ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स

इनके द्वाराM. Cristina Victorio, MD, Akron Children's Hospital
द्वारा समीक्षा की गईMichael SD Agus, MD, Harvard Medical School
समीक्षा की गई/बदलाव किया गया दिस॰ २०२३ | संशोधित फ़र॰ २०२४

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स एक आनुवंशिक विकार है जो मस्तिष्क में असामान्य विकास, त्वचा में परिवर्तन, और कभी-कभी हृदय, किडनी और फेफड़ों जैसे महत्वपूर्ण अंगों में ट्यूमर होने का कारण बनता है।

  • ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स जीन में म्यूटेशन के कारण होता है।

  • बच्चों में त्वचा की असामान्य बढ़ोतरी, सीज़र्स, देरी से विकास, सीखने के विकार, ऑटिज़्म या व्यवहार संबंधी समस्याएं हो सकती हैं और वे बौद्धिक रूप से कमज़ोर हो सकते हैं।

  • निदान स्थापित मानदंडों, लक्षणों, इमेजिंग परीक्षणों, और कभी-कभी आनुवंशिक परीक्षणों पर आधारित होता है।

  • उपचार लक्षणों से राहत देने पर केंद्रित होता है।

  • चूंकि विकार आजीवन रहता है और नई-नई समस्याएँ विकसित हो सकती हैं, इसलिए लोगों को जीवन भर निगरानी रखनी चाहिए।

  • आमतौर पर जीवन की प्रत्याशा प्रभावित नहीं होती है।

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स एक न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम होता है। न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम उन समस्याओं को पैदा करता है जो मस्तिष्क, रीढ़, और तंत्रिकाओं (न्यूरो) और त्वचा (क्यूटेनियस) को प्रभावित करती हैं।

ट्यूबरल स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स में, ट्यूमर या अन्य असामान्य वृद्धि कई अंगों में विकसित होती है, जैसे मस्तिष्क, हृदय, फेफड़े, गुर्दे, आँखों और त्वचा में। ट्यूमर आमतौर पर कैंसर-रहित (मामूली) होते हैं। मस्तिष्क में मौजूद खास लम्बे और संकीर्ण ट्यूमर को विकार का नाम दिया गया है जो रूट्स और ट्यूबर के समान होती है।

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स आमतौर पर जन्म के समय मौजूद होता है, लेकिन लक्षण हल्के हो सकते हैं या इनके विकसित होने में समय लग सकता है, जिससे विकार को जल्दी पहचानना मुश्किल हो सकता है।

ज़्यादातर मामलों में, विकार 2 जीन में से 1 में म्यूटेशन की वजह से होता है। यदि माता-पिता में से किसी एक को विकार है, तो बच्चों को इसके होने की 50% संभावना होती है। हालांकि, ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स अक्सर विरासत में मिले असामान्य जीन के बजाय 2 में से 1 जीन में सहज, नए (विरासत में नहीं मिले) म्यूटेशन की वजह से होता है।

यह विकार 6,000 बच्चों में से 1 में होता है।

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स के लक्षण

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स के लक्षण गंभीरता में बहुत भिन्न होते हैं।

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस मस्तिष्क को प्रभावित कर सकता है और सीज़र्स, बौद्धिक विकलांगता, ऑटिज़्म, मोटर या भाषा कौशलों के विकास में देरी, सीखने संबंधी विकार, और व्यवहार संबंधी समस्याओं (जैसे अति सक्रियता और आक्रामकता) का कारण बन सकता है।

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स का पहला लक्षण इन्फेंटाईल स्पाज्म्स हो सकता है, जो एक प्रकार का सीज़र है।

त्वचा अक्सर प्रभावित होती है, कभी-कभी कुरूपता का कारण बनती है:

  • शैशव अवस्था में या बचपन की शुरूआत के दौरान त्वचा पर हल्के रंग के, ऐश-लीफ के आकार के पैच दिखाई दे सकते हैं।

  • संतरे के छिलके (शैग्रीन पैच) के समान उठे हुए, खुरदरे पैच, आमतौर पर पीठ पर, जन्म के समय मौजूद हो सकते हैं या बाद में विकसित हो सकते हैं।

  • मध्यम-भूरे, सपाट धब्बे जो दूध के साथ कॉफी के रंग के होते हैं (कैफे-औ-लेट स्पॉट) भी विकसित हो सकते हैं।

  • चेहरे पर रक्त वाहिकाओं और फ़ाइब्रस ऊतक (एंजियोफाइब्रोमा) वाली लाल गांठें बचपन के दौरान बाद में दिखाई दे सकती हैं (जिसे एडेनोमा सेबेशियम कहा जाता है)।

  • बचपन में या वयस्क होने की शुरूआत के दौरान किसी भी समय पैर के नाखूनों और उंगलियों के नाखूनों (कोएनेन ट्यूमर) के आसपास और नीचे छोटे मांसल उभार (फाइब्रोमास) बढ़ सकते हैं।

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स में त्वचा की समस्याओं के उदाहरण
ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स में एश-लीफ स्पॉट्स
ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स में एश-लीफ स्पॉट्स

यह फोटो एश-लीफ आकार के पैच को दिखाती है। ये पैच ऐसे बहुत से लोगों पर दिखाई देते हैं जो ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स से पीड़ित होते हैं।

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प्रकाशक की अनुमति से। पुडुवल्ली वी से: कैंसर की एटलस। एम मार्कमैन और आर गिल्बर्ट द्वारा संपादित। फ़िलाडेल्फ़िया, करंट मेडिसिन, 2002।

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स में एंजियोफाइब्रोमा (एडेनोमा सेबेशियम)
ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स में एंजियोफाइब्रोमा (एडेनोमा सेबेशियम)

यह फोटो ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स से पीड़ित व्यक्ति के चेहरे के बीच में रक्त वाहिकाओं और फ़ाइब्रस ऊतक (एंजियोफाइब्रोमा) से युक्त लाल उभारों को दिखाती है।

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डॉ एम. ए. अंसारी / विज्ञान फोटो लाइब्रेरी

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स में एडेनोमा सेबेशियम
ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स में एडेनोमा सेबेशियम

यह फोटो ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स से पीड़ित व्यक्ति के चेहरे के बीच में रक्त वाहिकाओं और फाइब्रस ऊतक (एंजियोफाइब्रोमा) से युक्त लाल उभारों को दिखाती है।

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फोटो करेन मैककोय, MD के सौजन्य से।

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स में कोएनेन ट्यूमर्स
ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स में कोएनेन ट्यूमर्स

यह फोटो छोटे मांसल उभार (फाइब्रोमास) को दिखाती है जो ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स से पीड़ित लोगों में पैर के नाखूनों और उंगलियों के नाखूनों (कोएनेन ट्यूमर) के आसपास और नीचे बढ़ते हैं।

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© स्प्रिंगर सायन्स + बिज़नेस मीडिया

जन्म से पहले, रैब्डोमायोमा कहे जाने वाले मामूली हृदय ट्यूमर विकसित हो सकते हैं। कभी-कभी इन ट्यूमर के कारण नवजात शिशुओं में हृदय की विफलता हो जाती है। ये ट्यूमर आमतौर पर समय के साथ गायब हो जाते हैं और इसके लक्षण बाद में बचपन या वयस्कता में नहीं होते हैं।

बहुत से बच्चों में, स्थायी दांतों में गड्ढे हो जाते हैं।

आँख के पिछले हिस्से में स्थित रेटिना पर पैच और मामूली ट्यूमर विकसित हो सकते हैं। अगर रेटिना के केंद्र के निकट पैच या ट्यूमर स्थित हों तो नज़र प्रभावित हो सकती है।

मस्तिष्क में ट्यूबर ट्यूमर हो सकते हैं जो कभी-कभी कैंसरयुक्त और बड़े हो जाते हैं जिससे सिरदर्द या अन्य लक्षण और बदतर हो जाते हैं।

वयस्क होने के दौरान, कैंसरयुक्त किडनी का ट्यूमर विकसित हो सकता है, और पॉलीसिस्टिक किडनी की बीमारी किसी भी उम्र में हो सकती है। ये विकार हाइ ब्लड प्रेशर, पेट दर्द और मूत्र में रक्त का कारण बन सकते हैं।

ठोस, उभरे हुए क्षेत्र (नोड्यूल्स) फेफड़ों में, विशेष रूप से किशोरावस्था की लड़कियों में विकसित हो सकते हैं। इस स्थिति को लिम्फ़ेनजियोलियोमायोमैटोसिस कहा जाता है।

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स का निदान

  • स्थापित मानदंड

  • एक डॉक्टर का मूल्यांकन

  • मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग या अल्ट्रासोनोग्राफ़ी

  • कभी-कभी आनुवंशिक जांच

डॉक्टर ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स के निदान में मदद करने के लिए स्थापित मानदंडों का उपयोग कर सकते हैं। इस मानदंड को लागू करने से पहले, डॉक्टर सबसे पहले यह पता लगाने के लिए एक शारीरिक जांच करते हैं कि लोगों में सीज़र्स, देरी से विकास, या विशिष्ट त्वचा परिवर्तन जैसे कुछ लक्षण हैं या नहीं।

जब नियमित प्रसवपूर्व अल्ट्रासोनोग्राफ़ी से हृदय या मस्तिष्क में ट्यूमर होने का पता लगता है तो कभी-कभी ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स का संदेह होता है। विभिन्न अंगों में ट्यूमर की जांच के लिए मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI) या अल्ट्रासोनोग्राफ़ी की जाती है।

आँख की असामान्यताओं की जांच के लिए आँख की जांच (ऑप्थेल्मोस्कोपी के साथ) की जाती है।

आनुवंशिक परीक्षण निम्नलिखित कारणों से किया जा सकता है:

  • निदान की पुष्टि करने के लिए जब लक्षण यह सुझाव देते हैं

  • यह निर्धारित करने के लिए कि क्या जिन लोगों के परिवार में विकार का इतिहास है लेकिन जिनमें लक्षण नहीं हैं उनमें असामान्य जीन है

  • जन्म से पहले विकार की जांच करने के लिए (प्रसवपूर्व निदान) यदि पारिवारिक इतिहास में विकार शामिल है

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स का उपचार

  • लक्षणों और जटिलताओं का उपचार

  • सिरोलिमस या एवरोलिमस

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स का उपचार लक्षणों से राहत देने पर केंद्रित होता है:

  • सीज़र्स के लिए: एंटीसीज़र दवाइयों का उपयोग किया जा सकता है। यदि ये दवाइयाँ प्रभावी न हों, तो कभी-कभी ट्यूमर को हटाने या सीज़र्स पैदा करने में शामिल मस्तिष्क के छोटे से हिस्से को हटाने के लिए सर्जरी की जाती है।

  • हाइ ब्लड प्रेशर के लिए: एंटीहाइपरटेंसिव दवाइयों का उपयोग किया जा सकता है या किडनी के ट्यूमर को हटाने के लिए सर्जरी की जा सकती है।

  • व्यवहार संबंधी समस्याओं के लिए: व्यवहार प्रबंधन तकनीकें (टाइम-आउट और उपयुक्त परिणामों और प्रशंसा के लगातार उपयोग सहित) मददगार हो सकती है। कभी-कभी दवाइयों की आवश्यकता पड़ती है।

  • विकास संबंधी विलंब के लिए: विशेष स्कूली शिक्षा या शारीरिक थेरेपी, व्यावसायिक थेरेपी, या स्पीच थेरेपी की सिफारिश की जा सकती है।

  • त्वचा के विकास के लिए: उन्हें डर्माब्रेशन (ऊपरी परत को हटाने के लिए एक अब्रेसिव धातु के उपकरण से त्वचा को रगड़ना) या लेजर्स से हटाया जा सकता है।

  • कैंसरयुक्त ट्यूमर और कुछ कैंसर-रहित ट्यूमर के लिए: एवरोलिमस या सिरोलिमस का उपयोग नवजात शिशुओं में रैब्डोमायोमा सहित, ट्यूमर को सिकोड़ने के लिए किया जा सकता है।

सिरोलिमस और एवरोलिमस का अध्ययन यह सुनिश्चित करने के लिए किया जा रहा है कि वे ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स की कुछ जटिलताओं का उपचार करने या उन्हें रोकने में प्रभावी हैं या नहीं। कुछ लोगों में, मुंह से ली गई इन दवाओं में देखा गया है कि ये मस्तिष्क और हृदय के ट्यूमर और चेहरे के विकास को छोटा करती हैं और सीज़र्स को कम करती हैं। चेहरे पर लगाई गई सिरोलिमस चेहरे की त्वचा के विकास में मददगार हो सकती है। फ़िलहाल, इन दवाइयों का उपयोग कुछ प्रकार के कैंसर के इलाज और प्रत्यारोपित अंगों की अस्वीकृति की रोकथाम के लिए किया जाता है।

बच्चों को जन्म देने के बारे में विचार करते समय प्रभावित लोगों और परिवार के सदस्यों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सलाह दी जाती है।

नई समस्याओं के लिए स्क्रीनिंग

चूंकि ट्युबेरस स्क्लेरोसिस जीवन भर के लिए एक विकार है और नई समस्याएँ पैदा हो सकती हैं, जिससे प्रभावित लोगों को उनके जीवन के बाकी हिस्सों पर बारीकी से नजर रखनी चाहिए।

निगरानी में आमतौर पर निम्नलिखित शामिल होते हैं:

  • सिर की MRI

  • किडनी के ट्यूमर की जांच करने के लिए किडनी की अल्ट्रासोनोग्राफ़ी या पेट की MRI

  • 18 वर्ष और उससे अधिक उम्र की महिलाओं के लिए छाती की आवधिक कंप्यूटेड टोमोग्राफ़ी (CT) स्कैन

  • ईकोकार्डियोग्राफ़ी (अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके दिल का स्कैन)

  • स्कूल और व्यवहार प्रबंधन में समर्थन की योजना बनाने में मदद करने के लिए बच्चों के लिए मानसिक कार्य (न्यूरोसाइकोलॉजिक परीक्षण) का विस्तृत परीक्षण

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स के लिए पूर्वानुमान

लक्षणों की गंभीरता के अनुसार लोगों के प्रभावित होने का स्तर निर्भर करता है। यदि लक्षण हल्के होते हैं, तो शिशु आम तौर पर अच्छी तरह जीवन बिताते हैं और लंबे, उपयोगी जीवन जीने के लिए बड़े होते हैं। अगर लक्षण गंभीर हों, तो शिशुओं को गंभीर विकलांगता हो सकती है।

वैसे भी, ज़्यादातर बच्चों का विकास जारी रहता है, और आम तौर पर जीवन प्रत्याशा अप्रभावित रहती है।

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