स्टर्ज-वीबर सिंड्रोम में छोटी रक्त वाहिकाओं की असामान्य वृद्धि शामिल होती है। यह चेहरे पर एक पोर्ट-वाइन बर्थमार्क, मस्तिष्क को कवर करने वाले ऊतकों में रक्त वाहिकाओं (एंजियोमा) की अतिवृद्धि, या दोनों की विशेषता है।
स्टर्ज-वीबर सिंड्रोम जीन में म्यूटेशन के कारण होता है।
यह विकार सीज़र्स, कमजोरी, बौद्धिक विकलांगता, और आँख में बढ़ा हुआ दबाव (ग्लूकोमा) का कारण बन सकता है और आघात के जोखिम को बढ़ा सकता है।
यदि बच्चों में एक विशिष्ट बर्थमार्क है, तो डॉक्टरों को विकार पर संदेह होता है और एंजियोमा की जांच के लिए सिर का इमेजिंग परीक्षण कर सकते हैं।
उपचार लक्षणों से राहत देने या रोकथाम पर केंद्रित होता है।
स्टर्ज-वीबर सिंड्रोम एक न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम है। न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम उन समस्याओं को पैदा करता है जो मस्तिष्क, रीढ़, और तंत्रिकाओं (न्यूरो) और त्वचा (क्यूटेनियस) को प्रभावित करती हैं।
स्टर्ज-वीबर सिंड्रोम करीब 20,000 में से 1 में जन्म के समय मौजूद होता है, लेकिन वह विरासत में नहीं मिला होता है। यह जीन में एक सहज म्यूटेशन के कारण होता है।
यह सिंड्रोम रक्त वाहिकाओं, विशेष रूप से त्वचा के वाहिकाओं, मस्तिष्क और आँखों को कवर करने वाले ऊतकों को प्रभावित करता है। पोर्ट-वाइन बर्थमार्क त्वचा के नीचे छोटी रक्त वाहिकाओं (केपिलरीज) की अतिवृद्धि के कारण होता है। एंजियोमा (मस्तिष्क को कवर करने वाले ऊतकों में केपिलरीज में बहुत ज़्यादा बढ़ोतरी) सीज़र्स का कारण बनती है और शरीर के 1 तरफ कमज़ोरी का कारण बन सकती है। एंजियोमा मस्तिष्क के नीचे के हिस्से में रक्त के प्रवाह को कम कर सकता है। आँख में इसी तरह की असामान्य रक्त वाहिकाएं आँख के भीतर दबाव बढ़ा सकती हैं (ग्लूकोमा का कारण बनती हैं) और नज़र को प्रभावित कर सकती हैं। धमनियों की दीवारों में असामान्यताएं आघातों के जोखिम को बढ़ा सकती हैं।
स्टर्ज-वीबर सिंड्रोम के लक्षण
पोर्ट-वाइन बर्थमार्क आकार में और हल्के गुलाबी से लेकर गहरे बैंगनी तक की रंग की रेंज में भिन्न होता है। यह आमतौर पर माथे और 1 आँख की ऊपरी पलक पर दिखाई देता है, लेकिन इसमें निचली पलक और चेहरा भी शामिल हो सकता है। यदि दोनों आइलिड शामिल हैं, तो व्यक्तियों को मस्तिष्क को कवर करने वाले ऊतकों में एंजियोमा होने की अधिक संभावना होती है।
सीज़र्स लगभग 75 से 90% लोगों में होते हैं और आमतौर पर तब तक शुरू होते हैं जब बच्चे 1 वर्ष के होते हैं। आमतौर पर, सीज़र्स शरीर के केवल 1 तरफ, बर्थमार्क के विपरीत होते हैं, लेकिन वे पूरे शरीर को प्रभावित कर सकते हैं। लगभग 25 से 50% लोगों को बर्थमार्क के दूसरी तरफ कमजोरी या लकवा होता है। समन्वय खत्म हो सकता है। कमजोरी या लकवा कभी-कभी बदतर हो जाता है, खासकर अगर सीज़र्स को नियंत्रित नहीं किया जा सकता है।
लगभग 50% लोगों में कुछ बौद्धिक विकलांगता होती है। बौद्धिक विकलांगता उन लोगों में अधिक गंभीर होती है जिन्हें सीज़र्स 2 साल की उम्र से पहले शुरू होते हैं और दवाइयों से नियंत्रित नहीं किए जा सकते हैं। मोटर और भाषा कौशलों के विकास में देरी हो सकती है।
ग्लूकोमा ऑप्टिक तंत्रिका (जो मस्तिष्क को आँख से कनेक्ट करती है) को नुकसान पहुंचा सकता है, जिससे बर्थमार्क की तरफ आँख में, नज़र की हानि हो सकती है। आइबॉल बड़ी हो सकती है और फूल सकती है। ग्लूकोमा जन्म के समय मौजूद हो सकता है या बाद में विकसित हो सकता है।
स्टर्ज-वीबर सिंड्रोम का निदान
एक डॉक्टर का मूल्यांकन
मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग या कंप्यूटेड टोमोग्राफ़ी
डॉक्टरों को विशिष्ट बर्थमार्क वाले बच्चों में स्टर्ज-वीबर सिंड्रोम का संदेह होता है।
मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI) का उपयोग मस्तिष्क को कवर करने वाले ऊतकों में एंजियोमा की जांच के लिए किया जाता है। अगर MRI उपलब्ध न हो, तो कंप्यूटेड टोमोग्राफ़ी (CT) की जा सकती है।
कमजोरी और समन्वय की कमी और/या लकवा के साक्ष्य की जांच के लिए एक न्यूरोलॉजिक जांच की जाती है। आँखों की समस्याओं की जांच के लिए आँख की जांच की जाती है।
स्टर्ज-वीबर सिंड्रोम के उपचार
लक्षणों का उपचार
स्टर्ज-वीबर सिंड्रोम का उपचार लक्षणों से राहत पर केंद्रित है।
सीज़र्स को नियंत्रित करने वाली दवाइयों और ग्लूकोमा के इलाज की दवाइयों का उपयोग किया जाता है। ग्लूकोमा के लिए सर्जरी या दवा उपचार के बावजूद लौटने वाले सीज़र्स के लिए सर्जरी की ज़रूरत हो सकती है।
स्ट्रोक का खतरा कम करने के लिए, लोगों को आमतौर पर एस्पिरिन की कम खुराक दी जाती है। साथ ही, एस्पिरिन एंजियोमा के तहत मस्तिष्क के हिस्से में खून के प्रवाह में सुधार कर सकती है। हालांकि, इसका कोई सबूत नहीं है कि एस्पिरिन प्रभावी है।
बर्थ मार्क को हल्का करने या हटाने के लिए लेजर उपचार का उपयोग किया जा सकता है।
