Galactose máu là một rối loạn chuyển hóa carbohydrate gây ra bởi sự thiếu hụt di truyền trong các enzym chuyển đổi galactose thành glucose. Triệu chứng và dấu hiệu bao gồm rối loạn chức năng gan và thận, suy giảm nhận thức, đục thủy tinh thể và suy buồng trứng sớm. Chẩn đoán bằng cách phân tích enzym của các tế bào hồng cầu và phân tích DNA. Điều trị bằng chế độ ăn loại bỏ galactose. Tiên lượng về thể chất tốt với điều trị, nhưng các thông số về nhận thức và hành vi thường không bình thường.
Galactose có trong các sản phẩm từ sữa, trái cây và rau quả. Thiếu enzyme gen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây ra 3 hội chứng lâm sàng.
Xem thêm Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ rối loạn chuyển hoá di truyền.
Thiếu galactose-1-phosphate uridyl transferase
Sự thiếu hụt này gây ra tình trạng galactose máu điển hình. Tỷ lệ mắc bệnh ở Hoa Kỳ là khoảng 1/50.000 ca sinh (1); tần suất người mang mầm bệnh là 1/125.
Trẻ nhỏ trở nên chán ăn và bị vàng da trong vài ngày hoặc vài tuần sau khi dùng sữa mẹ hoặc sữa công thức có chứa lactose. Nôn, gan to, tăng trưởng kém, li bì, tiêu chảy, và nhiễm khuẩn huyết (thường là Escherichia coli) phát triển, cũng như rối loạn chức năng thận (ví dụ, protein niệu, acid amin niệu, hội chứng Fanconi), dẫn đến toan chuyển hóa và phù. Thiếu máu tan máu cũng có thể xảy ra.
Nếu không điều trị, trẻ em sẽ lùn và phát triển nhận thức, nói, đi lại, và thăng bằng kém trong tuổi thiếu niên; nhiều người cũng bị đục thủy tinh thể, nhuyễn xương (do tăng calci niệu), và suy buồng trứng sớm. Bệnh nhân với biến thể Duarte có một kiểu hình nhẹ hơn.
Thiếu Galactokinase
Bệnh nhân bị đục thủy tinh thể do sản sinh ra quá nhiều galactitol, chất này làm tổn thương các sợi thủy tinh thể về mặt thẩm thấu; tăng huyết áp nội sọ vô căn (giả u não) rất hiếm.
Tỷ lệ mắc là 1/40.000 ca sinh (2).
Thiếu hụt uridine diphosphate galactose 4-epimerase
Có các kiểu hình lành tính và ác tính. Tỷ lệ mắc thể lành tính là 1/23.000 ca sinh ở Nhật Bản (3); không có dữ liệu về tỷ lệ mắc bệnh cho dạng nặng hơn.
Dạng lành tính được giới hạn đối với hồng cầu và bạch cầu và không gây ra bất thường về mặt lâm sàng.
Dạng nghiêm trọng gây ra hội chứng không thể phân biệt được với galactose máu cổ điển, mặc dù thỉnh thoảng có mất thính giác.
Tài liệu tham khảo
1. Sontag MK, Yusuf C, Grosse SD, et al. Infants with Congenital Disorders Identified Through Newborn Screening — United States, 2015–2017. MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2020;69:1265–1268. doi:10.15585/mmwr.mm6936a6
2. Hennermann JB, Schadewaldt P, Vetter B, Shin YS, Mönch E, Klein J. Features and outcome of galactokinase deficiency in children diagnosed by newborn screening. J Inherit Metab Dis. 2011;34(2):399-407. doi:10.1007/s10545-010-9270-8
3. Misumi H, Wada H, Kawakami M, et al. Detection of UDP-galactose-4-epimerase deficiency in a galactosemia screening program. Clin Chim Acta. 1981;116(1):101-105. doi:10.1016/0009-8981(81)90173-x
Chẩn đoán galactoza máu
Nồng độ Galactose
Phân tích Enzyme
Chẩn đoán galactose máu được gợi ý trên lâm sàng và được hỗ trợ bởi nồng độ galactose cao và sự có mặt của các chất giáng hoá khác glucose (ví dụ galactose, galactose 1-phosphate) trong nước tiểu; chẩn đoán xác định bởi phân tích enzyme của hồng cầu, mô gan, hoặc cả hai.
Tại Hoa Kỳ, tất cả các bang đều yêu cầu sàng lọc sơ sinh thường quy để phát hiện tình trạng thiếu men galactose-1-phosphate uridyl transferase. (Xem lại xét nghiệm khi nghi ngờ các rối loạn chuyển hóa di truyền.)
Điều trị galactose máu
Chế độ ăn hạn chế galactose
Điều trị bệnh galactose huyết là loại bỏ tất cả các nguồn galactose trong chế độ ăn, đặc biệt là lactose (một nguồn galactose), có trong sữa mẹ và trong tất cả các sản phẩm từ sữa, bao gồm cả sữa công thức dành cho trẻ sơ sinh, và là chất làm ngọt được sử dụng trong nhiều thực phẩm. Chế độ ăn không chứa lactose ngăn ngừa ngộ độc cấp tính và đảo ngược một số biểu hiện (ví dụ, đục thủy tinh thể) nhưng không ngăn được sự tổn thương thần kinh nhận thức. Nhiều bệnh nhân cần bổ sung canxi và vitamin.
Đối với bệnh nhân bị thiếu epimerase, một lượng galactose đưa vào là rất quan trọng để đảm bảo cung cấp uridine-5′-diphosphate-galactose (UDP-galactose) cho các quá trình chuyển hoá khác nhau.
Thông tin thêm
Tài nguyên bằng tiếng Anh sau đây có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
