉ lệ chung không rõ. Phụ nữ có thể là người mang gen bệnh, nhưng chỉ có nam giới bị ảnh hưởng trên lâm sàng do sự di truyền liên kết với X.
Các gen liên quan đến chứng loạn dưỡng Emery-Dreifuss mã hóa cho các protein màng nhân sau:
Lamin A/C (nhiễm sắc thể thường)
Emerin (liên kết nhiễm sắc thể X)
Nesprin-1 và nesprin-2
FHL1
LUMA
SUN1 và SUN2
Titin (một protein sarcomere)
Các triệu chứng và dấu hiệu của chứng loạn dưỡng Emery-Dreifuss
yếu cơ và teo cơ có thể bắt đầu bất cứ thời điểm nào trước tuổi 20 và thường ảnh hưởng đến cơ nhị đầu và tam đầu và, ít hơn, cơ ngọn chi dưới. đặc trưng là các co rút sớm. đặc trưng là các co rút sớm.
Tim thường bị tổn thương với liệt tâm nhĩ, các bất thường về dẫn truyền (blóc nhĩ thất), bệnh cơ tim và khả năng tử vong đột ngột cao.
Chẩn đoán chứng loạn dưỡng Emery-Dreifuss
Phân tích đột biến DNA
Đôi khi cần sinh thiết cơ
Chẩn đoán về chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss được chỉ ra bằng các phát hiện lâm sàng, tuổi khởi phát và tiền sử gia đình.
Chẩn đoán được hỗ trợ bởi nồng độ creatine kinase huyết thanh tăng nhẹ và các đặc điểm bệnh cơ trên điện cơ đồ. Phân tích đột biến DNA từ bạch cầu máu ngoại vi là xét nghiệm khẳng định chính.
Nếu xét nghiệm di truyền không xác nhận chẩn đoán, thì sinh thiết cơ có thể được thực hiện.
Điều trị chứng loạn dưỡng Emery-Dreifuss
Liệu pháp để ngăn ngừa co rút
Điều trị chứng loạn dưỡng của Emery-Dreifuss liên quan đến các liệu pháp điều trị để ngăn ngừa sự co rút.
Máy tạo nhịp tim đôi khi cứu sống bệnh nhân có dẫn truyền bất thường ở tim.
Thông tin thêm
Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for patients living with Emery-Dreifuss muscular dystrophy
National Organization for Rare Disorders: Comprehensive information regarding Emery-Dreifuss muscular dystrophy, including standard and investigational therapies and links to related topics
