Tổng quan các rối loạn chuyển hóa purine và pyrimidin

TheoMatt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia
Đã xem xét/Đã chỉnh sửa Thg 3 2024

Các purine là thành phần chính của hệ thống năng lượng tế bào (ví dụ ATP, NAD), tín hiệu (ví dụ, GTP, cAMP, cGMP), và cùng với việc tạo ra pyrimidin, RNA và DNA.

Các purine và pyrimidin có thể được tổng hợp một lần nữa hoặc tái chế bằng một con đường tái tạo từ sự dị hóa bình thường.

Sản phẩm cuối cùng của sự dị hóa hoàn toàn các purine là acid uric; dị hóa của pyrimidin sản xuất axit citric chu kỳ trung gian.

Rối loạn chuyển hóa purine (xem bảng) được phân loại là

Tổng quan các rối loạn chuyển hóa purine và pyrimidin.

Xem thêm Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ rối loạn chuyển hoá di truyền.

Bảng
Bảng

Thông tin thêm

Tài nguyên bằng tiếng Anh sau đây có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.

  1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information