न्यूरोफ़ाइब्रोमेटोसिस

NF1 (जिसे वॉन रेकलिंगहॉसेन रोग के रूप में भी जाना जाता है), करीब 4,650 में से 1 को प्रभावित करता है। न्यूरोफ़ाइब्रोमस पेरीफेरल तंत्रिकाओं के साथ विकसित होते हैं—उदाहरण के लिए, त्वचा के नीचे या भीतर और स्पाइनल कॉर्ड के बाहर। कभी-कभी ट्यूमर तंत्रिकाओं में विकसित होते हैं जो मस्तिष्क को आँखों (ऑप्टिक तंत्रिकाओं) से जोड़ते हैं। हड्डी और नरम ऊतक (जैसे मांसपेशियाँ) भी प्रभावित हो सकती हैं।

NF2 करीब 25,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है। इसकी वजह से श्रवण तंत्रिका (जो कान के अंदरूनी हिस्से और मस्तिष्क को जोड़ती है) का ट्यूमर होता है, जिसे वेस्टिबुलर स्वानोमस (अकॉस्टिक न्यूरोमा) कहा जाता है और कभी-कभी मस्तिष्क में या ऊतकों में ट्यूमर होते हैं जो मस्तिष्क या स्पाइनल कॉर्ड को ढक लेते हैं (मेनिंजेस)। मेनिंजेस में ट्यूमर को मेनिनजियोमा कहते हैं। वे कैंसरयुक्त नहीं होते हैं।

श्वानोमैटोसिस बहुत कम मामलों में होता है। स्वानोमस मुख्य रूप से स्वान कोशिकाओं से बनी वृद्धियां हैं। वे स्पाइनल, क्रैनियल, और पेरिफेरल तंत्रिकाओं के आस-पास विकसित होते हैं, लेकिन वेस्टिब्युलर स्वानोमस विकसित नहीं होते।

NF1 की वजह से आम तौर पर कोई लक्षण नहीं होता है, लेकिन NF1 से पीड़ित ज़्यादातर लोगों में त्वचा के नीचे विशिष्ट कैफ़े-औ-लेट धब्बे या गांठें विकसित हो जाती हैं। हो सकता है कि लोगों को त्वचा के ये धब्बे या गांठें दिखाई भी न दें। हालांकि, यदि न्यूरोफ़ाइब्रोमस अपने आसपास की तंत्रिका पर दबाव डालता है, तो लोगों को गांठ के पास के क्षेत्रों में झुनझुनी या कमजोरी दिखाई दे सकती है।

लगभग 90% प्रभावित बच्चों में कैफे-ओ-लेट स्पॉट्स विकसित होते हैं। वे दूध के साथ कॉफी के मध्यम-भूरे रंग के (कैफे-ओ-लैट) के होते हैं तथा छाती, पीठ, पेल्विस, और कोहनी तथा घुटनों के क्रीज की त्वचा पर विकसित होते हैं। ये सपाट धब्बे आमतौर पर जन्म के समय मौजूद होते हैं या शैशवावस्था के दौरान दिखाई देते हैं। जो बच्चे न्यूरोफ़ाइब्रोमेटोसिस से पीड़ित नहीं होते हैं, उनमें कैफ़े-औ-लेट के 2 या 3 धब्बे हो सकते हैं, लेकिन जिन बच्चों में NF1 है, उनमें ऐसे 6 या इससे ज़्यादा धब्बे होते हैं।

न्यूरोफ़ाइब्रोमस और कैफ़े-ओ-लेट के धब्बे

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इस फ़ोटो में न्यूरोफ़ाइब्रोमेटोसिस से पीड़ित व्यक्ति की पीठ पर कई न्यूरोफ़ाइब्रोमस (गुलाबी या भूरे रंग के उभार) और कैफ़े-औ-लेट स्पॉट (चपटे भूरे धब्बे) दिख रहे हैं।

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न्यूरोफ़ाइब्रोमस

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त्वचा में विकसित होने वाले न्यूरोफ़ाइब्रोमस आम हैं। 10 और 15 साल की उम्र के बीच, अलग-अलग आकार और रूप के न्यूरोफ़ाइब्रोमस दिखाई देना शुरू हो सकते हैं। इनका विकास 10 से कम या हजारों तक का हो सकता हैं। वे त्वचा के रंग जैसे हो सकते हैं या फिर वे गुलाबी या भूरे रंग के होकर बदरंग हो सकते हैं और आमतौर पर अन्य लक्षण पैदा नहीं करते हैं।

त्वचा के नीचे विकसित होने वाले न्यूरोफ़ाइब्रोमस संरचनात्मक असामान्यताएं पैदा कर सकते हैं, जैसे कि असामान्य रूप से घुमावदार स्पाइन (काइफ़ोस्कोलियोसिस), पसली की विकृतियां, बाहों और पैरों में बढ़ी हुई लंबी हड्डियां, और पैर की हड्डियों या खोपड़ी के हड्डी के दोष। अगर आँखों के गोले के आस-पास की हड्डी प्रभावित होती है, तो आँख में उभार आ जाता है। त्वचा के नीचे विकसित होने वाले न्यूरोफ़ाइब्रोमस उन तंत्रिकाओं को भी प्रभावित कर सकते हैं जो मस्तिष्क से सिर, गर्दन और धड़ (क्रेनियल तंत्रिकाएं) के विभिन्न हिस्सों तक जाती हैं।

तंत्रिकाओं में विकसित होने वाले न्यूरोफ़ाइब्रोमस शरीर में किसी भी तंत्रिका को प्रभावित कर सकते हैं। वे अक्सर स्पाइनल तंत्रिका की रूट्स (स्पाइनल तंत्रिका के हिस्से जो स्पाइन के द्वारा स्पाइनल कॉर्ड से निकलते हैं) पर बढ़ते हैं। वहां, वे अक्सर कुछ या कोई समस्या पैदा नहीं करते हैं। हालांकि, यदि वे स्पाइनल कॉर्ड पर दबाव डालते (दबाते) हैं, तो वे लकवा या शरीर के विभिन्न हिस्सों में संवेदना में गड़बड़ी पैदा कर सकते हैं, जो इस बात पर निर्भर करता है कि स्पाइनल कॉर्ड का कौन सा हिस्सा दबा हुआ है। यदि न्यूरोफ़ाइब्रोमस पेरीफेरल तंत्रिकाओं को दबाता है, तो तंत्रिकाएं सामान्य रूप से कार्य नहीं कर सकती हैं, और इसके कारण दर्द, झुनझुनी, सुन्नता, या कमजोरी हो सकती है। सिर में तंत्रिकाओं को प्रभावित करने वाले ट्यूमर अंधापन, चक्कर आना, असमन्वय या कमजोरी पैदा कर सकते हैं।

अन्य समस्याएं भी हो सकती हैं। उनमें शामिल हैं

• ऑप्टिक तंत्रिका पर एक ट्यूमर (जिसे ऑप्टिक ग्लियोमा कहा जाता है)

• लिश नोड्यूल्स (आँख के रंगीन हिस्से, आईरिस पर मामूली विकास)

• धमनियों की दीवारों में उभार (एन्यूरिज्म) या धमनियों में रुकावट

• थोड़ा बढ़ा हुआ सिर

• सीखने संबंधी विकार

• ल्यूकेमिया

• कभी-कभी मस्तिष्क में या पेरीफेरल तंत्रिकाओं के साथ, कैंसरयुक्त ट्यूमर

ऑप्टिक ग्लियोमा किसी भी लक्षण का कारण नहीं हो सकता है, या वे ऑप्टिक तंत्रिका पर दबाव डालने और दृष्टि को खराब करने अथवा अंधापन का कारण बनने के लिए पर्याप्त रूप से बढ़ सकते हैं। इन ट्यूमर को आमतौर पर बच्चे के 5 साल का होने पर पहचाना जा सकता है और शायद ही कभी 10 साल की उम्र के बाद विकसित होता है।

न्यूरोफ़ाइब्रोमेटोसिस में लिश्च नोड्यूल्स

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यह फोटो लिश्च नोड्यूल्स दिखाती है, आइरिस (आँख का रंगीन भाग) पर भूरे रंग की वृद्धि।

प्रकाशक की अनुमति से। कोटागल S, बिकनेज़ A, ईस्वरा M से: क्लिनिकल न्यूरोलॉजी का एटलस। आर.एन. रोसेनबर्ग द्वारा संपादित। फ़िलाडेल्फ़िया, करंट मेडिसिन, 2002।

न्यूरोफ़ाइब्रोमेटोसिस आमतौर पर धीरे-धीरे फैलता है। जैसे-जैसे न्यूरोफ़ाइब्रोमस की संख्या बढ़ती है, और अधिक न्यूरोलॉजिक समस्याएँ बढ़ सकती हैं।

NF2 में, वेस्टिबुलर स्वानोमस 1 या दोनों श्रवण तंत्रिकाओं पर विकसित होता है। ट्यूमर नसों को दबाते हैं और सुनने की क्षमता कम होना, कानों में घंटी बजना (टिनीटस), अस्थिरता, चक्कर आना, और कभी-कभी सिरदर्द या चेहरे के कुछ हिस्सों में कमजोरी का कारण बन सकते हैं। बचपन या वयस्क होने की शुरुआत में लक्षण शुरू हो सकते हैं।

लोगों में ग्लियोमा और मेनिनजियोमा सहित, अन्य प्रकार के ट्यूमर भी हो सकते हैं और कुछ समय से पहले मोतियाबिंद विकसित करते हैं।

श्वानोमैटोसिस में, मामूली ट्यूमर (जिसे स्वानोमस कहा जाता है) श्रवण तंत्रिकाओं को छोड़कर, शरीर की लगभग किसी भी तंत्रिका पर विकसित हो सकता है, इसलिए नॉन-NF2 श्वानोमैटोसिस से पीड़ित लोगों में वेस्टिबुलर स्वानोमस नहीं होता। कुछ व्यक्तियों में कई स्वानोमस होते हैं, लेकिन दूसरों को केवल कुछ होते हैं।

श्वानोमैटोसिस के पहले लक्षण में आमतौर पर दर्द होता है, जो शरीर में कहीं भी हो सकता है और जो क्रोनिक और गंभीर हो सकता है। कुछ व्यक्तियों की उंगलियों और पैर की उंगलियों में सुन्नता, झुनझुनी या कमजोरी होती है। स्वानोमस के स्थान के आधार पर, अन्य लक्षण विकसित हो सकते हैं। लक्षण तब विकसित होते हैं जब स्वानोमस सिर, स्पाइन या धड़ में तंत्रिकाओं को दबाता है।