Bướu giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp to lan tỏa hoặc từng thùy, xuất hiện ngay sau sinh. Hormone tuyến giáp có thể giảm, tăng hoặc bình thường. Chẩn đoán được thực hiện bằng cách xác nhận kích thước tuyến giáp bằng siêu âm. Điều trị bằng thay thế hormon tuyến giáp khi có suy giáp. Chỉ định phẫu thuật khi có khó thở hoặc khó nuốt.
(Xem thêm Bướu cổ không độc đơn thuần ở người lớn và Tổng quan về chức năng tuyến giáp.)
Căn nguyên của bệnh bướu cổ bẩm sinh
Nguyên nhân của bướu giáp bẩm sinh có thể do rối loạn tổng hợp hormon tuyến giáp, sự truyền qua nhau thai các kháng thể của người mẹ hoặc các chất gây cản trở hấp thu Iod. Một số nguyên nhân bướu giáp bẩm sinh là di truyền.
Rối loạn tổng hợp hormon tuyến giáp
Các khiếm khuyết di truyền trong quá trình sản xuất hormone tuyến giáp dẫn đến tăng lượng hormon TSH (Hormone kích giáp trạng), qua đó có thể gây bướu giáp bẩm sinh. Bướu giáp xuất hiện trong khoảng 15% trường hợp suy giáp bẩm sinh. Có một số gen bất thường gây ra rối loạn nội tiết tố (ví dụ: DUOX2, TG, TPO, SLC5A5); các gen này thường có dạng di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường và có nhiều khiếm khuyết ở một gen (1, 2).
Rối loạn tổng hợp hormone tuyến giáp có thể do khiếm khuyết tại bất kỳ bước nào trong quá trình sinh tổng hợp chúng, bao gồm
Không "bắt" được iod
Quá trình tổ chức hóa iodide bị khiếm khuyết do tình trạng bất thường của enzyme peroxidase tuyến giáp hoặc trong hệ thống tạo ra hydrogen peroxide
Khiếm khuyết tổng hợp hoặc vận chuyển thyroglobulin
Bất thường hoạt tính khử iod các iodotyrosine
Hội chứng Pendred ở trẻ emsuy giáp hoặc hormon tuyến giáp bình thường, bướu cổ, và mất thính giác do bất thường di truyền của một protein (pendrin) liên quan đến vận chuyển iod và chức năng ốc tai. Mặc dù hội chứng Pendred là do khuyết tật di truyền, nhưng nó hiếm khi biểu hiện từ sơ sinh.
Truyền qua các kháng thể của mẹ
Phụ nữ mắc bệnh lý tuyến giáp tự miễn tự sản sinh kháng thể có thể vượt qua nhau thai trong tam cá nguyệt thứ ba của thai kỳ. Tùy thuộc vào rối loạn, các kháng thể hoặc chặn các thụ thể hormone kích thích tuyến giáp, gây suy giáp, hoặc kích thích chúng, gây ra cường giáp.
Thông thường, ở những trẻ mắc bệnh, thay đổi trong tiết hormone và bướu giáp giải quyết tự phát trong vòng 3 đến 6 tháng.
Truyền qua chất gây cản trở hấp thu Iod
Goitrogens, chẳng hạn như amiodarone, iốt, hoặc thuốc kháng giáp (ví dụ: propylthiouracil, methimazole), được người mẹ uống có thể qua nhau thai, đôi khi gây suy giáp và hiếm khi gây bướu cổ.
Tài liệu tham khảo về căn nguyên
1. Rose SR, Wassner AJ, Wintergerst KA, et al: Congenital Hypothyroidism: Screening and Management. Pediatrics 151(1):e2022060419, 2023 doi: 10.1542/peds.2022-060419
2. Persani L, Rurale G, de Filippis T, Galazzi E, Muzza M, Fugazzola L: Genetics and management of congenital hypothyroidism. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 32(4):387-396, 2018 doi: 10.1016/j.beem.2018.05.002
Các triệu chứng và dấu hiệu của bướu cổ bẩm sinh
Biểu hiện phổ biến nhất của bướu cổ bẩm sinh là tuyến giáp to, ấn không đau, đối xứng, chắc. Sự phì đại này thường lan tỏa nhưng cũng có thể tạo thành các nốt. Có thể phát hiện ngay sau sinh hoặc sau đó. Ở một số bệnh nhân, sự phì đại không thể trực tiếp quan sát được, nhưng sự tăng kích thước liên tục có thể gây lệch hoặc chèn vào khí quản, làm khó thở và khó nuốt.
Nhiều trẻ bướu giáp có hormon tuyến giáp bình thường, nhưng một số có chứng suy giáp hoặc cường giáp.
Chẩn đoán bướu cổ bẩm sinh
Siêu âm
Thử nghiệm chức năng tuyến giáp
Nếu nghi ngờ chẩn đoán bướu cổ bẩm sinh, đo kích thước tuyến giáp bằng siêu âm.
Đo nồng độ thyroxine tự do (T4) và hormone kích thích tuyến giáp. Nếu có nghi ngờ lâm sàng về bệnh cường giáp, nên đo triiodothyronine (T3) và nếu trẻ bị cường giáp, nên đo kháng thể chống lại thụ thể TSH (xem Bệnh cường giáp ở trẻ sơ sinh và trẻ em).
Trong trường hợp nghi ngờ loạn sinh hóc môn, xét nghiệm di truyền có thể được xem xét để xác định nguyên nhân vì những người có một đứa con bị ảnh hưởng có nguy cơ cao có người khác.
Điều trị bướu cổ bẩm sinh
Đôi khi hocmon tuyến giáp
Phẫu thuật điều trị phì đại gây ra các triệu chứng liên quan đến chèn ép
Suy giáp được điều trị bằng thay h=thế hormone tuyến giáp.
Bướu cổ gây khó thở và nuốt có thể được điều trị bằng phẫu thuật, nhưng trường hợp này hiếm gặp.
