Người lớn mất khoảng 1 mg sắt (Fe) mỗi ngày do sự bong tế bào biểu bì và tế bào dạ dày ruột, nữ giới có kinh nguyệt giảm trung bình thêm 0,5 đến 1 mg/ngày do chu kỳ kinh nguyệt. Tình trạng mất sắt này được cân bằng bằng cách hấp thụ một phần từ 10 mg đến 20 mg sắt trong chế độ ăn uống thông thường ở Hoa Kỳ (1). Sự hấp thụ sắt được điều chỉnh dựa trên hàm lượng sắt dự trữ trong cơ thể và thường cân bằng với nhu cầu của cơ thể. Tuy nhiên, vì không có cơ chế sinh lý để loại bỏ sắt khỏi cơ thể, sắt hấp thụ vượt quá nhu cầu cơ thể (hoặc do truyền máu lặp đi lặp lại) sẽ tích tụ trong các mô.
Nhiễm hemosiderin là sự lắng đọng tập trung sắt mà thường không gây tổn thương mô.
Hemochromatosis (quá tải sắt) là một quá trình hệ thống điển hình, trong đó lắng đọng sắt có thể gây tổn thương mô.
Quá tải sắt có thể là kết quả của bệnh nhiễm sắc tố sắt mô di truyền (một bệnh lý di truyền về chuyển hóa sắt) hoặc bệnh nhiễm sắc tố sắt mô thứ phát, một dạng bệnh mắc phải do hấp thụ quá nhiều sắt qua đường uống, tăng hấp thu sắt hoặc truyền máu nhiều lần (1, 2, 3). Mắc bệnh chủ yếu là do tích tụ sắt trong các cơ quan nội tiết (đặc biệt là tuyến tụy, tuyến sinh dục và tuyến yên), gan và tim (1, 2, 3).
Quá tải sắt ở Châu Phi thường xảy ra ở vùng cận Sahara Châu Phi ở những người tiêu thụ đồ uống lên men giàu sắt. Người ta cho rằng một thành phần di truyền góp phần vào quá trình sinh bệnh của tình trạng quá tải sắt ở Châu Phi, nhưng vẫn chưa xác định được gen nào (2).
(Xem thêm Ngộ độc Sắt và Bệnh Hemosiderosis phổi vô căn.)
Tài liệu tham khảo
1. Bacon BR, Adams PC, Kowdley KV, et al: Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the AASLD. Hepatology 54 (1): 328–343, 2011. doi:10.1002/hep.24330
2. Olynyk JK, Ramm GA: Hemochromatosis. N Engl J Med 387(23):2159–2170, 2022. doi:10.1056/NEJMra2119758
3. Kowdley KV, Brown KE, Ahn J, Sundaram V: ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis [published correction appears in Am J Gastroenterol 114(12):1927, 2019. doi: 10.14309/ajg.0000000000000469]. Am J Gastroenterol 114(8):1202–1218, 2019. doi:10.14309/ajg.0000000000000315