Tổng quan về Hội Chứng thận hư

1. 1. El Bakkali L, Rodrigues Pereira R, Kuik DJ, Ket JC, van Wijk JA. Nephrotic syndrome in The Netherlands: a population-based cohort study and a review of the literature. Pediatr Nephrol 2011;26(8):1241-1246. doi:10.1007/s00467-011-1851-8

2. 2. Parikh RV, Tan TC, Fan D, et al. Population-based identification and temporal trend of children with primary nephrotic syndrome: The Kaiser Permanente nephrotic syndrome study. PLoS One 2021;16(10):e0257674. Xuất bản ngày 14 tháng 10 năm 2021. doi:10.1371/journal.pone.0257674

3. 3. Kodner C. Diagnosis and Management of Nephrotic Syndrome in Adults. Am Fam Physician 2016;93(6):479-485.

Rối loạn này dẫn đến mất protein đại phân tử qua nước tiểu, chủ yếu là albumin nhưng cũng có opsonin, immunoglobulin, erythropoietin, transferrin, protein liên kết hormone (bao gồm globulin gắn kết tuyến giáp và protein gắn kết vitamin D) và antithrombin III. Sự thiếu hụt các protein này và các protein khác góp phần gây ra một số biến chứng (xem bảng Các biến chứng hội chứng thận hư); các yếu tố sinh lý khác cũng có vai trò gây ra các biến chứng.

Dấu hiệu protein niệu tăng có ý nghĩa (3 g protein trong nước tiểu thu thập 24 giờ) là dấu hiệu chẩn đoán (lượng bài tiết bình thường < 150 mg/ngày). Ngoài ra, tỷ lệ protein/creatinine trong mẫu nước tiểu ngẫu nhiên có thể ước tính một cách khá chính xác lượng protein/1,73m² diện tích bề mặt da (BSA) trong mẫu thu thập 24h (ví dụ, với giá trị 40 mg/dL protein và creatinine 10 mg/dL [884 micromol/L] trong mẫu nước tiểu ngẫu nhiên tương đương với lượng protein 4 g/1,73 m² trong mẫu nước tiểu 24 giờ).

Việc tính toán dựa trên mẫu nước tiểu ngẫu nhiên có thể ít tin cậy hơn khi sự bài tiết creatinine ở mức cao (ví dụ như trong khi luyện tập thể dục thể thao) hoặc ở mức thấp (ví dụ như trong hội chứng suy mòn). Tuy nhiên, tính toán dựa trên các mẫu nước tiểu ngẫu nhiên thường được áp dụng hơn mẫu nước tiểu 24 giờ vì việc thu thập nước tiểu thuận tiện hơn và ít bị sai sót hơn (ví dụ do thiếu tuân thủ); thuận tiện hơn trong việc đánh giá sự thay đổi xét nghiệm trong quá trình điều trị.

Ngoài protein niệu, xét nghiệm nước tiểu có thể phát hiện các trụ niệu (trụ hyalin, trụ hạt, trụ mỡ, trụ sáp hoặc trụ tế bào biểu mô). Lipid niệu, sự hiện diện của lipid tự do hoặc lipid trong các tế bào ống thận (thể mỡ tròn), trong các trụ (trụ mỡ) hoặc dưới dạng các globulin tự do, gợi ý có bệnh cầu thận gây ra hội chứng thận hư. Có thể phát hiện cholesterol trong nước tiểu dưới kính hiển vi quang học và biểu hiện dưới dạng hình chữ thập Maltese dưới ánh sáng phân cực chữ thập, có thể phải sử dụng nhuộm Sudan để hiển thị triglycerides.

Công cụ tính toán lâm sàng

Diện tích bề mặt cơ thể (Phương pháp Du Bois)

Công cụ tính toán lâm sàng

Ước tính bài tiết protein trong nước tiểu

Xét nghiệm hỗ trợ giúp đánh giá mức độ nặng và biến chứng.

• Nồng độ nitơ urê máu (BUN) và creatinine thay đổi tùy theo mức độ suy giảm chức năng thận.

• Albumin huyết thanh thường < 2,5 g/dL (25 g/L).

• Cholesterol và triglyceride toàn phần thường tăng.

Không cần thiết phải định lượng nồng độ alpha- và gammaglobulin, globulin miễn dịch, ceruloplasmin, transferrin và các thành phần bổ thể, nhưng nồng độ các chỉ số này có thể cũng thấp.

Vai trò của xét nghiệm tìm các nguyên nhân thứ phát của hội chứng thận hư (xem bảng các nguyên nhân hội chứng thận hư) còn đang tranh cãi vì bằng chứng còn thấp. Các xét nghiệm được thực hiện tốt nhất theo chỉ định của bối cảnh lâm sàng. Các xét nghiệm có thể bao gồm:

• Glucose huyết thanh hoặc Hb glycosyl hóa (HbA1C)

• Kháng thể kháng nhân

• Xét nghiệm huyết thanh học tìm viêm gan B và C

• Điện di protein huyết thanh và nước tiểu

• Cryoglobulin

• Yếu tố dạng thấp

• Xét nghiệm huyết thanh học chẩn đoán bệnh giang mai (ví dụ: xét nghiệm phản ứng RPR)

• Xét nghiệm kháng thể kháng HIV

• Nồng độ bổ thể (C3, C4)

Kết quả xét nghiệm có thể ảnh hưởng đến điều trị và loại trừ khả năng phải sinh thiết thận. Ví dụ, xuất hiện cryoglobulins gợi ý bệnh cryoglobuline máu hỗn hợp (ví dụ, do các tổn thương viêm mạn tính như là Lupus ban đỏ hệ thống, hội chứng Sjögren, hoặc nhiễm vi rút viêm gan C) và sự xuất hiện protein đơn dòng trên điện di protein huyết thanh hoặc điện di protein trong nước tiểu gợi ý bệnh lý gamma đơn dòng (ví dụ: đa u tủy), đặc biệt là ở những bệnh nhân> 50 tuổi có thiếu máu.

Sinh thiết thận được chỉ định ở người lớn để chẩn đoán các thể tổn thương gây hội chứng thận hư nguyên phát. Hội chứng thận hư ở trẻ em hầu hết là bệnh cầu thận thay đổi tối thiểu và thường được quy ước chẩn đoán mà không cần sinh thiết trừ khi bệnh nhân không cải thiện với điều trị corticosteroid. Dấu hiệu đặc trưng trên sinh thiết sẽ được bàn luận ở từng tổn thương cụ thể.

Điều trị các bệnh nền có thể bao gồm điều trị nhanh chóng các bệnh nhiễm trùng (ví dụ: viêm nội tâm mạc do tụ cầu, sốt rét, giang mai, bệnh sán máng) và ngừng dùng thuốc (ví dụ: vàng, penicillamine, thuốc chống viêm không steroid [NSAID]); những biện pháp này có thể chữa khỏi hội chứng thận hư trong những trường hợp cụ thể.

Ức chế angiotensin (sử dụng thuốc ức chế men chuyển angiotensin [ACE] hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin II [ARB]) được chỉ định để giảm huyết áp toàn thân và huyết áp trong cầu thận và protein niệu. Các loại thuốc này có thể gây ra hoặc làm trầm trọng thêm tình trạng tăng kali máu ở bệnh nhân suy thận từ trung bình đến nặng.

Hạn chế protein không còn được khuyến cáo vì thiếu hiệu quả được chứng minh trên sự tiến triển của bệnh.

Hạn chế natri (< 2 g natri hoặc khoảng 100 mmol/ngày) được khuyến nghị cho bệnh nhân bị phù có biểu hiện trên lâm sàng.

Thuốc lợi tiểu quai thường cần phải được sử dụng để kiểm soát phù nề nhưng có thể làm trầm trọng thêm bệnh thận mạn tính hiện có và tình trạng giảm thể tích máu, tăng độ nhớt máu và tăng đông máu, do đó chỉ nên sử dụng nếu việc hạn chế natri không hiệu quả hoặc có bằng chứng về tình trạng quá tải dịch trong mạch. Trong trường hợp nặng của hội chứng thận hư, truyền albumin tĩnh mạch sau đó dùng lợi tiểu quai có thể được chỉ định để kiếm soát phù.

Statin được chỉ định để điều trị rối loạn lipid máu.

Hạn chế cholesterol và chất béo bão hòa được khuyến cáo giúp kiểm soát rối loạn lipid máu.

Thuốc chống đông được chỉ định để điều trị tình trạng huyết khối, nhưng có rất ít dữ liệu hỗ trợ cho việc sử dụng chúng như biện pháp phòng ngừa ban đầu.