Các purine là thành phần chính của hệ thống năng lượng tế bào (ví dụ ATP, NAD), tín hiệu (ví dụ, GTP, cAMP, cGMP), và cùng với việc tạo ra pyrimidin, RNA và DNA.
Các purine có thể được tổng hợp một lần nữa hoặc tái chế bằng một con đường tái tạo từ sự dị hoa thông thường.
Sản phẩm cuối cùng của sự dị hóa hoàn toàn các purine là acid uric.
Ngoài rối loạn tổng hợp purine nucleotide, rối loạn chuyển hóa purine (xem thêm Bàn) bao gồm
Xem thêm Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ rối loạn chuyển hoá di truyền và xét nghiệm khi nghi ngờ các rối loạn chuyển hoá di truyền.
Hoạt động quá mức của phosphoribosylpyrophosphate synthetase
Di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X gây ra sự dư thừa purine. Quá nhiều purine bị phân hủy, gây tăng axit uric máu và bệnh gout và các bất thường về thần kinh và phát triển.
Chẩn đoán sự hoạt động quá mức của phosphoribosylpyrophosphate synthase là do các nghiên cứu enzyme trên RBCs và nuôi cấy các nguyên bào sợi da.
Điều trị bệnh hoạt động quá muwacs phosphoribosylpyrophosphate synthetase là dùng allopurinol và một chế độ ăn purine thấp.
Thiếu hụt adenylosuccinase
Rối loạn di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây ra bất thường trí tuệ sâu sắc, hành vi tự kỷ, và co giật.
Chẩn đoán thiếu adenylosuccinase bằng phân tích DNA.
Không có điều trị hiệu quả đối với sự thiếu hụt adenylosuccinase.
Thông tin thêm
Tài nguyên bằng tiếng Anh sau đây có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
