Thiếu máu là sự giảm số lượng tế bào hồng cầu (RBC), được đo bằng số lượng hồng cầu, hematocrit hoặc hàm lượng hemoglobin trong hồng cầu.
Ở nam giới trưởng thành, thiếu máu được định nghĩa là bất kỳ trường hợp nào sau đây:
Hemoglobin < 13,6 g/dL (< 1360 g/L)
Hematocrit < 40% (< 0,40)
Hồng cầu < 4,5 triệu/mcL (< 4,5 × 1012/L)
Ở nữ giới trưởng thành, thiếu máu được định nghĩa là bất kỳ trường hợp nào sau đây:
Hemoglobin < 12 g/dL (< 120 g/L)
Hematocrit < 37% (< 0,37)
Hồng cầu < 4 triệu/mcL (< 4 × 10 12/L)
Đối với trẻ sơ sinh và trẻ em, các giá trị bình thường khác nhau theo độ tuổi, đòi hỏi phải sử dụng các bảng liên quan đến tuổi tác (xem bảng Giá trị cụ thể theo tuổi của Hemoglobin và Hematocrit).
Thiếu máu không phải là một bênh, mà là một biểu hiện của một rối loạn cơ bản (bệnh nền) (xem Nguyên nhân của thiếu máu). Do đó, thậm chí thiếu máu nhẹ, không triệu chứng cũng nên được tìm nguyên nhân chính để có thể được chẩn đoán và điều trị.
Thiếu máu thường được phát hiện dựa trên bệnh sử và thăm khám. Các triệu chứng và dấu hiệu phổ biến của thiếu máu bao gồm
Mệt mỏi nói chung
Yếu
Khó thở khi gắng sức
Pallor – Da nhợt
Theo dõi bệnh sử và khám thực thể bằng xét nghiệm cận lâm sàng với công thức máu, số lượng hồng cầu lưới và tiêu bản phết máu ngoại biên. Chẩn đoán phân biệt (và nguyên nhân của thiếu máu) có thể dựa trên kết quả của xét nghiệm.
Ngọc trai & cạm bẫy
|
Tiền sử bệnh nhân có thiếu máu
Bệnh sử sẽ cho biết
Các yếu tố nguy cơ đặc biệt của thiếu máu
Triệu chứng của thiếu máu
Các triệu chứng phản ánh rối loạn gây thiếu máu
Yếu tố nguy cơ thiếu máu
Thiếu máu có nhiều yếu tố nguy cơ. Ví dụ, một chế độ ăn chay hay gây thiếu máu do thiếu vitamin B12, trong khi đó chứng rối loạn sử dụng rượu làm tăng nguy cơ thiếu máu do thiếu folate. Một số bệnh huyết sắc tố là do di truyền, một số loại thuốc và bệnh nhiễm trùng có thể dẫn đến tan máu. Ung thư, rối loạn thấp khớp và rối loạn viêm mãn tính có thể ngăn chặn sản xuất hồng cầu. Các rối loạn tự miễn dịch như lupus ban đỏ hệ thống hoặc u lympho có thể dẫn đến thiếu máu tan máu tự miễn.
Triệu chứng thiếu máu
Các triệu chứng của bệnh thiếu máu không nhạy cảm cũng không đặc hiệu và không giúp phân biệt giữa các loại bệnh thiếu máu não. Các triệu chứng thiếu máu không đặc trưng cho từng loại thiếu máu do đó khó phân biệt từng loại. Các triệu chứng thường rõ rệt hơn ở những bệnh nhân có dự trữ tim phổi hạn chế hoặc khi thiếu máu phát triển rất nhanh.
Các triệu chứng như yếu, mệt mỏi, buồn ngủ, đau thắt ngực, ngất và khó thở khi gắng sức có thể cho thấy thiếu máu. Chóng mặt, nhức đầu, ù tai theo mạch đập, vô kinh, mất ham muốn tình dục và các triệu chứng về đường tiêu hóa (GI) cũng có thể xảy ra.
Suy tim hoặc sốc có thể phát sinh ở những bệnh nhân bị thiếu oxy mô hoặc giảm thể tích tuần hoàn nặng.
Những triệu chứng gợi ý nguyên nhân gây thiếu máu
Một số triệu chứng có thể gợi ý nguyên nhân của thiếu máu. Ví dụ, phân đen, chảy máu mũi, chảy máu trực tràng, nôn ra máu hoặc rong kinh cho thấy nguyên nhân do chảy máu. Vàng da và nước tiểu sẫm màu, khi không có bệnh gan, cho thấy nguyên nhân do tan máu. Sụt cân có thể nghĩ đến ung thư. Đau xương hoặc đau ngực dữ dội lan tỏa có thể gợi ý bệnh hồng cầu hình liềm và dị cảm đeo găng tay có thể là thiếu vitamin B12.
Khám thực thể trong bệnh thiếu máu
Cần khám thực thể toàn thân. Bản thân các dấu hiệu thiếu máu không nhạy cảm cũng không cụ thể; tuy nhiên, xanh xao thường gặp ở bệnh thiếu máu nặng (tức là, huyết sắc tố < 7 g/dL [< 70 g/L]).
Dấu hiệu của nhiều bệnh nền có chẩn đoán chính xác hơn dấu hiệu thiếu máu. Phân heme dương tính xác định xuất huyết tiêu hóa. Sốc mất máu (ví dụ, hạ huyết áp, nhịp tim nhanh, nhợt nhạt, thở nhanh, vã mồ hôi, lú lẫn) có thể là do chảy máu cấp. Vàng da có thể đo tan máu. Lách to có thể xảy ra với tan máu, bệnh huyết sắc tố, bệnh thấp khớp toàn thể, rối loạn tăng sinh tủy, nhiễm trùng hoặc ung thư. Bệnh lý thần kinh ngoại biên gợi ý thiếu vitamin B12. Sốt và tiếng thổi ở tim gợi ý viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn. Đôi khi có thể có suy tim do thiếu máu gây thiếu oxy mô.
Xét nghiệm trong bệnh thiếu máu
Công thức máu (CBC) kèm theo số lượng bạch cầu (WBC) và số lượng tiểu cầu
Chỉ số và hình thái hồng cầu
Số lượng hồng cầu lưới
Tiêu bản phết máu ngoại biên
Các xét nghiệm máu và nước tiểu khác để xác định nguyên nhân.
Dôi khi cần huyết tủy đồ và sinh thiết tủy xương
Đánh giá xét nghiệm bắt đầu bằng công thức máu (CBC), bao gồm số lượng bạch cầu (WBC) và số lượng tiểu cầu, chỉ số và hình thái học của hồng cầu và kiểm tra tiêu bản phết máu ngoại biên. Các chỉ số hồng cầu bao gồm thể tích trung bình hồng cầu (MCV), hemoglobin trung bình hồng cầu (MCH), nồng độ hemoglobin trung bình hồng cầu (MCHC) và chiều rộng phân bố hồng cầu (RDW). Số lượng hồng cầu lưới chứng tỏ tủy xương bù đắp cho tình trạng thiếu máu tốt như thế nào.
Các xét nghiệm tiếp theo được lựa chọn trên cơ sở các kết quả này và trên biểu hiện lâm sàng. Các xét nghiệm này hỗ trợ xác định thêm đặc điểm của thiếu máu và xác định nguyên nhân của tình trạng này và có thể bao gồm hóa sinh máu, ferritin, haptoglobin, xét nghiệm kháng globulin trực tiếp, đo folate và vitamin B12, cũng như phân tích nước tiểu, xác định máu ẩn trong phân và đôi khi hút và sinh thiết tủy xương. Việc công nhận các mẫu chẩn đoán chung có thể đẩy nhanh chẩn đoán (xem bảng Các đặc điểm của thiếu máu thường gặp).
Các đặc điểm của thiếu máu
Nguyên nhân hoặc Loại | Thay đổi hình thái học | Dấu hiệu đặc biệt |
|---|---|---|
Mất máu, cấp tính | Hồng cầu kích thước bình thường, bình sắc với tăng hồng cầu đa sắc | Nếu thiếu máu nặng sẽ xuất hiện hồng cầu có nhân, bạch cầu chưa trưởng thành Tăng bạch cầu Tăng tiểu cầu |
Mất máu, mạn tính | Giống như thiếu sắt | Giống như thiếu sắt |
Giống như thiếu vitamin B12 | Folate huyết thanh < 5 ng/mL (< 11 nmol/L) Folate hồng cầu < 225 ng/mL RBC (< 510 nmol/L) Thiếu dinh dưỡng và giảm hấp thu (viêm ruột, mang thai, trẻ sơ sinh, hoặc rối loạn sử dụng rượu) | |
Hồng cầu nhỏ hình cầu Tăng sản nguyên hồng cầu bình thường Tăng hồng cầu lưới | Tăng MCHC Tăng khả năng thẩm thấu của hồng cầu Đời sống các hồng cầu dán nhãn ngắn (đo bằng đồng vị phóng xạ) | |
Hồng cầu nhỏ hình cầu Tăng sản nguyên hồng cầu bình thường Tăng hồng cầu lưới | Tăng MCHC Tăng khả năng thẩm thấu của hồng cầu Đời sống các hồng cầu dán nhãn ngắn (đo bằng đồng vị phóng xạ) Xét nghiệm antiglobulin trực tiếp dương tính | |
Tan máu | Hông cầu bình thường bình sắc Tăng hồng cầu lưới Tăng sản dòng hồng cầu trong tủy xương | Tăng bilirubin gián tiếp trong huyết thanh và LDH, haptoglobin thấp Tăng urobilinogen phân và nước tiểu Hemoglobin niệu trong tan máu nội mạch Hemosiderin niệu |
Nhiễm trùng, ung thư, viêm mạn tính hoặc bệnh thận | Giai đoạn sớm là hồng cầu bình sắc, kích thước bình thường, giai đoạn sau là hồng cầu nhỏ Nguyên hồng cầu kích thước bình thường trong tủy xương Dự trữ sắt bình thường hoặc tăng | Sắt huyết thanh giảm Giảm khả năng gắn sắt toàn bộ Tăng ferritin huyết thanh Thành phần sắt tủy bình thường hoặc tăng |
Hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường, kích thước không đồng đều Giảm hồng cầu lưới Tăng sản ở tủy xương, với sự trì hoãn tổng hợp huyết sắc tố | Có thể có thiếu axit dịch vị, lưỡi trơn, chốc mép và móng hình thìa Thiếu sắt tủy xương Giảm sắt huyết thanh Tăng khả năng gán sắt toàn bộ Ferritin huyết thanh thấp | |
Suy tủy xương | Hồng cầu bình sắc, kích thước bình thường (có thẻ to) Giảm hồng cầu lưới Không hút được dịch tủy xương (thường gặp) hoặc có bằng chứng giảm sản dòng hồng cầu hoặc tất cả các dòng | Vô căn (> 50%), di truyền hoặc thứ phát do tiếp xúc với thuốc hoặc hóa chất độc hại (ví dụ: chloramphenicol, quinacrine, hydantoins, thuốc trừ sâu) hoặc parvovirus B19 |
Tủy xương bị thay thế (hoại tủy) | Tăng bạch cầu đơn nhân và bệnh hồng cầu biến dạng (ví dụ: tế bào giọt nước mắt) Hồng cầu có nhân Các tiền thân sớm của dòng hạt Chọc hút tủy có thể không thành công hoặc cho thấy bệnh bạch cầu, u tủy, xơ tủy hoặc các tế bào di căn | Tủy xương có thể thâm nhiễm với u hạt do nhiễm khuản, ung thư, xơ, hoặc mô bào mỡ Có thể có gan to và lách to Những thay đổi về xương có thể xảy ra (xơ xương) |
Hồng cầu to Ngưng kết hồng cầu Tăng hồng cầu lưới | Tiếp xúc với lạnh Kết quả từ xét nghiệm agglutinin hoặc hemolysin lạnh Đôi khi nhiễm trùng (huyết sắc tố niệu lạnh kịch phát) | |
Giảm bạch cầu Giảm tiểu cầu Tăng hồng cầu lưới | Hemoglobin niệu, đôi khi có nước tiểu sẫm màu vào buổi sáng Hemosiderin niệu Huyết khối Loạn trương lực cơ trơn gây đau bụng, co thắt thực quản, rối loạn cương dương Mức độ suy tủy xương khác nhau (giảm tế bào máu) | |
Hình dạng bất thường, kích thước không đồng đều Một số tế bào hồng cầu lưỡi liềm trên tiêu bản phết máu ngoại biên Các hồng cầu hình liềm gây tình trạng thiếu oxy và tăng áp lực thẩm thấu Tăng hồng cầu lưới | Most common in people of African ancestry in the United States Bài tiết nước tiểu giảm tỉ trọng Phát hiện Hb S bằng điện di huyết sắc tố Biến dạng xương trên X-quang Đột quỵ và các biến cố huyết khối khác Có thể gây đau do cơn tắc mạch và loét chân, đột quỵ | |
Thường thấy hồng cầu nhược sắc với hai hình thái: kích thước bình thường hoặc to Tăng sản ở tủy xương, với sự trì hoãn tổng hợp huyết sắc tố Nguyên bào sắt vòng | Khiếm khuyết chuyển hóa bẩm sinh hoặc mắc phải (ví dụ: do các chất như rượu, isoniazid) Thường nhuộm sắt ở tủy (dồi dào), nhưng có thể giảm bớt Một số dạng bẩm sinh đáp ứng với bổ sung vitamin B6 Có thể là một phần của hội chứng loạn sản tủy | |
Hồng cầu nhỏ Các tế bào hình bia bắn Chấm ưa ba dơ Hồng cầu không đều và bệnh hồng cầu biến dạng ở đồng hợp tử Các hồng cầu có nhân thuần nhất Tăng hồng cầu lưới | Tăng Hb A2 và Hb F (trong bệnh beta-thalassemia) Thường gặp người nguồn gốc Địa Trung Hải Dạng đồng hợp tử, thiếu máu từ giai đoạn sơ sinh Lách to Thay đổi xương trên phim chụp X-quang | |
Hồng cầu to hình bầu dục Hồng cầu nhiều hình dạng Giảm hồng cầu lưới Bạch cầu tăng đoạn Tủy xương có nguyên hồng cầu khổng lồ | B12 huyết thanh < 200 pg/mL (< 145 pmol/L) Tăng axit methylmalonic và homocysteine Tăng LDH Kháng thể kháng yếu tố nội trong huyết thanh (thiếu máu ác tính) Thông thường là các triệu chứng đường tiêu hóa và hệ thần kinh trung ương | |
CNS = hệ thần kinh trung ương; GI = đường tiêu hóa; Hb = hemoglobin; LDH = lactic dehydrogenase; MCHC = nồng độ hemoglobin trung bình hồng cầu; Hồng cầu = hồng cầu; WBC = bạch cầu. | ||
Công thức máu và chỉ số RBC
CBC tự động đo trực tiếp hemoglobin, số lượng hồng cầu, số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu, cộng với thể tích trung bình hồng cầu (MCV), là số đo thể tích RBC. Hematocrit, là số đo phần trăm máu được tạo thành ở các RBC, hemoglobin tiểu thể trung bình (MCH), là số đo hàm lượng hemoglobin trong các hồng cầu riêng lẻ nhưng không có ý nghĩa lâm sàng và nồng độ hemoglobin trung bình hồng cầu (MCHC), là số đo nồng độ hemoglobin trong các hồng cầu riêng lẻ là các giá trị được tính toán.
Tiêu chuẩn chẩn đoán thiếu máu là
Đối với nam giới trưởng thành: Hemoglobin < 13,6 g/dL (< 136 g/L), hematocrit < 40% (< 0,40) hoặc RBC < 4,5 triệu/mcL (< 4,5 × 1012/L)
Đối với nữ giới trưởng thành: Hemoglobin < 12 g/dL (< 120 g/L), hematocrit < 37% (< 0,37), or RBC < 4 triệu/mcL (< 4 × 10 12/L)
Đối với trẻ sơ sinh và trẻ em, các giá trị bình thường khác nhau theo độ tuổi, đòi hỏi phải sử dụng các bảng liên quan đến tuổi tác (xem bảng Giá trị cụ thể theo tuổi của Hemoglobin và Hematocrit).
Các quần thể hồng cầu được gọi là microcytic (hồng cầu nhỏ) nếu MCV < 80 fL, và macrocytic (hồng cầu to) nếu MCV là > 100 fL. Tuy nhiên, vì hồng cầu lưới cũng lớn hơn hồng cầu trưởng thành, số lượng lớn hồng cầu lưới có thể làm tăng MCV.
Máy đếm tế bào tự động cũng có thể xác định mức độ thay đổi kích cỡ hồng cầu, thể hiện dưới dạng độ rộng phân bố thể tích hồng cầu (RDW). Tăng RDW cao có thể là dấu hiệu duy nhất của sự phân bố kích thước hồng cầu không đều mặc dù MCV bình thường do được tính giá trị trung bình. Thuật ngữ nhược sắc đề cập đến các quần thể hồng cầu, trong đó MCHC < 30%. Các quần thể hông cầu có các giá trị MCHC bình thường là hồng cầu bình sắc. Hồng cầu hình cẩu có thể có MCHC tăng cao. Các hồng cầu bảo vệ MCHC của chúng qua MCV (bảo tồn huyết sắc tố bằng kích thước hồng cầu), đó là lý do tại sao bệnh hồng cùa nhỏ xảy ra khi thiếu sắt, suy giảm tổng hợp huyết sắc tố hoặc tăng hồng cầu trong bệnh đa hồng cầu.
Các chỉ số hồng cầu có thể giúp chỉ ra cơ chế thiếu máu và thu hẹp phạm vi các nguyên nhân có thể.
Chỉ số hồng cầu nhỏ chỉ ra có sự can thiệp về tổng hợp hem và globin. Các nguyên nhân phổ biến nhất là thiếu sắt, thalassemia và các khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố liên quan. Ở một số bệnh nhân thiếu máu do bệnh mạn tính, MCV là hồng cầu nhỏ hoặc hồng cầu nhỏ ở mức giới hạn.
Các chỉ số hồng cầu to xảy ra khi quá trình tổng hợp DNA bị suy giảm (ví dụ: do thiếu vitamin B12, thiếu folate hoặc các thuốc hóa trị liệu như hydroxyurea hoặc thuốc chống folate) và trong rối loạn sử dụng rượu do những bất thường của màng hồng cầu. Chảy máu cấp tính có thể tạo ra các chỉ số hồng cầu to trong thời gian ngắn do giải phóng sớm các hồng cầu lưới lớn trẻ.
Các chỉ số Normocytic xảy ra trong chứng thiếu máu do thiếu hụt sản xuất erythropoietin (EPO) hoặc đáp ứng không đầy đủ với nó (chứng thiếu máu tăng sinh). Xuất huyết, trước khi có thiếu sắt, thường dẫn đến thiếu máu hồng cầu bình thường và bình sắc trừ khi số lượng hồng cầu lưới quá nhiều.
Tiêu bản phết máu ngoại biên
Tiêu bản phết máu ngoại biên có thể gợi ý sự hiện diện hoặc nguyên nhân gây thiếu máu tán huyết, chứng minh sự thay đổi cấu trúc hồng cầu, xác nhận sự hiện diện của giảm tiểu cầu (so với sự vón cục tiểu cầu giả) và được sử dụng để xác định bạch cầu hạt chưa trưởng thành và hình thái tế bào lympho bất thường, thường được đánh dấu bằng máy phân tích tế bào máu tự động. Máy có thể phát hiện các bất thường khác (ví dụ: sốt rét và các ký sinh trùng khác, hồng cầu nội bào hoặc thể vùi bạch cầu hạt) có thể xảy ra mặc dù số lượng tế bào máu tự động bình thường. Tổn thương hồng cầu có thể được xác định bằng cách tìm thấy các mảnh hồng cầu (mảnh vỡ hồng cầu), tổn thương oxy hóa (hồng cầu có vết cắn hoặc hồng cầu bị phồng rộp) hoặc bằng chứng về sự thay đổi đáng kể màng hồng cầu từ các hồng cầu hình liềm, hồng cầu hình bầu dục (hồng cầu hình bầu dục) hoặc hồng cầu hình cầu. Các tế bào hình bia bắn (hồng cầu mỏng với chấm trung tâm là hemoglobin) là những hồng cầu không đủ lượng huyết sắc tố (ví dụ bệnh huyết sắc tố, bệnh gan). Tiêu bản phết máu ngoại biên có thể phát hiện các trường hợp hồng cầu nhiều hình dạng, kích thước không đồng đều.
Một giọt máu được áp dụng trên một phiến kính sau đó được nhuộm bằng các vết đa sắc (Wright-Giemsa) để cho phép nhận dạng các loại tế bào khác nhau. Những chất nhuộm này là hỗn hợp của thuốc nhuộm cơ bản (xanh methylen) có màu xanh lam và thuốc nhuộm axit (eosin) có màu đỏ. Do đó, các thành phần axit của tế bào (nhân, RNA tế bào chất, các hạt ưa bazơ) nhuộm màu xanh lam hoặc tím và các thành phần cơ bản của tế bào (huyết sắc tố, hạt bạch cầu ái toan) có màu đỏ hoặc cam.
Được sự cho phép của nhà xuất bản. Từ Tefferi A, Li C. Trong Tập ảnh về Huyết học lâm sàng. Biên tập bởi JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
Mảnh vỡ hồng cầu (xem mũi tên) là các mảnh hồng cầu bị tổn thương, có thể xảy ra trong bệnh thiếu máu tan máu trong lòng mạch (bao gồm đông máu nội mạch rải rác, ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khôi/hội chứng tan máu ure huyết cao, tan máu trong sử dụng van tim nhân tạo).
Được sự cho phép của nhà xuất bản. Từ Tefferi A, Li C. Trong Tập ảnh về Huyết học lâm sàng. Biên tập bởi JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
Tế bào đích (hồng cầu mỏng với một chấm hemoglobin ở trung tâm; mũi tên) là do sự mất cân bằng giữa thể tích hồng cầu và hàm lượng hemoglobin của nó và đặc trưng cho bệnh thalassemia, các bệnh hemoglobin khác (ví dụ, bệnh hemoglobin C và bệnh hemoglobin S-C) nhưng cũng có thể xảy ra sau khi cắt lách và trong bệnh gan.
Được sự cho phép của nhà xuất bản. Từ Tefferi A, Li C. Trong Tập ảnh về Huyết học lâm sàng. Biên tập bởi JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
Một giọt máu được áp dụng trên một phiến kính sau đó được nhuộm bằng các vết đa sắc (Wright-Giemsa) để cho phép nhận dạng các loại tế bào khác nhau. Những chất nhuộm này là hỗn hợp của thuốc nhuộm cơ bản (xanh methylen) có màu xanh lam và thuốc nhuộm axit (eosin) có màu đỏ. Do đó, các thành phần axit của tế bào (nhân, RNA tế bào chất, các hạt ưa bazơ) nhuộm màu xanh lam hoặc tím và các thành phần cơ bản của tế bào (huyết sắc tố, hạt bạch cầu ái toan) có màu đỏ hoặc cam.
Được sự cho phép của nhà xuất bản. Từ Tefferi A, Li C. Trong Tập ảnh về Huyết học lâm sàng. Biên tập bởi JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
Mảnh vỡ hồng cầu (xem mũi tên) là các mảnh hồng cầu bị tổn thương, có thể xảy ra trong bệnh thiếu máu tan máu trong lòng mạch (bao gồm đông máu nội mạch rải rác, ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khôi/hội chứng tan máu ure huyết cao, tan máu trong sử dụng van tim nhân tạo).
Được sự cho phép của nhà xuất bản. Từ Tefferi A, Li C. Trong Tập ảnh về Huyết học lâm sàng. Biên tập bởi JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
Tế bào đích (hồng cầu mỏng với một chấm hemoglobin ở trung tâm; mũi tên) là do sự mất cân bằng giữa thể tích hồng cầu và hàm lượng hemoglobin của nó và đặc trưng cho bệnh thalassemia, các bệnh hemoglobin khác (ví dụ, bệnh hemoglobin C và bệnh hemoglobin S-C) nhưng cũng có thể xảy ra sau khi cắt lách và trong bệnh gan.
Được sự cho phép của nhà xuất bản. Từ Tefferi A, Li C. Trong Tập ảnh về Huyết học lâm sàng. Biên tập bởi JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
Số lượng hồng cầu lưới
Số lượng hồng cầu lưới được biểu thị bằng tỷ lệ phần trăm hồng cầu lưới hoặc là số lượng hồng cầu lưới tuyệt đối. Số lượng hồng cầu lưới là một xét nghiệm quan trọng trong việc đánh giá tình trạng thiếu máu vì nó thông báo về phản ứng của tủy xương và tạo điều kiện phân biệt giữa thiếu hồng cầu (sản xuất hồng cầu) và tan máu quá mức (phá hủy hồng cầu) là nguyên nhân gây thiếu máu. Ví dụ: các giá trị cao hơn cho thấy tình trạng sản sinh bù trừ (tăng hồng cầu lưới); khi có thiếu máu, tăng hồng cầu lưới cho thấy tình trạng tiêu hủy hồng cầu quá mức, mất máu hoặc phục hồi sau thiếu máu (ví dụ: sau khi bổ sung sắt trong điều trị thiếu máu do thiếu sắt). Số lượng thấp hoặc bình thường khi có thiếu máu cho thấy tình trạng sản sinh hồng cầu thấp không thích hợp. Tuy nhiên, trong một số trường hợp thiếu máu tan máu, số lượng hồng cầu lưới sẽ thấp (ví dụ: bệnh thận đi kèm, nhiễm trùng) và những bệnh nhân này có nguy cơ bị thiếu máu nặng. Tính chỉ số sản sinh hồng cầu lưới điều chỉnh số lượng hồng cầu lưới trong điều trị thiếu máu.
Hồng cầu lưới được quan sát rõ nhất khi máu được nhuộm bằng một loại màu nhuộm siêu sinh. Reticulin hồng cầu bao gồm RNA, chỉ có trong hồng cầu trẻ, vì vậy hồng cầu lưới sẽ chỉ có màu xanh nhạt trong tiêu bản phết máu nhuộm Wright (ưa nhiều màu hoặc bắt nhiều màu). Có tình trạng ưa nhiều màu có thể đưa ra một ước tính sơ bộ về tình trạng sản sinh hồng cầu lưới trên tiêu bản phết máu thường quy.
Chọc hút và sinh thiết tủy xương
Chọc hút và sinh thiết tủy xương giúp quan sát và đánh giá trực tiếp các tiền chất hồng cầu. Cần đánh giá sự bất thường trong trưởng thành và phân bố, cũng như các phương pháp nhuộm sắt. Không chỉ định chọc hút dịch và sinh thiết tủy xương trong các đánh giá thiếu máu và chỉ thực hiện trong các trường hợp sau:
Thiếu máu không rõ nguyên nhân
Có bất thường trên một dòng tế bào (ví dụ thiếu máu kèm giảm tiểu cầu hoặc giảm bạch cầu)
Nghi ngờ rối loạn tủy xương nguyên phát (ví dụ: bệnh bạch cầu, đa u tủy, thiếu máu bất sản, hội chứng loạn sản tủy, ung thư biểu mô di căn, xơ tủy)
Các kỹ thuật di truyền tế bào và phân tử có thể thực hiện trên các mẫu chọc hút dịch tủy xương hoặc khối u khi nghi ngờ có tổn thương các tiền thân dòng hồng cầu bẩm sinh (ví dụ thiếu máu Fanconi). Đo hồng cầu dòng chảy có thể được thực hiện ở các trạng thái nghi ngờ tăng sinh bạch huyết hoặc tăng sinh tủy để xác định kiểu miễn dịch.
Chọc hút dịch và sinh thiết tủy xương không phải là kỹ thuật khó và không gây tổn hại bệnh nhân. Các thủ thuật này an toàn và hữu ích khi nghi ngờ mắc bệnh huyết học. Chọc hút và sinh thiết tủy xương thường được thực hiện làm một thủ thuật duy nhất. Vì sinh thiết đòi hỏi độ sâu xương đầy đủ, mẫu thường lấy ở gai chậu phía sau trên (hoặc, ít phổ biến hơn là, phía trước). Nếu nghi ngờ u tủy, loãng xương nặng hoặc thể trạng cơ thể có những thách thức về thủ tục, có thể thực hiện sinh thiết dưới dẫn hướng của hình ảnh.
Các xét nghiệm khác để đánh giá thiếu máu
Bilirubin gián tiếp trong huyết thanh và lactate dehydrogenase (LDH) đôi khi có thể giúp phân biệt giữa tan máu và mất máu. Cả hai đều tăng trong tan máu và bình thường trong mất máu, mặc dù tái hấp thu khối máu tụ lớn có thể làm giảm haptoglobin và tăng bilirubin gián tiếp, do đó giống như thiếu máu tan máu. Tuy nhiên, LDH và bilirubin có thể tăng lên vì những lý do khác ngoài thiếu máu tan máu và không đặc hiệu.
Các xét nghiệm khác, chẳng hạn như hàm lượng vitamin B12 và folate, khả năng gắn kết sắt và sắt, được thực hiện tùy thuộc vào nguyên nhân nghi ngờ gây thiếu máu. Các xét nghiệm khác được thảo luận tùy vào đặc điểm thiếu máu và chảy máu.
